Здравствуйте, друзья! В нашем традиционном лонгриде поговорим о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) — современном методе диагностики, который позволяет ещё на ранних сроках беременности узнать о возможных хромосомных аномалиях у будущего малыша.

Мы подробно разберём, как работает этот анализ, чем он отличается от привычного скрининга первого триместра и инвазивных процедур (биопсии ворсин хориона, амниоцентеза), кому он рекомендован в первую очередь, а кому стоит задуматься «на всякий случай».

Объясним простыми словами ключевые медицинские понятия: свободная фетальная ДНК, трисомия, ложноположительный результат и другие. Развеем популярные мифы — например, что НИПТ заменяет все остальные обследования или что он опасен для ребёнка. Вы узнаете, на каком сроке лучше всего сдавать тест, как правильно интерпретировать результаты и в каких ситуациях стоит срочно обратиться к врачу-генетику.

В конце, по традиции, приведём краткое резюме по каждому разделу статьи — чтобы вы смогли быстро освежить основные моменты.

Часть 1. Что такое НИПТ и зачем он нужен

Рождение ребёнка — одно из самых волнительных событий в жизни. И вполне естественно, что будущие родители хотят знать: всё ли в порядке со здоровьем малыша?

Долгое время единственным способом заглянуть «внутрь» были УЗИ и биохимический скрининг крови, а при подозрении на генетические отклонения — инвазивные процедуры, связанные с проколом плодных оболочек. Всё изменилось с появлением НИПТ — неинвазивного пренатального теста¹.

НИПТ — это лабораторный анализ крови беременной женщины, который позволяет с высокой точностью оценить риск наиболее распространённых хромосомных аномалий (нарушений в количестве или структуре хромосом) у плода². Проще говоря, обычный забор крови из вены мамы даёт информацию о генетическом здоровье ребёнка.

Главное слово здесь — «неинвазивный», то есть без вмешательства в организм. Никаких проколов, никакого риска для плода. Именно поэтому НИПТ за последнее десятилетие произвёл настоящую революцию в пренатальной диагностике.

1.1. Немного истории: от идеи до клинической практики

Идея о том, что в крови беременной женщины можно обнаружить генетический материал плода, появилась ещё в конце 1990-х годов. В 1997 году учёный Деннис Ло из Гонконга впервые доказал, что в плазме крови матери циркулирует так называемая свободная внеклеточная ДНК плода (по-английски — cell-free fetal DNA, или cffDNA)³.

Что это означает на простом языке? Плацента — орган, через который ребёнок получает питание и кислород — постоянно обновляется. При этом часть её клеток разрушается, и фрагменты ДНК из этих клеток попадают в кровоток матери. Поскольку генетический материал плаценты практически идентичен генетическому материалу плода, анализируя эти фрагменты, можно судить о хромосомном наборе ребёнка¹.

От открытия до практического применения прошло более десяти лет. Первые коммерческие НИПТ-тесты появились в 2011 году в США и быстро распространились по всему миру⁴. Сегодня НИПТ доступен в большинстве крупных городов России и входит в рекомендации ведущих профессиональных сообществ акушеров-гинекологов.

1.2. Какие заболевания выявляет НИПТ

Основная цель НИПТ — определить риск анеуплоидий, то есть состояний, при которых количество хромосом отличается от нормы. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). Если хромосом больше или меньше — возникают серьёзные нарушения развития².

НИПТ с наибольшей точностью выявляет следующие состояния:

Хромосомная аномалия	Что это такое	Частота встречаемости	Чувствительность НИПТ
Синдром Дауна (трисомия 21)	Три копии 21-й хромосомы вместо двух	~1 на 700 новорождённых	более 99%
Синдром Эдвардса (трисомия 18)	Три копии 18-й хромосомы	~1 на 5 000 новорождённых	97–99%
Синдром Патау (трисомия 13)	Три копии 13-й хромосомы	~1 на 16 000 новорождённых	95–99%
Аномалии половых хромосом (синдром Тёрнера, Клайнфельтера и др.)	Нарушение количества X- и Y-хромосом	~1 на 400–500 новорождённых (суммарно)	90–95%

Чувствительность (или, как говорят специалисты, «доля истинно положительных результатов») — это способность теста правильно определить наличие патологии. Например, чувствительность более 99% для синдрома Дауна означает, что из 100 случаев реальной трисомии 21 тест «поймает» более 99⁵.

Некоторые расширенные панели НИПТ также оценивают риск микроделеций — потери небольших участков хромосом (например, синдром Ди Джорджи, связанный с делецией участка 22-й хромосомы)⁶. Однако точность НИПТ для микроделеций ниже, чем для основных трисомий, и трактовка таких результатов требует особой осторожности.

Важно понимать: НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает вероятность наличия хромосомной аномалии, но не ставит окончательный диагноз. Положительный результат НИПТ всегда требует подтверждения с помощью инвазивной диагностики (амниоцентеза или биопсии ворсин хориона)².

