Здравствуйте, друзья! В сегодняшней статье мы поговорим об одной из важных процедур пренатальной диагностики – биопсии хориона. Вы узнаете, что представляет собой эта процедура и для чего она проводится, насколько она информативна и безопасна для будущей мамы и малыша. Мы обсудим, кому врачи рекомендуют биопсию хориона, на каких сроках беременности она выполняется, и как именно проходит забор материала. Также рассмотрим риски и возможные осложнения этого метода, разберем, какие результаты можно получить и что они означают.

Отдельно сравним биопсию хориона с другими способами диагностики – например, с амниоцентезом и неинвазивными тестами – чтобы понять ее преимущества и ограничения. Постараемся объяснить все профессиональные термины простыми словами, чтобы у вас сложилась ясная и полная картина. Приступим!

Часть 1. Что такое биопсия хориона и зачем она нужна

1.1. Определение и суть метода биопсии хориона

Биопсия хориона – это инвазивный (проникающий в организм) метод пренатальной диагностики, при котором врач получает крошечный образец ткани хориона для последующего анализа¹. Проще говоря, это процедура взятия небольшого количества клеток из наружной оболочки эмбриона (называемой хорионом) во время беременности. Зачем это нужно? Дело в том, что такой анализ позволяет с высокой точностью выявить генетические аномалии плода – например, хромосомные нарушения или некоторые наследственные заболевания – еще на ранних сроках беременности¹.

Хорион – это особая эмбриональная оболочка, из которой позднее сформируется плацента. Клетки хориона генетически идентичны клеткам плода, то есть несут ту же самую наследственную информацию, что и ваш будущий малыш¹. Поэтому, изучив образец хориона под микроскопом и с помощью молекулярно-генетических тестов, врачи могут определить, есть ли у плода лишние или недостающие хромосомы, генные мутации и другие отклонения. Фактически биопсия хориона дает возможность «заглянуть» в генетический код ребенка, не затрагивая самого эмбриона¹. Это чрезвычайно информативное исследование: оно позволяет подтвердить или исключить множество синдромов и болезней, обусловленных нарушениями в ДНК плода, тогда как обычное УЗИ или анализы крови дают только косвенные намеки.

Важно понимать, что биопсия хориона – диагностический тест, а не лечение. Его цель – точно установить, есть ли у ребенка определенные генетические нарушения. От результатов этой проверки зависит последующая тактика: если обнаружится серьезная патология, родители вместе с врачами смогут принять взвешенное решение о дальнейших действиях. Если же результаты нормальные, будущие мама и папа получают спокойствие и уверенность, что с генетическим здоровьем малыша все в порядке.

1.2. Хорион и плацента: источник информации о здоровье плода

Название процедуры связано со словом «хорион» – давайте разберемся, что это такое. Хорион – это внешняя оболочка плода, одна из мембран, окружающих эмбрион. Уже с самых ранних недель беременности хорион играет важнейшую роль: через него осуществляется обмен веществ между матерью и будущим ребенком¹. Ворсинки хориона проникают в слизистую оболочку матки, образуя зачатки плаценты. Хорион выполняет сразу несколько задач: снабжает эмбрион питательными веществами и кислородом, выделяет гормоны для поддержания беременности, а также служит барьером, защищающим плод от некоторых токсинов и инфекций матери¹.

Интересно, что хорион начинает формироваться практически сразу после имплантации эмбриона. На ранних сроках он покрыт маленькими выростами – ворсинками. Постепенно эти ворсины разветвляются и усиливают кровоснабжение – так идет развитие плаценты. К концу первого триместра беременности хорион преобразуется в полноценную плаценту¹. Именно поэтому биопсию хориона проводят на ограниченном сроке – пока хорион еще доступен для забора образца (подробнее о сроках – в следующем разделе). После 14 недель беременности такая процедура фактически будет уже биопсией плаценты (плацентоцентезом)¹.

Таким образом, биопсия хориона позволяет изучить тот самый материал, из которого формируется плацента и который содержит ДНК ребенка. Поскольку генетический набор клеток хориона совпадает с набором клеток плода, анализ этого материала дает почти столько же информации, сколько если бы мы исследовали образец ткани самого малыша. В этом и заключается суть метода: получить генетическую информацию о ребенке, не дожидаясь его рождения, и даже не проникая непосредственно к самому плоду.

Часть 2. Показания для биопсии хориона и сроки проведения

2.1. Кому и в каких случаях рекомендуют биопсию хориона

Биопсия ворсин хориона – серьезная процедура, и назначают ее далеко не каждой беременной. Существуют определенные показания, при наличии которых врачи предлагают провести это инвазивное исследование. Перечислим основные ситуации, когда может потребоваться биопсия хориона:

• Высокий риск хромосомной патологии по результатам скрининга. В первом триместре беременности всем женщинам проводят скрининг – это комплекс обследований (УЗИ + биохимический анализ крови), позволяющий вычислить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями¹. Если по итогам такого скрининга будущая мама попадает в группу высокого риска (например, обнаружено утолщение воротникового пространства на УЗИ или неблагополучные показатели гормонов), ей рекомендуют дополнительное медико-генетическое консультирование¹. Врач-генетик оценивает все данные и может предложить инвазивную диагностику – биопсию хориона или амниоцентез – чтобы точно проверить хромосомы плода¹. То же касается случаев, когда сделан неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – анализ ДНК плода из крови матери – и получен подозрительный результат: для подтверждения нужен анализ клеток самого плода, то есть опять-таки биопсия хориона или амниоцентез¹.
• Наследственные заболевания в семье или у близких родственников. Если у одного из родителей, либо у их кровных родственников имеются генетические болезни, способные передаваться по наследству (например, муковисцидоз, гемофилия, мышечная дистрофия и т.п.), беременной может быть рекомендована биопсия хориона для ранней диагностики этих состояний у плода¹. В частности, если известно о носительстве мутантного гена у мамы или папы, с помощью анализа ворсин хориона можно определить, унаследовал ли ребенок эту мутацию¹.
• Неблагополучный исход предыдущей беременности. Показанием для исследования служит наличие в анамнезе прежней беременности с хромосомной патологией плода или множественными врожденными пороками развития². Например, если ранее у женщины был случай рождения ребенка с синдромом Дауна (или случился выкидыш по этой причине), в следующую беременность врачи предложат диагностику на раннем сроке. Также насторожить могут повторяющиеся выкидыши в прошлом – иногда их причиной бывают нераспознанные хромосомные проблемы.
• Возраст будущей мамы старше 35 лет. С возрастом риск хромосомных нарушений (в особенности синдрома Дауна) возрастает, поэтому беременным старшего возраста традиционно предлагается более тщательная диагностика². Хотя сегодня акцент смещается на результаты скрининга, а не только на паспортный возраст, беременность после 35–40 лет по-прежнему рассматривается как фактор, при котором вопрос о биопсии хориона или амниоцентезе обсуждается чаще².
• Подозрительные данные ультразвукового исследования. Если при плановом УЗИ врач обнаруживает маркеры возможной патологии – например, серьезные аномалии развития органов плода, – это тоже основание для инвазивной пренатальной диагностики¹. УЗИ может показать косвенные признаки некоторых синдромов (например, пороки сердца, характерные для хромосомных болезней), и тогда, чтобы уточнить диагноз, проводят анализ ворсин хориона.