1.3. Определение пола ребёнка

Приятный «бонус» НИПТ — возможность узнать пол малыша уже с 10-й недели беременности, задолго до планового УЗИ второго триместра. Тест определяет наличие Y-хромосомы в циркулирующей ДНК: если она есть — мальчик, если нет — девочка¹.

Точность определения пола при НИПТ превышает 99%, что значительно выше, чем при УЗИ на ранних сроках. Однако стоит помнить, что в России существует законодательный запрет на сообщение пола ребёнка до 12-й недели беременности при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), чтобы исключить «выбор пола»⁷.

Часть 2. Как проводится НИПТ: от забора крови до результата

2.1. Подготовка и оптимальные сроки

Одно из главных преимуществ НИПТ — простота процедуры. По сути, это обычный анализ крови из вены. Никакой специальной подготовки, как правило, не требуется: не нужно голодать, отменять лекарства или соблюдать особый режим¹.

Оптимальный срок для сдачи НИПТ — с 10-й по 13-ю неделю беременности (хотя тест можно сделать и позже, вплоть до третьего триместра). Многие будущие мамы предпочитают сдать кровь одновременно с первым скрининговым УЗИ — в 11–13 недель, чтобы получить комплексную картину за один визит в клинику.

Почему именно с 10-й недели? К этому сроку в крови матери накапливается достаточное количество фетальной ДНК — как правило, она составляет не менее 4% от общего объёма свободной ДНК в плазме⁵.

Это минимальный порог, необходимый для корректного анализа. Если фетальной фракции окажется слишком мало (менее 3–4%), лаборатория может выдать результат «неинформативен» и порекомендовать пересдать через 1–2 недели⁸.

Факторы, влияющие на фетальную фракцию

На количество ДНК плода в крови матери влияют несколько факторов:

• Срок беременности: чем больше срок, тем выше фетальная фракция. После 10 недель она обычно достаточна для анализа, а к 20-й неделе может достигать 10–20%³.
• Масса тела матери: у женщин с избыточным весом или ожирением фетальная фракция может быть ниже. Причина проста: чем больше объём крови и жировой ткани, тем сильнее «разбавлена» ДНК плода ДНК матери⁸.
• Многоплодная беременность: при двойне общее количество фетальной ДНК выше, но ДНК от каждого плода — ниже, что может снижать точность для отдельных плодов⁶.
• Особенности плаценты: в редких случаях — при так называемом плацентарном мозаицизме (когда часть клеток плаценты имеет иной хромосомный набор, чем клетки плода) — результат НИПТ может быть ложноположительным или ложноотрицательным².

2.2. Технология анализа: что происходит в лаборатории

После забора крови пробирка отправляется в специализированную лабораторию. Там происходит следующее:

1. Выделение плазмы. Кровь центрифугируют — разделяют на клеточную часть (эритроциты, лейкоциты) и плазму (жидкую часть). Свободная ДНК находится именно в плазме.
2. Извлечение свободной ДНК. Из плазмы выделяют все фрагменты свободной ДНК — и материнской, и плодовой. На этом этапе их пока не разделяют.
3. Секвенирование (от англ. sequencing — «определение последовательности»). Миллионы фрагментов ДНК «прочитываются» с помощью высокопроизводительных секвенаторов нового поколения (NGS — Next Generation Sequencing)³.
4. Биоинформатический анализ. Компьютерные алгоритмы «раскладывают» прочитанные фрагменты по хромосомам и подсчитывают их количество. Если, например, фрагментов 21-й хромосомы статистически больше, чем ожидается, — это сигнал о возможной трисомии 21⁵.
5. Формирование заключения. Результат выдаётся в виде оценки риска: «низкий риск» или «высокий риск» по каждой из исследуемых хромосом.

Весь процесс занимает от 5 до 14 рабочих дней, в зависимости от лаборатории и выбранной панели исследования¹.

2.3. Как читать результаты НИПТ

Получив результат, будущие родители нередко теряются. Разберём основные варианты:

«Низкий риск» (отрицательный результат) — означает, что вероятность выявленных хромосомных аномалий крайне мала. Это хорошая новость, и в подавляющем большинстве случаев можно продолжать наблюдение по стандартной схеме².

Однако «низкий риск» не означает «нулевой риск». Остаточная вероятность ложноотрицательного результата (когда аномалия есть, но тест её не обнаружил) хотя и крайне мала, но существует⁵.

«Высокий риск» (положительный результат) — означает, что тест обнаружил повышенную вероятность определённой хромосомной аномалии. Это не диагноз, а сигнал к дальнейшему обследованию².

Получив положительный результат НИПТ, не паникуйте. Положительная прогностическая ценность (PPV — доля истинно больных среди всех, получивших положительный результат) зависит от множества факторов, в первую очередь от возраста матери и исходной распространённости заболевания. Для синдрома Дауна у женщин старше 35 лет PPV может составлять 80–90%, а у молодых женщин — значительно ниже⁹. Другими словами, даже при «высоком риске» по НИПТ далеко не всегда подтверждается реальная патология.

«Результат неинформативен» — лаборатория не смогла получить достоверный результат, чаще всего из-за низкой фетальной фракции. Обычно рекомендуется пересдать анализ через 1–2 недели⁸. Если и при повторном анализе результат неинформативен, врач может рекомендовать инвазивную диагностику или расширенное УЗИ.

Миф: «Если НИПТ показал низкий риск, можно не ходить на УЗИ и больше ничего не проверять».

Факт: НИПТ определяет риск только определённых хромосомных аномалий. Он не оценивает структурные пороки развития (например, пороки сердца, расщелину губы, дефекты нервной трубки), которые выявляются при УЗИ². Стандартные скрининговые УЗИ остаются обязательными даже при идеальном результате НИПТ.

Часть 3. НИПТ в сравнении с другими методами пренатального скрининга

Чтобы понять место НИПТ в системе пренатальной диагностики, важно знать, какие ещё методы существуют и чем они отличаются.

3.1. Комбинированный скрининг первого триместра

Это «классический» скрининг, который проходит большинство беременных в России на сроке 11–14 недель.

Он включает два компонента:

1. УЗИ с измерением толщины воротникового пространства (ТВП) — складки на задней поверхности шеи плода. Увеличенная ТВП может указывать на хромосомные аномалии, пороки сердца и другие состояния¹⁰.
2. Биохимический анализ крови на два маркёра: свободный бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека — гормон беременности) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью белок А)¹⁰.

Результаты УЗИ и биохимии объединяются с учётом возраста матери, массы тела и других факторов в единый показатель риска. Если риск превышает пороговое значение (обычно 1:100), женщине предлагают инвазивную диагностику¹⁰.

Сильные стороны комбинированного скрининга

Этот метод доступен повсеместно, входит в программу ОМС и не требует дополнительных затрат. Кроме того, УЗ

И первого триместра позволяет оценить не только хромосомный риск, но и анатомию плода — наличие носовой кости, кровоток в венозном протоке, состояние сердца.

Ограничения комбинированного скрининга

Главное ограничение — относительно невысокая точность. Чувствительность комбинированного скрининга для синдрома Дауна составляет около 85–90% при уровне ложноположительных результатов около 5%¹⁰. Это означает, что из 100 женщин с «высоким риском» по скринингу реально хромосомная аномалия подтвердится лишь у нескольких. Остальные пройдут ненужное волнение и, возможно, инвазивные процедуры.

3.2. Инвазивная диагностика: амниоцентез и биопсия ворсин хориона

Когда скрининг (обычный или НИПТ) показывает высокий риск, для постановки окончательного диагноза требуется инвазивная процедура. Существуют два основных метода:

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — проводится на сроке 11–14 недель. Под контролем УЗИ тонкой иглой забирают небольшой фрагмент ворсин хориона (ткани, из которой впоследствии формируется плацента). Из этого материала выделяют ДНК плода и проводят полноценный кариотип — определение всех 46 хромосом¹¹.

Амниоцентез — проводится на сроке 15–20 недель. Под контролем УЗИ тонкой иглой через переднюю брюшную стенку забирают небольшое количество амниотической жидкости (околоплодных вод), в которой содержатся клетки плода¹¹.

Обе процедуры дают диагностический результат — точность определения хромосомных аномалий близка к 100%. Однако они сопряжены с определённым риском:

Параметр	Биопсия ворсин хориона	Амниоцентез
Сроки проведения	11–14 недель	15–20 недель
Точность	~99%	~99,5%
Риск осложнений (потери беременности)	~0,5–1%	~0,1–0,3%
Срок получения результата	7–14 дней	14–21 день
Дополнительные возможности	Быстрый экспресс-результат (1–2 дня по FISH)	Возможность оценки инфекций, зрелости лёгких плода

Риск потери беременности при инвазивных процедурах невелик, но он существует. Именно поэтому их не назначают всем подряд, а только при наличии показаний¹¹.

3.3. Сравнительная таблица: НИПТ vs скрининг vs инвазивная диагностика

Критерий	Комбинированный скрининг	НИПТ	Инвазивная диагностика (БВХ / амниоцентез)
Тип метода	Скрининг	Скрининг (высокоточный)	Диагностика
Чувствительность (синдром Дауна)	85–90%	>99%	~100%
Ложноположительные результаты	~5%	<0,1%	Практически 0%
Риск для плода	Отсутствует	Отсутствует	0,1–1%
Сроки проведения	11–14 недель	С 10 недель	11–20 недель
Стоимость	Бесплатно (ОМС)	15 000–45 000 руб.	Бесплатно по направлению
Что оценивает	Хромосомный риск + анатомия плода (УЗИ)	Хромосомный риск	Полный кариотип + молекулярные тесты

Как видно из таблицы, НИПТ занимает промежуточную позицию между обычным скринингом и инвазивной диагностикой. Он значительно точнее комбинированного скрининга, но при этом не несёт рисков для плода. Однако он не заменяет ни УЗИ (которое оценивает анатомию), ни инвазивную диагностику (которая ставит окончательный диагноз)².

Часть 4. Кому рекомендован НИПТ

4.1. Группы повышенного риска

Согласно рекомендациям Международного общества пренатальной диагностики (ISPD) и Американского колледжа акушеров-гинекологов (ACOG), НИПТ может быть предложен любой беременной женщине, вне зависимости от возраста и исходного уровня риска⁴.