Решение о проведении биопсии хориона обычно принимается консилиумом врачей (в том числе акушера-гинеколога и генетика) с учетом всех факторов¹. Конечно, окончательное слово остается за будущей мамой: процедура добровольная, и женщина вправе отказаться от любых инвазивных вмешательств¹. Задача медиков – предоставить полную информацию о рисках и пользе, чтобы семья могла принять осознанное решение.

Заметим, что перед назначением биопсии хориона обычно уже проделаны неинвазивные шаги диагностики. То есть сначала выполняется скрининг, возможно НИПТ (ДНК-тест из крови матери)¹, и лишь если результаты вызывают сомнения, прибегают к инвазивному методу. Биопсия хориона – точный, но все же более сложный способ, поэтому используют его при обоснованной необходимости.

2.2. Оптимальные сроки проведения процедуры

Когда делают биопсию хориона? Преимущество этого метода в том, что он проводится на ранних сроках беременности – в первом триместре, значительно раньше альтернативных инвазивных процедур вроде амниоцентеза¹. Оптимальным периодом считается примерно 10–13 неделя беременности, то есть примерно третий месяц гестации^{1 3}. В российских клинических рекомендациях обычно указывают интервал от 11 недель до 13 недель и 6 дней², что совпадает со временем первого скрининга. Многие специалисты предпочитают выполнять хорионбиопсию около 12 недели, когда эмбрион уже достаточно развит для надежного анализа, но хорион еще не полностью превратился в плаценту.

Почему важно соблюсти сроки? Если попытаться провести забор ворсин слишком рано (до 10 недель), резко возрастает риск осложнений, прежде всего выкидыша¹. Кроме того, слишком раннее вмешательство (до 9 недель) в прошлые годы связывали с очень редким осложнением – нарушением развития конечностей у плода⁴. Хотя прямая причинно-следственная связь не до конца доказана, сейчас биопсию хориона никогда не делают ранее 10 недель – это мировая практика, минимизирующая риски для малыша⁴. С другой стороны, проведение анализа слишком поздно теряет смысл: после 14 недели хорион уже трансформируется в плаценту, и брать пробу ворсинок сложнее. Если показания к диагностике выявились во втором триместре, женщине обычно предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод; подробнее читайте в статье «Амниоцентез») или плацентоцентез – биопсию плаценты на более позднем сроке¹.

Таким образом, идеальное время для процедуры – примерно 11–13 неделя беременности. В этом промежутке уже получены результаты первого скрининга и (при необходимости) НИПТ, и при выявлении высокого риска можно сразу провести точную диагностику. Ранняя диагностика дает родителям важное преимущество: если подтверждается серьезная патология, прерывание беременности на малом сроке проходит значительно безопаснее и легче в психологическом плане¹. Если же все в порядке, хорошие новости родители тоже узнают раньше и могут вздохнуть спокойно.

2.3. Противопоказания и ограничения

Несмотря на ценность информации, биопсию хориона можно делать не всегда. Существуют состояния, при которых процедура противопоказана или откладывается во избежание ухудшения состояния матери или угрозы для беременности¹:

• Острые инфекции или воспалительные процессы у женщины (неважно, где локализованных). Если у будущей мамы, скажем, активная инфекция половых путей, ангина или даже сильная простуда, инвазивные манипуляции временно противопоказаны¹. Процедуру проведут лишь после выздоровления, поскольку инфекция повышает риск осложнений и инфекционных последствий.
• Угроза выкидыша на данный момент. Если у беременной имеются признаки угрозы прерывания – боли внизу живота, кровянистые выделения, повышенный тонус матки – вмешательство откладывают¹. Любое дополнительное воздействие могло бы усугубить ситуацию, поэтому сначала стараются стабилизировать состояние беременности.
• Обострение хронических заболеваний матери¹. Тяжелое течение сопутствующих болезней (например, декомпенсация диабета, гипертонический криз, обострение астмы и т.п.) – относительное противопоказание. Врач будет стремиться сначала нормализовать состояние женщины.

Кроме того, с осторожностью вопрос решается, если у матери отрицательный резус-фактор, а у отца положительный (то есть есть риск резус-конфликта). Сама по себе биопсия хориона не запрещена, но связана с потенциальным попаданием крови плода в кровоток матери, что может привести к выработке антител у резус-отрицательной мамы. Поэтому при резус-отрицательной группе крови матери после процедуры принимают профилактические меры – вводят антирезусный иммуноглобулин, чтобы предотвратить сенсибилизацию (иммунную реакцию на кровь плода)¹.

Следует отметить, что финальное решение всегда принимается индивидуально. Если противопоказания временные (например, инфекция) – процедуру просто перенесут на несколько дней позже, когда состояние придет в норму. При относительных противопоказаниях (например, у женщины хроническое заболевание в стадии нестабильной ремиссии) врачи взвешивают пользу и риск: что опаснее – инвазивная диагностика или отсутствие важной информации? В каждом случае тактика может различаться. Но в целом биопсию хориона стараются проводить только тогда, когда ожидаемая польза (точный диагноз) явно перевешивает возможные неблагоприятные последствия.

Часть 3. Как проводится биопсия хориона (процедура)

3.1. Подготовка перед процедурой

Особой сложной подготовки от будущей мамы биопсия хориона, как правило, не требует. Тем не менее есть несколько моментов, о которых следует позаботиться заранее. Прежде всего, перед процедурой врач проведет ультразвуковое исследование: нужно точно установить срок беременности, положение плода в матке, выяснить, где именно расположен хорион (плацента)¹. От расположения плаценты зависит выбор метода забора материала – через живот или через шейку матки (об этом чуть ниже). Также УЗИ помогает убедиться, что сердцебиение плода в норме, что беременность протекает без признаков угрозы (например, матка не в тонусе)¹. Иногда непосредственно перед биопсией могут проверить кровь на свертываемость или выполнить другие анализы по необходимости – это решает ваш врач.

Что касается самоподготовки, обычно рекомендуют наполнить мочевой пузырь перед процедурой. Дело в том, что полный мочевой пузырь несколько приподнимает матку и выпрямляет угол между маткой и шейкой, улучшая видимость на УЗИ¹. Поэтому часто просят выпить 2–3 стакана воды за час до манипуляции¹. Исключение – если планируется трансцервикальный (через шейку) доступ, некоторые врачи наоборот просят опорожнить мочевой пузырь, чтобы он был мягким. Но чаще всего – наполнять, особенно при трансамдоминальной технике. Гигиена тоже важна: рекомендуется принять душ, при трансабдоминальном способе – побрить/подстричь волосы внизу живота, при трансцервикальном – убедиться в отсутствии выделений или воспалений во влагалище. В клинике Нуриевых, например, отмечают, что достаточно соблюдать обычную гигиену лобковой области, никакой специальной подготовки не нужно².