Тем не менее есть категории, для которых НИПТ рекомендуется особенно настоятельно:

1. Возраст матери 35 лет и старше. С возрастом риск хромосомных аномалий (прежде всего, синдрома Дауна) существенно возрастает. Если в 25 лет вероятность рождения ребёнка с трисомией 21 составляет примерно 1:1 250, то в 35 лет — уже 1:385, а в 40 лет — 1:106¹².
2. Высокий риск по результатам комбинированного скрининга. Если стандартный скрининг первого триместра показал повышенную вероятность хромосомных аномалий, НИПТ помогает уточнить результат и избежать необоснованной инвазивной диагностики⁹.
3. Отягощённый акушерский анамнез. Если предыдущая беременность сопровождалась хромосомной аномалией у плода, риск повторения повышен¹¹.
4. Хромосомные аномалии у одного из родителей (например, сбалансированная транслокация) — ситуация, при которой родитель здоров, но является носителем перестройки хромосом, повышающей риск для потомства¹¹.
5. УЗИ-маркёры хромосомных аномалий — увеличенная ТВП, отсутствие или укорочение носовой кости, и другие ультразвуковые признаки¹⁰.

4.2. НИПТ для всех: аргументы «за» и «против»

В последние годы набирает силу тенденция предлагать НИПТ всем беременным, а не только группам повышенного риска. Некоторые страны (Бельгия, Нидерланды, часть кантонов Швейцарии) уже включили НИПТ в программу государственного скрининга⁴.

Аргументы «за» универсальный НИПТ: значительное снижение количества ложноположительных результатов (а значит, меньше ненужных инвазивных процедур и меньше стресса), более раннее получение информации, высокая точность.

Аргументы «против»: относительно высокая стоимость (хотя она постоянно снижается), невозможность выявить структурные пороки (поэтому УЗИ всё равно необходимо), а также этические вопросы — некоторые общественные организации выражают опасения, что массовый скрининг на синдром Дауна может привести к стигматизации людей с этим заболеванием¹³.

В российских клинических рекомендациях 2024 года НИПТ рассматривается как дополнительный метод обследования, который может быть рекомендован после стандартного скрининга или по желанию пациентки⁷.

4.3. НИПТ при многоплодной беременности и ЭКО

НИПТ применим и при двойнях, хотя с некоторыми оговорками. При дихориальной двойне (каждый плод имеет свою плаценту) тест оценивает общий риск для беременности, но не всегда может определить, у какого именно плода обнаружена аномалия⁶.

При монохориальной двойне (общая плацента) генетический набор плодов, как правило, идентичен, и НИПТ работает практически так же, как при одноплодной беременности.

При беременности после ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) НИПТ также может быть выполнен. Однако важно учитывать: если использовалась донорская яйцеклетка, лаборатория должна быть об этом уведомлена, так как это влияет на алгоритм расчёта⁸.

Миф: «НИПТ нельзя делать при ЭКО-беременности — результат будет неточным».

Факт: НИПТ может быть выполнен при ЭКО-беременности, в том числе с использованием донорских ооцитов. Важно сообщить об этом лаборатории при оформлении заказа⁸. Точность теста остаётся высокой, хотя некоторые специфические ситуации (например, «исчезнувший близнец» — ситуация, когда один из эмбрионов перестал развиваться на раннем сроке) могут повлиять на результат.

Часть 5. Ограничения и подводные камни НИПТ

Несмотря на впечатляющую точность, у НИПТ есть ряд ограничений, о которых важно знать.

5.1. НИПТ — это скрининг, а не диагноз

Мы уже упоминали этот ключевой момент, но стоит повторить ещё раз, потому что это самое распространённое заблуждение среди пациентов.

НИПТ анализирует ДНК плаценты, а не самого плода. В подавляющем большинстве случаев хромосомный набор плаценты и плода совпадает. Но иногда возникает ограниченный плацентарный мозаицизм — ситуация, когда клетки плаценты имеют хромосомную аномалию, а клетки самого ребёнка — нет (или наоборот)².

Именно поэтому положительный результат НИПТ всегда нуждается в подтверждении. По разным данным, от 10 до 50% положительных результатов НИПТ (в зависимости от конкретной аномалии и возраста матери) не подтверждаются при инвазивной диагностике⁹.

5.2. Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Ложноположительный результат — тест показывает высокий риск, а на самом деле ребёнок здоров. Причины: плацентарный мозаицизм, «исчезнувший близнец», хромосомные аномалии у самой матери (например, невыявленный мозаицизм), технические особенности⁹.

Ложноотрицательный результат — тест показывает низкий риск, а у ребёнка всё же есть хромосомная аномалия. Такое случается крайне редко (менее 1 случая на 10 000 для синдрома Дауна), но возможно⁵.

Ни один пренатальный скрининговый тест — будь то комбинированный скрининг или НИПТ — не обеспечивает 100% гарантии. Абсолютную точность даёт только инвазивная диагностика. Задача НИПТ — максимально сузить круг женщин, которым действительно необходима инвазивная процедура, и снизить количество ненужных вмешательств².