Стоит ли что-то есть или пить? Обычно ограничений по питанию нет, можно приходить на процедуру не голодной. Некоторые медцентры даже советуют прийти «на сытый желудок» – это не операция под наркозом, поэтому голодание не требуется⁵. Если вы волнуетесь и из-за нервов не можете поесть – ничего страшного, но специально голодать не надо.

Перед началом процедуры врач подробно расскажет о ходе биопсии и попросит вас подписать информированное согласие. Будьте готовы задавать любые вопросы – важно, чтобы вы были спокойны и понимали, что будут делать. Непосредственно перед манипуляцией возможны разные подходы к обезболиванию. Обычно биопсия хориона не требует общей анестезии, потому что она относительно быстрая и не слишком болезненная¹. Большинство женщин ощущают только небольшой укол и давление. Однако при низком болевом пороге или сильном страхе могут использовать обезболивание местно. Например, при пункции через живот делают укол лидокаина в кожу и стенку живота – по сути, маленькую анестезию, как у зубного врача². Это убирает боль от прокола иглой. Также могут предложить успокоительное или легкий наркоз в редких случаях, но чаще всего в этом нет необходимости¹. Вы сами можете обсудить с доктором, хотите ли какое-то обезболивание. Главное – ваша релаксация: постарайтесь довериться врачам, дышать ровно и думать о хорошем. Присутствие рядом близкого человека тоже помогает – во многих клиниках разрешено, чтобы муж или подруга находились рядом во время процедуры³.

Когда все готово – врач, УЗИ-специалист и ассистенты начнут процедуру. Рассмотрим два возможных пути забора ткани хориона: через переднюю брюшную стенку (трансабдоминально) или через влагалище и шейку матки (трансцервикально). Выбор метода зависит от расположения плаценты и опыта врача.

3.2. Трансабдоминальный метод (через брюшную стенку)

Трансабдоминальная биопсия хориона – наиболее распространенный способ. Пациентка при этом лежит на спине. Живот обрабатывается антисептическим раствором (как перед обычной инъекцией, только тщательнее)¹. Врач под контролем ультразвука определяет оптимальную точку и угол ввода иглы. Далее специальной тонкой пункционной иглой он делает прокол через кожу и мышечную стенку живота в область матки¹. Цель – попасть кончиком иглы в ворсинчатую оболочку (хорион), но не задеть плод. За движением иглы следят по УЗИ в реальном времени¹, поэтому риск уколоть малыша минимален.

Достигнув нужного положения, врач через иглу аспирирует (отсасывает) небольшое количество ткани хориона. Для этого к наружному концу иглы присоединяется шприц, содержащий специальный транспортный раствор, и поршень резко оттягивается, создавая отрицательное давление¹. В результате ворсинки хориона втягиваются в просвет иглы и попадают в шприц. Обычно достаточно набрать несколько миллиграммов ткани – это буквально пара крупинок биологического материала¹. После этого иглу аккуратно извлекают и снова обрабатывают место прокола антисептиком¹. На живот накладывают небольшую стерильную повязку.

Схематическое изображение трансабдоминальной биопсии хориона: под контролем ультразвука врач вводит иглу через брюшную стенку матки к плаценте, чтобы получить образец ворсин хориона.

Вся манипуляция обычно занимает не более 5–10 минут. За это время, как правило, успевают взять нужный объем материала. Затем в обязательном порядке проводят контрольное УЗИ – проверяют, нет ли кровотечения по месту прокола, все ли в порядке со стенкой матки и продолжается ли сердцебиение плода¹. Убедившись, что все нормально, процедуру завершают. Вас могут попросить отдохнуть полчаса-час в клинике, полежать тихонько. Если самочувствие хорошее, после этого отправят домой с рекомендациями (о них – чуть ниже). Трансабдоминальный метод подходит большинству женщин, особенно когда плацента расположена по передней стенке матки (ближе к животу).

Что ощущает женщина? Пункция через живот обычно переносится легко. Чувствуется укол (как инъекция) и затем некоторое давление или тянущее ощущение внутри, когда игла проникает к матке – это не болезненно, скорее необычно. Многие сравнивают с ощущением укола в мышцу или сдавленности. Забор материала шприцем может вызвать легкий кратковременный спазм. В целом неприятные ощущения длятся недолго и проходят сразу после извлечения иглы. Иногда после процедуры живот немного побаливает, потягивает – как при месячных. Это считается нормой, небольшой дискомфорт возможен в день процедуры и вскоре проходит². При необходимости можно выпить разрешенное обезболивающее (например, парацетамол).

3.3. Трансцервикальный метод (через шейку матки)

В некоторых случаях, когда плацента находится в неудобном для прокола месте (например, по задней стенке матки, ближе к позвоночнику), предпочтительно добираться до нее через цервикальный канал, то есть со стороны шейки матки и влагалища¹. Этот способ называется трансцервикальная биопсия хориона. Его применяют реже, чем через живот, но по информативности он такой же.

Как это происходит: женщину укладывают на гинекологическое кресло, как при обычном осмотре¹. Влагалище обрабатывают антисептиком, устанавливают гинекологическое зеркало, чтобы открыть доступ к шейке матки¹. Врач захватывает и фиксирует шейку специальным инструментом – пулевыми щипцами (это может вызвать небольшое кратковременное ощущение щипка). Затем тонкий гибкий катетер (пластиковая трубочка) вводится через канал шейки матки внутрь матки под контролем УЗИ¹. Катетер проводят до того места, где находится хорион, стараясь аккуратно поместить его кончик между стенкой матки и плодным яйцом в плацентарную ткань¹. Это самый деликатный момент: требуется ювелирная точность, чтобы не травмировать ничего лишнего. Поэтому процедуру обязательно делают с постоянным ультразвуковым наблюдением.

Когда катетер достиг плаценты, через него проводят манипуляции, схожие с трансабдоминальным методом. С внутреннего конца катетера удаляют мандрен (вставку) и присоединяют шприц с питательной средой¹. Затем поршень тянут на себя, создавая вакуум, и ворсинки хориона засасываются в катетер¹. Катетер медленно извлекают, продолжая аспирацию, чтобы набрать достаточное количество материала. После этого инструмент вынимают полностью.

Схема трансцервикальной биопсии хориона: через влагалище и цервикальный канал врач проводит тонкую канюлю к хориону (плаценте) и отсасывает небольшое количество ворсинок под контролем УЗИ.