5.3. Что НИПТ не определяет

Важно понимать границы возможностей теста. НИПТ не выявляет:

• Структурные пороки развития (пороки сердца, дефекты нервной трубки, расщелины, аномалии почек и пр.) — для этого нужно УЗИ².
• Моногенные (однogenные) заболевания — такие как муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия. Для их выявления существуют отдельные генетические тесты⁶. (Некоторые новейшие версии НИПТ начинают включать скрининг на моногенные заболевания, но пока эти возможности ограничены и не получили повсеместного распространения.)
• Все хромосомные аномалии. Стандартный НИПТ оценивает только определённые хромосомы (21, 18, 13, X, Y). Редкие анеуплоидии по другим хромосомам и структурные перестройки (делеции, дупликации) выявляются с переменной точностью⁶.
• Аутизм, задержку умственного развития, ДЦП и другие состояния, не связанные напрямую с крупными хромосомными аномалиями.

Миф: «НИПТ — это полная генетическая проверка ребёнка. Если всё хорошо, значит, малыш точно здоров».

Факт: НИПТ оценивает риск лишь ограниченного числа хромосомных аномалий. Он не заменяет УЗИ-скрининг, не выявляет генные мутации и пороки развития. Нормальный результат НИПТ — это отличная новость, но он не гарантирует отсутствие абсолютно всех генетических и врождённых заболеваний²⁶.

Часть 6. Мифы и заблуждения о НИПТ

Вокруг НИПТ сложилось немало мифов. Разберём самые распространённые.

Миф: «НИПТ опасен для ребёнка — ведь это же генетический тест!»

Факт: НИПТ абсолютно безопасен. Это обычный забор крови из вены матери — ни игла, ни какое-либо воздействие не приближаются к плоду¹. Путаница возникает из-за того, что люди смешивают НИПТ с инвазивными процедурами (амниоцентезом, биопсией ворсин хориона), которые действительно предполагают прокол.

Миф: «НИПТ заменяет скрининг первого триместра — можно не делать УЗИ и биохимию».

Факт: НИПТ и комбинированный скрининг решают разные задачи. УЗИ первого триместра позволяет оценить анатомию плода, выявить грубые пороки развития, определить количество плодов, уточнить срок беременности. Эту информацию НИПТ не предоставляет¹⁰. Оптимальная стратегия — сочетание обоих методов.

Миф: «Если НИПТ показал высокий риск — нужно прерывать беременность».

Факт: Это категорически неверно! Положительный результат НИПТ — повод для дополнительного обследования (инвазивной диагностики), а не для принятия решения о судьбе беременности. Решение о продолжении или прерывании беременности принимается только после подтверждения диагноза и консультации с генетиком²¹³.

Миф: «НИПТ нужен только «возрастным» мамам — молодым он ни к чему».

Факт: Хотя риск хромосомных аномалий действительно повышается с возрастом, большинство детей с синдромом Дауна рождается у молодых матерей — просто потому, что молодых рожениц статистически больше¹². Современные рекомендации допускают проведение НИПТ в любом возрасте по желанию пациентки.

Миф: «НИПТ определяет пол с первых недель беременности — можно сдать на 5-й неделе».

Факт: Минимальный срок для НИПТ — 10 полных недель беременности. До этого срока концентрация фетальной ДНК в крови матери слишком мала для достоверного анализа⁵.

Часть 7. Практические вопросы: стоимость, доступность, выбор лаборатории

7.1. Стоимость НИПТ в России

По состоянию на 2025 год, стоимость НИПТ в российских лабораториях варьируется в зависимости от панели исследования и конкретной лаборатории¹⁴.

Тип панели	Что входит	Ориентировочная стоимость
Базовая панель	Трисомии 21, 18, 13 + пол плода	15 000–25 000 руб.
Расширенная панель	Основные трисомии + аномалии половых хромосом + дополнительные анеуплоидии	25 000–35 000 руб.
Полная панель (с микроделециями)	Все хромосомы + микроделеционные синдромы	35 000–50 000 руб.

К сожалению, НИПТ пока не входит в программу ОМС (обязательного медицинского страхования) в качестве рутинного скринингового теста для всех беременных. Однако в ряде регионов России запущены пилотные программы, в рамках которых НИПТ выполняется бесплатно для женщин из группы высокого риска⁷.

7.2. Как выбрать лабораторию

На российском рынке представлено несколько вариантов НИПТ — как отечественные, так и зарубежные тесты. Наиболее известные бренды:

1. Panorama (Natera, США) — один из первых и наиболее изученных тестов, использует технологию SNP (анализ однонуклеотидных полиморфизмов)⁶.
2. Harmony (Roche) — один из наиболее валидированных тестов с обширной доказательной базой⁵.
3. Пренетикс (Genetico, Россия) — отечественный тест, разработанный компанией «Генетико» совместно с Институтом Стволовых Клеток Человека. Выполняется в России, что сокращает сроки¹⁴.
4. НИПТ-21 и другие варианты от крупных российских лабораторных сетей (Инвитро, Гемотест, Хеликс и др.).