В завершение также делают контрольное УЗИ – убеждаются, что плод в порядке, кровотечения или отслойки нет¹. Весь процесс может занять чуть больше времени, чем при проколе живота – иногда до 20–30 минут, особенно если трудно провести катетер¹. После процедуры возможно небольшое кровянистое отделяемое из влагалища – это нормально (шейка реагирует на вмешательство). Болезненность при трансцервикальном методе обычно минимальная: многим кажется, что по ощущениям похоже на расширенный гинекологический осмотр или взятие мазка, только чуть дольше. Могут быть ощущение давления внизу живота, краткие спазмы. Анестезию при этом способе, как правило, не применяют, так как болезненность невелика. Главное – стараться расслабиться и спокойно дышать, тогда мышцы таза не будут мешать продвижению катетера.

После любой вариации биопсии хориона – что через живот, что через шейку – пациентку обычно наблюдают около часа. Если самочувствие удовлетворительное (а в подавляющем большинстве случаев так и есть), ее отпускают домой. Иногда врач советует взять выходной в день процедуры и ограничить активность, поэтому может быть выдан больничный лист на 1–2 дня². Это делается из предосторожности: немного отдыха не помешает, чтобы организм восстановился после вмешательства.

3.4. Что происходит после забора материала

Полученные образцы ворсин хориона помещают в специальный раствор и отправляют в генетическую лабораторию. Далее происходит, можно сказать, маленькая научная магия. Часть клеток используют для цитогенетического анализа кариотипа – проще говоря, чтобы посмотреть под микроскопом набор хромосом плода¹. Для этого клетки хориона сначала нужно подготовить: отделить, окрасить и т.д. Иногда предварительные результаты кариотипа удается получить довольно быстро – уже через 2–3 дня¹. Однако полные результаты, как правило, занимают больше времени. Другая часть образца идет на молекулярно-генетические тесты – например, FISH-анализ или более подробное исследование ДНК. Эти тесты позволяют выявлять не только крупные хромосомные перестройки, но и мелкие генетические синдромы, если есть подозрения на определенные заболевания¹. Молекулярный анализ более сложен и может занимать до 1–2 недель¹. В итоге в лаборатории проводят целый спектр исследований, чтобы максимально полно проверить здоровье малыша.

Через оговоренное время результаты передаются врачу-генетику или вашему акушеру. Обычно это занимает от нескольких дней до 1–2 недель в зависимости от клиники и объема тестов. Например, в одной из клиник Казани сообщают, что результат готов в течение недели², а в других случаях – к 10–12 дням¹. Ожидание может быть волнительным, но старайтесь сохранять спокойствие. Помните, что в большинстве случаев все бывает хорошо.

Перед тем как перейти к обсуждению возможных результатов подробнее, поговорим о том, какие рекомендации следует соблюдать самой женщине в первые дни после биопсии хориона, чтобы минимизировать риски осложнений.

Часть 4. Риски и возможные осложнения биопсии хориона

4.1. Вероятность выкидыша и другие серьезные риски

Любая инвазивная процедура во время беременности звучит пугающе, но современная биопсия хориона считается достаточно безопасной при выполнении опытными специалистами. Тем не менее главный страх будущих мам – риск потерять беременность из-за вмешательства. Насколько это вероятно?

Риск выкидыша (прерывания беременности) после биопсии хориона действительно несколько повышается по сравнению с фоновым. Однако этот риск очень мал. Медицинская статистика за последние годы показывает, что вероятность потери беременности из-за процедуры составляет примерно от 0,2% до 1%, то есть не более чем 1 случай на 500–100 процедур^{2 1}. Многое зависит от условий: в специализированных центрах с высоким уровнем мастерства врачей частота осложнений минимальна – некоторые источники называют цифру около 0,3–0,5% (примерно 1 на 200–300 процедур)². Ранее нередко упоминали риск до 1% (1 на 100 процедур)¹, но с улучшением методик эта цифра устарела. Таким образом, в подавляющем большинстве случаев беременность благополучно продолжается после проведенной биопсии хориона⁶.

Откуда берется даже этот небольшой риск? Основные причины возможного выкидыша связаны либо с развитием инфицирования после вмешательства, либо с отслойкой плаценты, либо с преждевременным излитием околоплодных вод^{7 8}. Все эти осложнения встречаются крайне редко. Процедуру выполняют в стерильных условиях, используют одноразовые инструменты, поэтому инфекция – казуистика (менее 0,5% случаев)⁹. Отслойка хориона/плаценты или подтекание вод тоже возможны лишь при значительном повреждении оболочек, чего стараются не допускать. В целом, чтобы свести риск к минимуму, врачи соблюдают щадящую технику и контролируют процесс по УЗИ.

Отметим, что сравнимый риск выкидыша имеет и амниоцентез – другая инвазивная процедура, выполняемая во втором триместре. По некоторым данным, потери после CVS (биопсии хориона) и после амниоцентеза находятся примерно на одном уровне – около 0,2–0,3% при высокой квалификации специалистов⁴. Поэтому выбор метода (на раннем или позднем сроке) по безопасности примерно равнозначен.

Помимо выкидыша, к серьезным осложнениям относят инфицирование матки (хориоамнионит) и возникновение грубых пороков у плода вследствие вмешательства. К счастью, поперечные дефекты конечностей – грозное осложнение, которое связывали с биопсией хориона, – практически не встречаются, если процедура проводится после 10 недель беременности опытным оператором⁴. Ранее, когда биопсию выполняли слишком рано, отмечались единичные случаи пороков развития пальчиков у плодов, но сейчас это в прошлом. Инфекции же предупреждают профилактикой: антисептика, при необходимости – антибиотикотерапия. Вероятность тяжелого инфицирования крайне мала.

4.2. Возможные кратковременные эффекты и дискомфорт

Хотя серьезные последствия – казуистические, незначительные побочные эффекты возможны у некоторых женщин. К ним относятся:

• Болезненные ощущения и спазмы. После процедуры могут некоторое время ощущаться тянущие боли внизу живота, похожие на менструальные спазмы³. Обычно они слабые и проходят в течение нескольких часов. Для облегчения можно принять парацетамол (с разрешения врача). Если боли сильные и не проходят, следует обратиться к врачу.
• Выделения из влагалища. При трансцервикальной биопсии у ~1–2% женщин наблюдаются небольшие кровянистые выделения или «мазня»³. Это связано с травматизацией капилляров в цервикальном канале. Подобные выделения обычно скудные и прекращаются через день-два. Важно в этот период воздерживаться от секса, не вводить тампоны и не спринцеваться, пока все не прекратится³. При трансабдоминальной методике возможны синяк или болезненность на коже живота в месте укола³, что тоже не опасно и проходит самостоятельно.
• Эмоциональный стресс. Нельзя забывать и про психологический момент. Некоторые мамы после процедуры испытывают сильное волнение, переживают за малыша. Это тоже своеобразный «побочный эффект». Желательно заранее настроиться, знать, чего ожидать, и после процедуры максимально себя успокоить, отвлечься приятными делами.