При выборе лаборатории обращайте внимание на:

• Используемую технологию (полногеномное секвенирование или таргетное). Обе дают высокую точность для основных трисомий.
• Сроки выполнения: от 5 до 14 рабочих дней.
• Наличие консультации генетика — некоторые лаборатории включают её в стоимость, что крайне полезно при получении положительного или неинформативного результата.
• Доказательную базу: предпочтительны тесты, по которым опубликованы крупные клинические исследования⁵.

7.3. Алгоритм действий будущей мамы

1. 1Пройти комбинированный скрининг первого триместра (11–14 недель) — УЗИ + биохимия крови. Это базовое обследование, которое не стоит пропускать.
2. Обсудить с врачом целесообразность НИПТ. Если вы входите в группу повышенного риска — НИПТ настоятельно рекомендован. Если нет — это ваше право и желание.
3. Сдать кровь на НИПТ (оптимально — с 10-й недели). Специальной подготовки не требуется.
4. Дождаться результата (5–14 рабочих дней).
5. При низком риске — продолжить стандартное наблюдение, не пропускать УЗИ второго триместра.
6. При высоком риске — обратиться к врачу-генетику для консультации и решения вопроса об инвазивной диагностике (амниоцентез или БВХ).
7. При неинформативном результате — пересдать через 1–2 недели или обсудить с врачом альтернативные методы.

Часть 8. Когда необходимо обратиться к врачу-генетику

Генетическое консультирование — важнейший компонент пренатальной диагностики. К сожалению, многие будущие родители не знают о существовании такой специальности, как врач-генетик (или генетический консультант).

Когда срочно к генетику:

• НИПТ или комбинированный скрининг показал высокий риск хромосомной аномалии.
• На УЗИ обнаружены маркёры хромосомных аномалий (увеличенная ТВП, отсутствие носовой кости, пороки развития).
• В семье есть случаи наследственных заболеваний или рождения детей с хромосомными аномалиями.
• Возраст матери старше 35 лет (особенно старше 40) — для полноценного расчёта рисков и выбора оптимальной стратегии обследования.
• Получен неинформативный результат НИПТ при повторной сдаче.
• У одного из родителей обнаружена сбалансированная хромосомная перестройка.
• Пара состоит в близкородственном браке.

Генетик поможет правильно интерпретировать результаты тестов, объяснит реальные риски и варианты дальнейших действий, окажет психологическую поддержку. Решение о проведении инвазивной диагностики и тем более о судьбе беременности всегда остаётся за родителями — задача врача предоставить полную и объективную информацию¹³.

Часть 9. Психологические аспекты: как пережить ожидание результата

9.1. Тревога в период ожидания

Период между сдачей крови на НИПТ и получением результата — одно из самых волнительных переживаний для будущих родителей. Особенно если тест сдаётся после того, как стандартный скрининг показал промежуточный или повышенный риск.

Психологи, работающие с беременными, отмечают, что уровень тревоги в этот период может быть сопоставим с серьёзным стрессовым событием¹³. Важно помнить: волнение — это нормально, и вы имеете полное право на свои чувства.

Несколько практических советов, которые могут помочь в этот период:

1. Старайтесь не читать «страшилки» на форумах. Информация в интернете часто бывает неполной, устаревшей или откровенно ошибочной.
2. Обсудите свои переживания с партнёром, близким человеком или психологом. Не замыкайтесь в себе.
3. Задайте все интересующие вопросы врачу до сдачи теста — понимание процесса снижает тревогу.
4. Помните, что подавляющее большинство НИПТ-результатов — низкий риск. Статистика на вашей стороне.

9.2. Получение положительного результата: первые шаги

Если результат НИПТ всё же показал высокий риск, первое и самое важное — не принимать поспешных решений. Вот рекомендуемый порядок действий:

Прежде всего, свяжитесь с вашим лечащим врачом (акушером-гинекологом) или позвоните в лабораторию — многие предоставляют услугу экстренной телефонной консультации с генетиком.

Далее запишитесь на приём к врачу-генетику. Это ключевой специалист, который разъяснит реальный уровень риска с учётом всех факторов: вашего возраста, данных УЗИ, конкретного теста, фетальной фракции. Генетик поможет спланировать дальнейшее обследование.

Если показана инвазивная диагностика — примите решение осознанно, после получения полной информации о рисках и преимуществах процедуры.

Многим парам помогает разговор с психологом, специализирующимся на перинатальной психологии. В крупных перинатальных центрах такие специалисты есть в штате.

Помните: высокий риск по НИПТ — это не приговор. Во-первых, значительная часть положительных результатов не подтверждается при инвазивной диагностике. Во-вторых, даже при подтверждённом диагнозе (например, синдрома Дауна) у вас есть время для принятия взвешенного решения и подготовки. Семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна, отмечают, что информация до рождения помогла им лучше подготовиться к встрече с малышом¹³.

Часть 10. Этические аспекты пренатального генетического скрининга

9.1. Право на информацию vs право не знать

Развитие технологий пренатальной диагностики поставило перед обществом ряд непростых этических вопросов. С одной стороны, каждый человек имеет право на информацию о здоровье своего ребёнка. С другой — существует и право не знать: не все будущие родители хотят получать подобную информацию, особенно если они заранее решили, что не будут прерывать беременность ни при каком результате¹³.

В правовом поле большинства стран, включая Россию, прохождение НИПТ и любого пренатального скрининга — добровольное. Никто не может обязать женщину сдать тест или отказаться от него. Задача врача — предоставить информацию обо всех доступных вариантах и уважать решение пациентки⁷.

9.2. НИПТ и общественная дискуссия

В ряде стран (Дания, Исландия, Нидерланды) внедрение массового скрининга на синдром Дауна привело к значительному снижению числа рождений детей с этим состоянием — что вызвало активную общественную дискуссию.

Противники массового скрининга опасаются, что технология может создавать давление на родителей, подталкивая к прерыванию беременности при обнаружении хромосомных аномалий. Сторонники отмечают, что информация даёт возможность подготовиться — как психологически, так и практически — к рождению ребёнка с особыми потребностями¹³.

Важно подчеркнуть: цель НИПТ — не «отбор» детей, а предоставление информации. Знание о диагнозе до рождения позволяет, среди прочего, выбрать роддом с необходимым уровнем оснащения, спланировать медицинскую помощь новорождённому с первых минут жизни, найти поддержку среди семей с аналогичным опытом.

Часть 11. Будущее НИПТ: куда движется технология

11.1. Расширение спектра выявляемых заболеваний

Технологии секвенирования развиваются стремительно. Уже сейчас некоторые лаборатории предлагают расширенные панели НИПТ, включающие скрининг на микроделеции и микродупликации — потери или удвоения небольших участков хромосом⁶.

В перспективе ближайших лет ожидается появление НИПТ-тестов, способных выявлять моногенные заболевания — такие как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, спинальная мышечная атрофия и другие. Некоторые компании уже предлагают подобные панели, хотя их точность пока уступает точности определения основных трисомий⁶.

11.2. Снижение стоимости

Стоимость секвенирования ДНК продолжает падать. Если первый полный геном человека был расшифрован в 2003 году за 2,7 миллиарда долларов, то сегодня геномное секвенирование стоит менее 1 000 долларов³. Это означает, что НИПТ будет становиться всё доступнее, и рано или поздно он может войти в стандартную программу скрининга за счёт государственного финансирования.

11.3. Полногеномный неинвазивный анализ

Самая амбициозная перспектива — возможность реконструировать полный геном плода по свободной ДНК из крови матери. Теоретически это позволит выявлять не только хромосомные аномалии, но и тысячи генетических заболеваний. Исследования в этом направлении уже ведутся, хотя до клинического применения ещё далеко³.

Вместе с тем такие перспективы поднимают и новые этические вопросы: готово ли общество к столь подробной генетической информации о нерождённом ребёнке? Где проходит граница между медицинской необходимостью и «генетической селекцией»? Эти вопросы предстоит решать совместно учёным, врачам, законодателям и обществу.

Часть 12. Часто задаваемые вопросы о НИПТ

Нужно ли сдавать НИПТ натощак?

Нет, строгого требования сдавать кровь натощак для НИПТ не существует. Приём пищи не влияет на концентрацию свободной ДНК в плазме. Тем не менее некоторые лаборатории рекомендуют лёгкий завтрак и достаточное количество жидкости за час до забора крови — это облегчит процедуру венепункции¹.

Может ли приём лекарств повлиять на результат НИПТ?

В целом стандартные лекарственные препараты (витамины, фолиевая кислота, препараты железа, антибиотики) не влияют на результат НИПТ. Однако если вы получаете терапию гепарином (антикоагулянтом), об этом следует предупредить лабораторию, так как гепарин может мешать некоторым этапам анализа⁸.

Также стоит знать: если пациентке в недавнем прошлом проводилась гемотрансфузия (переливание крови) или трансплантация костного мозга, это может серьёзно исказить результат НИПТ, поскольку в крови будет присутствовать чужеродная ДНК. В таких случаях НИПТ противопоказан.

Можно ли сдать НИПТ при двойне?

Да, НИПТ может быть выполнен при двойне. Однако есть нюансы: при дихориальной двойне (два плода, две плаценты) тест показывает общий риск для беременности. Если результат положительный, невозможно определить, какой именно плод имеет аномалию — потребуется инвазивная диагностика⁶.

При беременности тройней и более НИПТ обычно не рекомендуется из-за значительного снижения точности.

Что делать, если результат НИПТ неинформативен?

Неинформативный результат получают примерно 1–5% женщин. Чаще всего причина — низкая фетальная фракция (менее 4%). Это может быть связано с ранним сроком беременности, высоким индексом массы тела матери или индивидуальными особенностями⁸.

Обычно рекомендуется пересдать тест через 1–2 недели — к этому времени фетальная фракция, как правило, увеличивается. Если и повторный тест оказался неинформативным, врач может предложить инвазивную диагностику или экспертное УЗИ.