Чтобы минимизировать любые неприятности, врач обычно дает четкие инструкции, как себя вести после биопсии хориона. Общие рекомендации такие: в первые 24–48 часов постарайтесь больше отдыхать, поменьше быть на ногах³. Избегайте тяжелой физической активности, подъема тяжестей, бега, интенсивных тренировок³. Также советуют воздержаться от половых контактов примерно на 3 дня после процедуры³. Пить побольше жидкости – это всегда полезно, если нет отеков. В некоторых случаях врач может назначить спазмолитики или препараты прогестерона, чтобы поддержать матку в расслабленном состоянии (особенно если были признаки гипертонуса). Если у вас резус-отрицательная кровь, вам, как уже говорилось, сделают укол иммуноглобулина для профилактики резус-конфликта¹.

Внимательно следите за своим самочувствием после процедуры. Небольшие тянущие боли и редкие капли крови – это нормально. Но обязательно немедленно обратитесь к врачу, если появляются тревожные симптомы: обильное кровотечение из влагалища, сильные схваткообразные боли в животе, подтекание прозрачных вод, высокая температура или озноб, выделения с неприятным запахом³. Такие признаки могут указывать на начало осложнений (инфицирование или угрозу прерывания) и требуют немедленной медицинской помощи. К счастью, повторимся, возникают они крайне редко.

4.3. Ограничения метода: что биопсия хориона не определяет

Биопсия хориона – замечательный метод генетической диагностики, но и у него есть определенные ограничения. Во-первых, как мы уже упоминали, этот тест нацелен в основном на генетические и хромосомные отклонения. Врожденные пороки развития, не связанные с генами (структурные дефекты органов) он непосредственно не показывает. Например, пороки сердца, расщелину губы или дефекты конечностей выявляют на ультразвуке, а не в генетическом анализе.

Особо важно подчеркнуть: биопсия хориона не выявляет дефекты нервной трубки, такие как спина бифида (расщепление позвоночника)¹. Дело в том, что для диагностики этих состояний обычно определяют уровень альфа-фетопротеина (АФП) – особого белка в околоплодной жидкости или крови матери. При биопсии хориона амниотическая жидкость не берется, поэтому измерить АФП нельзя⁴. Таким образом, нормальные результаты биопсии – еще не абсолютная гарантия полного здоровья ребенка, ведь некоторые виды пороков (например, нарушения формирования мозга и позвоночника) остаются за рамками этого анализа¹. Поэтому всем женщинам, прошедшим биопсию хориона, все равно рекомендуют стандартный скрининг на дефекты нервной трубки – это анализ крови мамы на АФП в 16–18 недель или подробное УЗИ второго триместра⁴.

Еще один нюанс: в редких случаях интерпретация результатов биопсии может оказаться затруднена из-за явления, называемого мозаицизмом плаценты. Мозаицизм – это ситуация, когда не все клетки имеют одинаковый набор хромосом (часть клеток нормальные, а часть – с аномалией). Хорион развивается из одной клетки с эмбрионом, но иногда в ходе деления возникают «сбои», и небольшая линия клеток плаценты приобретает мутацию, которой нет у самого плода. Либо наоборот – часть клеток плода нормальные, часть с аномалией. В результате анализ ворсин хориона может показать смесь нормальных и патологических клеток¹. По статистике, такое случается в 1–2% случаев биопсии хориона¹. Тогда результат выходит неоднозначным, и врачам приходится проводить дополнительные исследования. Обычно в подобных ситуациях рекомендуют последующим шагом сделать амниоцентез, чтобы уточнить кариотип плода на основе клеток из околоплодных вод⁴. Случай плацентарного мозаицизма – редкий исключительный сценарий, но пациентку обычно предупреждают о такой возможности.

В целом же, за вычетом перечисленных ограничений, биопсия хориона отличается очень высокой точностью и информативностью. Ошибки из-за примеси клеток матери случаются крайне редко⁴, лаборатории соблюдают строгий контроль. Диагностическая ценность метода оценивается в 98–99% и выше. Некоторые клиники указывают достоверность около 95%², имея в виду, вероятно, сложные случаи мозаицизма. Но при правильной технике и в хорошей лаборатории вероятность пропустить хромосомное заболевание минимальна. Это действительно один из самых точных методов пренатальной диагностики на сегодняшний день, сравнимый по точности с исследованием самого ребенка после рождения⁴.

Теперь, разобрав риски и ограничения, перейдем к тому, какие же результаты может показать биопсия хориона и как их понимать.

Часть 5. Результаты биопсии хориона и их интерпретация

5.1. Что можно выявить с помощью биопсии хориона

Результаты биопсии хориона позволяют определить, есть ли у плода отклонения в количестве или структуре хромосом, а также некоторые генные мутации¹. Проще говоря, тест отвечает на вопрос: здоров ли генетический набор ребенка или присутствуют нарушения, способные привести к наследственным заболеваниям.

Благодаря данному исследованию внутриутробно диагностируются такие серьезные заболевания, как:

• Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная аномалия, трисомия 21-й хромосомы (у плода 3 копии хромосомы 21 вместо двух)¹. Это ведет к умственной отсталости и характерным внешним чертам (монголоидному разрезу глаз и др.), порокам сердца и др. Биопсия хориона с точностью ~99% определяет наличие или отсутствие синдрома Дауна.
• Синдром Эдвардса – трисомия 18-й хромосомы¹. Тяжелый синдром с множественными пороками, обычно летальный в первые годы жизни. Выявляется при анализе хромосомного набора.
• Синдром Патау – трисомия 13-й хромосомы¹. Также крайне тяжелая патология (грубые пороки развития, часто несовместимые с жизнью), диагностируется по лишней 13-й хромосоме.
• Синдром Клайнфельтера – лишняя половая Х-хромосома у мальчиков (набор XXY вместо XY)¹. Приводит к бесплодию, некоторым гормональным и когнитивным проблемам у мужчин, хотя не является смертельным. Биопсия выявляет пол и аномалии половых хромосом.
• Синдром Шерешевского–Тернера – отсутствие одной половой Х-хромосомы у девочек (набор X0 вместо XX)¹. Вызывает бесплодие, низкий рост, пороки сердца. Хорошо определяется при кариотипировании.
• Муковисцидоз – тяжелое моногенное заболевание, поражающее дыхательную и пищеварительную систему. Вызывается мутацией в одном гене. Если родители – носители муковисцидоза, проводят ДНК-анализ клеток хориона для поиска этой мутации¹.
• Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственная болезнь мышц (постепенная потеря мышечной функции), связанная с геном в Х-хромосоме. Диагностируется при целевом генетическом тесте, если известно, что мама носительница гена¹.
• Гемофилия – нарушение свертываемости крови (дефицит факторов свертывания) с Х-сцепленным типом наследования. Биопсия хориона позволяет определить, болен ли мальчик гемофилией, если мать – носитель мутации¹.
• Фенилкетонурия – наследственное нарушение обмена аминокислот, приводящее к задержке развития без лечения. Может быть выявлена пренатально при известном гене в семье¹.
• Гемоглобинопатии – например, серповидно-клеточная анемия, талассемия. Это болезни крови, обусловленные мутациями генов гемоглобина. Поддаются ДНК-диагностике на ворсинах хориона¹.
• Лизосомные болезни накопления – группа редких генетических синдромов (например, болезнь Тея–Сакса, болезнь Гоше и др.), связанных с нарушением ферментов. При повышенном риске по семье их тоже можно искать в клетках плода¹.