Стоит обратить внимание: неинформативный результат НИПТ сам по себе может быть маркёром повышенного риска. Исследования показывают, что при неинформативном НИПТ вероятность хромосомных аномалий несколько выше, чем в среднем по популяции⁹. Поэтому такой результат — повод для тщательного наблюдения, а не просто «пересдать и забыть».

Влияет ли вес женщины на результат НИПТ?

Масса тела матери влияет не на качество самого анализа, а на количество фетальной ДНК в крови. При ожирении (ИМТ более 30) объём крови и количество собственной ДНК матери увеличены, а доля фетальной ДНК снижена. Это повышает вероятность получения неинформативного результата⁸.

Тем не менее, НИПТ может быть выполнен и при ожирении. Просто в этом случае рекомендуется сдавать тест на несколько более позднем сроке (12–13 недель вместо 10), когда фетальная фракция будет выше.

Покажет ли НИПТ внематочную беременность или замершую беременность?

Нет. НИПТ не предназначен для определения жизнеспособности беременности или локализации плодного яйца. Для этого используются УЗИ и определение уровня ХГЧ в динамике. Если беременность замерла до сдачи НИПТ, результат может быть неинформативным из-за быстрого снижения фетальной фракции.

Можно ли сделать НИПТ при резус-отрицательной крови?

Да, НИПТ можно делать при любой группе крови и любом резус-факторе. Более того, существуют версии НИПТ, которые помимо хромосомных аномалий определяют резус-фактор плода — это может быть полезно для планирования профилактики резус-конфликта¹⁴.

Если плод окажется резус-отрицательным (как мать), введение антирезусного иммуноглобулина не потребуется. Если резус-положительным — профилактика назначается по стандартной схеме.

Может ли стресс повлиять на результат НИПТ?

Нет, психоэмоциональное состояние матери не влияет на результат НИПТ. Тест анализирует фрагменты ДНК, которые не меняются в зависимости от настроения, уровня стресса или физической нагрузки. Вы можете сдавать кровь в любом состоянии — результат будет одинаково достоверным.

Заключение

Подведём итоги нашего большого разговора о неинвазивном пренатальном тесте.

НИПТ — это современный, безопасный и высокоточный метод скрининга хромосомных аномалий плода, основанный на анализе свободной фетальной ДНК из крови матери. Он позволяет уже с 10-й недели беременности оценить риск наиболее распространённых трисомий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) и аномалий половых хромосом с чувствительностью более 99% для синдрома Дауна.

НИПТ значительно превосходит по точности комбинированный скрининг первого триместра — при уровне ложноположительных результатов менее 0,1% (против ~5% у стандартного скрининга). Благодаря этому он позволяет в разы снизить количество необоснованных инвазивных процедур.

Однако НИПТ — это скрининг, а не диагноз. Положительный результат требует подтверждения с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. НИПТ не заменяет УЗИ, которое оценивает анатомию плода и структурные пороки развития. Результаты НИПТ следует всегда интерпретировать совместно с врачом, а при положительном результате — с врачом-генетиком.

Тест особенно рекомендован женщинам старше 35 лет, при высоком риске по стандартному скринингу, при отягощённом анамнезе. Но по современным рекомендациям, он может быть предложен любой беременной по её желанию. Стоимость НИПТ в России варьируется от 15 000 до 50 000 рублей в зависимости от панели.

Технологии пренатальной диагностики продолжают развиваться. В перспективе НИПТ станет доступнее и сможет выявлять всё более широкий спектр генетических заболеваний. Но каковы бы ни были технологии, главное остаётся неизменным: решение о дальнейших шагах всегда принимают сами родители, а задача врачей — предоставить полную, объективную и понятную информацию.

---

Источники

1. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): что это такое. Инвитро (invitro.ru).
2. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), 2020.
3. Lo YMD, et al. «Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus». Science Translational Medicine. 2010; 2(61):61ra91. PubMed PMID: 21148127.
4. ISPD Position Statements on Cell-Free DNA Screening. International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), 2023.
5. Gil MM, et al. «Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis». Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2017; 50(3):302–314. PubMed PMID: 28397325.
6. Bianchi DW, et al. «DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening». New England Journal of Medicine. 2014; 370(9):799–808. PubMed PMID: 24571752.
7. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2024.
8. Dar P, et al. «Cell-free DNA screening for prenatal detection of chromosomal abnormalities: Factors affecting test failure». Prenatal Diagnosis. 2020; 40(9):1180–1189. PubMed PMID: 32437003.
9. Benn P, et al. «Factors Associated With Informative Redraw After an Initial No Result in Non-invasive Prenatal Testing». Obstetrics & Gynecology. 2018; 132(2):428–435. PubMed PMID: 29995723.
10. First Trimester Combined Screening. Fetal Medicine Foundation (FMF).
11. Amniocentesis vs. Chorionic Villus Sampling. MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine.
12. Hook EB. «Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages». Obstetrics & Gynecology. 1981; 58(3):282–285. PubMed PMID: 7243542.
13. WHO Guidelines on Ethical Issues in Public Health Screening. World Health Organization, 2020.
14. Пренетикс — неинвазивный пренатальный тест. Genetico (genetico.ru).