Конечно, список не исчерпывается перечисленным. Современная генетика насчитывает сотни состояний, которые потенциально могут быть обнаружены с помощью биопсии хориона – от крупных хромосомных аномалий до отдельных генетических синдромов. Важно понимать, что врачи обычно ищут то, что ожидают найти по показаниям. Если показанием были плохие маркеры синдрома Дауна – сначала проверят набор хромосом (анализ кариотипа). Если в семье наследственная болезнь – сделают прицельный ДНК-тест на нее. Сейчас существуют расширенные панели для пренатальной диагностики, которые по желанию родителей могут протестировать образец на большое количество потенциальных генетических отклонений. Однако рутинно все подряд не исследуют, чтобы не получить случайных находок, в которых сложно разобраться.

Итак, по результатам анализа ворсин хориона можно достоверно сказать, есть ли у ребенка лишние или недостающие хромосомы, правильно ли сформированы все хромосомы (нет ли крупных перестроек), а также проверить определенные участки ДНК на присутствие мутаций. Если все в порядке, результаты формулируются как «кариотип плода нормальный, патологических мутаций не обнаружено». Если выявлены отклонения, лаборатория их подробно описывает – например: «обнаружена трисомия 21 (синдром Дауна)» или «выявлена мутация в гене DMD, связанная с мышечной дистрофией Дюшенна».

5.2. Точность, достоверность и возможные неоднозначности

Как уже отмечалось, точность биопсии хориона очень высокая. Если лаборатория дала заключение, что кариотип плода нормальный, вероятность ошибки ничтожно мала. Все-таки это прямое изучение хромосом ребенка. Для сравнения: неинвазивные тесты (по крови матери) лишь расчетно оценивают риски, они могут давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Биопсия же – окончательная диагностика (не зря ее называют «золотым стандартом» наряду с амниоцентезом).

Тем не менее бывают ситуации, когда интерпретация результатов затруднена. Мы уже описали феномен плацентарного мозаицизма, при котором в образце попадаются разные линии клеток¹. В такой ситуации лаборатория не может уверенно сказать, здоров ли плод: возможно, аномальные клетки принадлежат только плаценте, а возможно, и у малыша часть клеток поражена. Тогда заключение будет примерно таким: «выявлен мозаицизм, необходимо дополнительное исследование». Для уточнения, как правило, выполняют амниоцентез (анализ околоплодной жидкости) или кордоцентез (анализ крови плода) чуть позже, во втором триместре⁴. К счастью, мозаицизм – редкость (~1% случаев), и повторная инвазивная процедура требуется крайне редко⁴.

Другой возможный нюанс – лабораторные артефакты. Например, если при заборе попало слишком мало клеток, материал мог не вырасти в культуре – тогда анализ не получится, и потребуется повторная процедура. Или, допустим, образец загрязнился материнскими клетками (при проходе через шейку такое теоретически возможно)⁴. Однако современные методики позволяют распознать примесь материнских клеток (для этого, кстати, часто берут у мамы кровь одновременно, чтобы сравнить ДНК)³. Поэтому подобные ошибки минимальны.

В отдельных случаях генетики могут обнаружить варианты с неясным значением – например, какую-то редкую мутацию, о которой до конца не известно, вызывает ли она болезнь. Тогда родители получают разъяснения, возможно, привлекаются дополнительные эксперты, проводится секвенирование генома и т.д. Но это уже очень тонкие вещи, касающиеся единичных случаев.

В целом, если результат биопсии хориона нормальный, будущие родители могут практически полностью исключить наиболее грозные генетические синдромы у малыша. Конечно, остается вероятность других проблем, не диагностируемых этим методом (о них мы говорили – пороки развития без генетической основы, редкие болезни, которые не искали при анализе и т.п.). Но основные частые хромосомные нарушения (те же синдромы Дауна, Эдвардса, половые хромосомные синдромы) и большинство известных наследственных болезней можно исключить с высокой степенью уверенности.

Если же выявлено отклонение, это, безусловно, тяжелая новость. В такой ситуации врач-генетик подробно объясняет родителям значение результата, прогноз для ребенка. Чаще всего речь идет о весьма серьезных диагнозах. Благодаря тому, что диагностика проведена рано (в первом триместре), у семьи есть возможность принять трудное решение: прерывание беременности по медицинским показаниям или сохранение ее. Выбор делается самими родителями, врачи лишь предоставляют информацию и советуют. Некоторые пары решают закончить беременность, если прогноз однозначно неблагоприятный (например, несомненно летальное заболевание или глубокая инвалидизация). Другие, даже узнав о патологии, выбирают сохранить ребенка – тогда врачи заблаговременно готовятся к его особым потребностям, планируют лечение сразу после родов и т.д. Биопсия хориона дает время на подготовку: родители могут и морально, и практически подготовиться к рождению малыша с особенностями развития или же избежать таких родов, если считают это правильным¹.

В любом случае, получив результаты, не оставайтесь с ними наедине – необходимо медико-генетическое консультирование. Специалисты помогут разобраться, что означает тот или иной генетический термин, каковы шансы на здоровую жизнь у ребенка с таким диагнозом, какие есть варианты помощи. Это очень важный этап, и пройти его нужно вместе с врачами.

Часть 6. Биопсия хориона и альтернативные методы: сравнение

6.1. Сравнение биопсии хориона с амниоцентезом

Многие слышали про другую процедуру пренатальной диагностики – амниоцентез. В чем разница и что лучше выбрать при необходимости? Амниоцентез – это прокол околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), которые содержат клетки кожи плода. Анализ этой жидкости дает практически ту же информацию о хромосомах и генах ребенка, что и биопсия хориона⁴. Точность у методов сопоставимая – и там, и там проводится кариотипирование и ДНК-тесты. Главное отличие – сроки проведения. Амниоцентез выполняют позже: оптимально после 15–16 недели беременности, во втором триместре⁴. Раньше этого срока амниоцентез рискован, так как количество вод мало и плод еще очень нежный (ранний амниоцентез может привести к осложнениям, например, деформации ножек)⁴. Поэтому если нужна диагностика во втором триместре – делают амниоцентез. Если требуется на первом – выбор падает на биопсию хориона.

По безопасности оба метода близки. Амниоцентез раньше считали чуть более безопасным, чем CVS, но современные исследования показывают, что при правильном выполнении разницы практически нет: риск выкидыша после амниоцентеза порядка 0,1–0,3%, то есть сопоставим с биопсией хориона⁴. Осложнения типа инфекции или травмы плода тоже крайне редки. То есть выбор основывается в первую очередь на сроке беременности и доступности методов. Биопсия хориона позволяет узнать результат раньше (в 12 недель), а амниоцентез – позже (в 16–18 недель).

Есть еще функциональные различия. При амниоцентезе врач получает не только клетки плода, но и сам амниотический околоплодный пунктат, в котором можно измерить уровень альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы – маркеров дефектов нервной трубки и некоторых инфекций⁴. Поэтому амниоцентез способен одновременно выявить, к примеру, spina bifida по повышенному АФП. Биопсия хориона же такой возможности не дает⁴, как мы уже говорили (для оценки риска spina bifida после нее назначают отдельный анализ крови на АФП).

С технической точки зрения амниоцентез обычно считают чуть проще: прокол иглой делается в мешок с водами, и вероятность повредить что-либо меньше – плод свободно плавает, иглу вводят подальше от него. При биопсии нужно попасть именно в ткань хориона, то есть маневрировать ближе к телу матки. Тем не менее, для пациентки оба вмешательства ощущаются примерно одинаково – легкий укол, не более.

Таким образом, биопсия хориона vs амниоцентез – это скорее вопрос времени и показаний. Если высокий риск выявился уже к концу первого триместра, ждать до 16 недель нецелесообразно – делают CVS. Если же женщина обратилась поздно или показания выяснились во втором триместре (например, патология обнаружилась на УЗИ в 20 недель) – выполняют амниоцентез или плацентоцентез. Кстати, плацентоцентез – это по сути аналог биопсии хориона, только после 15 недель: прокол плаценты иглой и забор кусочка плацентарной ткани. Делается реже, но иногда используется как альтернатива амниоцентезу, если, например, плодные воды плохо доступны. Однако стандартом второго триместра все же остается амниоцентез.

Стоит упомянуть еще про кордоцентез (чрескожный забор крови из пуповины плода) – это еще более поздняя процедура (после 20 недель), сейчас применяется редко, в случаях когда нужна срочная диагностика ближе к третьему триместру или уточнение некоторых состояний. Кордоцентез несколько более рискованный (потеря плода около 1%)⁴, поэтому к нему прибегают лишь по особым показаниям.

6.2. Неинвазивные методы: скрининг и НИПТ

Альтернативой любым инвазивным вмешательствам являются неинвазивные пренатальные тесты, при которых нет проникновения в матку. К ним относятся прежде всего биохимические анализы крови и ультразвуковые скрининги, а в последние годы – НИПТ (нон-инвазив пренатал тест), он же тест ДНК плода из крови матери. Важно понимать, что неинвазивные тесты – это скрининг, а не диагностика. Они оценивают вероятность, но не дают 100% гарантии.

Пренатальный скрининг первого триместра, о котором мы говорили, сочетает УЗИ и анализы крови, на основании которых компьютер выдает риск (скажем, риск синдрома Дауна 1 к 500 или 1 к 20 и т.д.). Если риск низкий – женщина обычно спокойно наблюдается дальше, если высокий – ее направляют на инвазивную диагностику для уточнения¹.

НИПТ – более новая технология: у беременной из вены берут кровь и в ней с помощью высокочувствительных методов ищут фрагменты ДНК плода, которые всегда присутствуют в материнском кровотоке. Затем эти фрагменты анализируют на наличие лишних хромосом. Таким образом, НИПТ может обнаружить анеуплоидии плода (трисомии) с очень высокой чувствительностью¹. Например, для синдрома Дауна точность НИПТ превышает 99%, для синдромов Эдвардса и Патау – тоже около 97–99% по разным данным¹. Это отличный метод скрининга: он не несет риска выкидыша, ведь это просто анализ крови матери. Однако результат НИПТ – это не диагноз. Хотя у него небольшое число ошибок, они все же бывают (например, ложноположительный НИПТ из-за плацентарного мозаицизма или опухоли у матери). Поэтому, когда НИПТ показывает высокий риск патологии, требуется подтверждение посредством биопсии хориона или амниоцентеза¹. Многие международные организации, в том числе Американский колледж акушеров-гинекологов, подчеркивают: положительный НИПТ должен подтверждаться инвазивным тестом перед принятием каких-либо решений⁴.

В целом, стратегия такая: неинвазивные тесты отбирают группу риска, а окончательный ответ дают инвазивные. Если женщина категорически не приемлет идею инвазивного вмешательства, она может ограничиться НИПТ – но должна осознавать, что это не 100% гарантия. С другой стороны, если скрининг или НИПТ показали высокий риск, игнорировать это опасно – лучше пройти диагностическую процедуру, чтобы либо подтвердить, либо опровергнуть подозрения.

Пример из практики: женщине 38 лет, по скринингу риск синдрома Дауна 1:50 (довольно высокий). Ей предлагают выбор: сразу инвазивная диагностика (CVS/амнио), либо сначала НИПТ. Она выбирает НИПТ, он приходит, например, «повышенная фракция 21-й хромосомы» – то есть высока вероятность Дауна. После этого для 100% уверенности ей делают биопсию хориона и получают уже точный результат. Если бы НИПТ оказался благоприятным, возможно, она решила бы не делать ничего инвазивного. Таким образом, неинвазивные методы позволяют некоторым женщинам вообще избежать пункций, если все хорошо, но при малейших сомнениях всё равно «окончательная инстанция» – это биопсия хориона или амниоцентез.

В идеале пренатальная диагностика работает в комплексе: скрининг + НИПТ + инвазивные тесты при показаниях. Каждый метод дополняет другой. Биопсия хориона не заменяет УЗИ (ведь аномалии строения органов видны только на УЗИ). А УЗИ с НИПТ не заменяют биопсию, если нужен точный генетический анализ. Поэтому хороший доктор всегда оценит все входящие данные и предложит оптимальный маршрут именно для вашей ситуации.

Подведем итог: биопсия хориона остается важнейшим инструментом для проверки генетического здоровья плода, особенно когда другие тесты дают тревожные сигналы. Несмотря на инвазивность, она дает неоспоримое преимущество – знание. А знание позволяет подготовиться к любому развитию событий, что бесценно для будущих родителей.

Статья носит информационный характер. Для профессиональной консультации и принятия решений, касающихся вашего здоровья, обязательно обращайтесь к врачам-специалистам.

Краткое резюме по разделам

Часть 1. Что такое биопсия хориона и зачем она нужна (резюме)

Биопсия хориона – это инвазивная процедура ранней пренатальной диагностики, при которой берут на анализ крошечный образец ткани хориона (ворсинок будущей плаценты)¹. Цель – с высокой точностью выявить генетические отклонения у плода еще в первом триместре. Хорион – эмбриональная оболочка, отвечающая за связь с матерью, его клетки имеют такой же набор хромосом, как и у ребенка¹. Анализ ворсин позволяет обнаружить лишние или недостающие хромосомы, генные мутации и другие аномалии ДНК малыша. Процедура дает точный диагноз (например, синдром Дауна или другое заболевание) задолго до родов, что помогает родителям принять информированное решение¹. Таким образом, биопсия хориона – ключевой метод узнать о здоровье ребенка до рождения.

Часть 2. Показания для биопсии хориона и сроки проведения (резюме)

Кому показана биопсия хориона: процедуру проводят не всем, а только при наличии определенных факторов риска. Основные показания – высокий риск хромосомной патологии по результатам скрининга первого триместра или НИПТ¹, наличие в семье наследственных болезней или носительства мутаций¹, неудачный исход прошлой беременности (например, плод с генетической аномалией), возраст матери старше ~35 лет², а также подозрительные ультразвуковые находки. Решение принимается консилиумом, и женщина имеет право отказаться¹. Когда делают: оптимальный срок – с 10 по 13 неделю беременности¹, обычно около 12 недель. Ранее 10 недель процедуру не проводят из-за высокого риска осложнений (выкидыша, дефектов развития)⁴. После 14 недель вместо хорионбиопсии выполняют плацентоцентез или амниоцентез. То есть биопсия хориона – это именно метод первого триместра, позволяющий получить результат уже на раннем сроке.

Часть 3. Как проводится биопсия хориона (процедура) (резюме)

Подготовка: перед процедурой делают УЗИ, определяют положение плода и хориона¹. Специальная подготовка минимальна: как правило, советуют прийти с полным мочевым пузырем для лучшей визуализации¹, соблюдать гигиену. Обезболивание обычно местное или вообще не требуется, так как процедура быстрая¹. Методы: забор ворсин проводят двумя способами – через живот (трансабдоминально) или через шейку матки (трансцервикально). При трансабдоминальном методе врач тонкой иглой прокалывает брюшную стенку под контролем УЗИ и отсасывает немного ткани хориона шприцем¹. При трансцервикальном – вводит гибкий катетер через влагалище и цервикальный канал к плаценте и также аспирирует ворсинки¹. Оба способа длятся ~10–15 минут и обычно практически безболезненны (ощущается небольшой укол и давление). После процедуры женщину наблюдают около часа и отпускают домой. Забранный материал отправляют в лабораторию, где выполняют цитогенетический и молекулярный анализ – результаты готовы через несколько дней или недель.

Часть 4. Риски и возможные осложнения биопсии хориона (резюме)

Риски: современная биопсия хориона – относительно безопасная процедура. Основное редкое осложнение – выкидыш; его вероятность по разным оценкам составляет от ~0,3% до 1%^{2 1} (1 случай на сотни процедур). Инфекции, значимые кровотечения или повреждения плода случаются крайне редко. Риск серьезных пороков (например, дефектов конечностей) практически нулевой, если процедура проводится после 10 недель⁴. Небольшие эффекты: возможны кратковременные тянущие боли внизу живота, слабые спазмы, особенно после трансцервикальной процедуры – незначительные кровянистые выделения³. Обычно они проходят сами в течение 1–2 дней. Рекомендации после процедуры: отдыхать 1–2 дня, избегать физических нагрузок и половой жизни ~48–72 часа³. Резус-отрицательным мамам вводят иммуноглобулин для профилактики резус-конфликта¹. Следует немедленно обратиться к врачу при тревожных симптомах (обильное кровотечение, сильные боли, подтекание вод, температура) – такие осложнения редки, но требуют помощи.

Часть 5. Результаты биопсии хориона и их интерпретация (резюме)

Что показывает анализ: биопсия хориона выявляет хромосомные аномалии (лишние или недостающие хромосомы) и ряд генетических болезней. В утробе можно диагностировать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера)¹, а также моногенные заболевания при известном риске – муковисцидоз, гемофилию, мышечную дистрофию и др.¹. Нормальный результат означает, что у плода не обнаружено исследованных генетических отклонений. Ограничения: метод не определяет пороки развития, не связанные с генами (например, пороки сердца), и не выявляет дефекты нервной трубки (расщелину позвоночника)¹ – поэтому после CVS все равно нужен скрининг на spina bifida (АФП-тест в 16 неделях или УЗИ)⁴. Точность анализа очень высокая (~98–99%), хотя в 1–2% случаев возможен мозаичный результат (смесь нормальных и аномальных клеток)¹ – тогда требуется подтверждение амниоцентезом. При выявлении патологии родителям предоставляется информация и выбор: прервать беременность на раннем сроке или готовиться к рождению особого малыша¹. Таким образом, результаты биопсии хориона дают четкий ответ о генетическом здоровье ребенка и помогают принять важные решения.

Часть 6. Биопсия хориона и альтернативные методы: сравнение (резюме)

Биопсия хориона vs амниоцентез: оба метода – инвазивные диагностики с высокой точностью. Разница в сроках: биопсия хориона проводится в 10–13 недель, амниоцентез – после 15 недель⁴. По рискам они близки (потеря плода <1%)⁴. Амниоцентез дополнительно позволяет измерить АФП в околоплодных водах и тем самым выявлять дефекты нервной трубки⁴. Выбор метода зависит от гестационного возраста и медицинских показаний. Неинвазивные тесты (скрининг, НИПТ): это способы оценить риск без вмешательства. НИПТ (анализ ДНК плода из крови матери) обладает высокой чувствительностью для синдрома Дауна и др.¹, но его результат считается предварительным. Инвазивная биопсия хориона остается «золотым стандартом» для подтверждения диагноза¹. Обычно схема такая: сначала скрининг и/или НИПТ – при высоком риске проводится биопсия хориона для точного ответа. Таким образом, биопсия хориона дополняет неинвазивные методы, позволяя окончательно подтвердить или опровергнуть наличие генетической патологии у плода. Это незаменимый инструмент пренатальной диагностики, дающий будущим родителям уверенность и возможность принять информированное решение.

Источники

1. Биопсия хориона. Huggies.ru.
2. Биопсия ворсин хориона (БВХ). Нуриевские клиники.
3. Chorionic Villus Sampling (CVS). University of Washington Medicine.
4. Биопсия ворсин хориона (CVS). MSD Manuals.
5. Пренатальная диагностика. Руководство. Медицинская генетика, Россия.
6. Биопсия хориона: информация для пациента. Itk.ee (Эстония).
7. Биопсия хориона. Министерство здравоохранения Израиля.
8. Pregnancy Loss After Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. PubMed Central (PMC).
9. Биопсия ворсин хориона. Центр ЭКО.

*Статья носит информационный характер. Для профессиональной помощи обратитесь к специалисту.*

Специально для repclinica.ru