Генетические тесты на риск болезней сердца: кому стоит сдавать и что можно узнать

29 апреля, 2026 20:19
29 апреля, 2026 20:19
Время чтения: 16 минут

Содержание статьи

Генетические тесты на риск болезней сердца: кому стоит сдавать и что можно узнать

Здравствуйте, друзья! В нашем традиционном лонгриде поговорим о теме, которая всё активнее входит в обычную медицинскую практику, но при этом остаётся окружённой множеством мифов и непонимания: генетические тесты на риск болезней сердца. «Мой отец умер от инфаркта в 52 года — нужно ли мне сделать генетический тест?», «я сдала анализ ДНК через интернет-сервис, получила «высокий риск сердечного приступа» — теперь что делать?», «у меня семейная гиперхолестеринемия — врач направил на генетику. Зачем?», «правда ли, что гены определяют инфаркт — и если ген плохой, то лечение бессмысленно?» — такие вопросы кардиологи и генетики слышат всё чаще. Генетическое тестирование в кардиологии — не будущее медицины. Это настоящее. Но пользоваться им правильно умеют немногие.

Мы разберём, что именно могут и чего не могут генетические тесты в отношении болезней сердца. Объясним разницу между тестами на «одногенные» и «многофакторные» заболевания. Расскажем, при каких наследственных кардиологических состояниях генетическое тестирование действительно меняет тактику лечения. Поговорим о «потребительском» рынке ДНК-тестов и его ограничениях. И дадим практические ориентиры: кому генетический тест действительно нужен — и как правильно интерпретировать результат.

В конце, по традиции, приведём краткое резюме по каждому разделу статьи — чтобы вы смогли быстро освежить основные моменты.

Часть 1. Что такое генетический тест в кардиологии

1.1. Два принципиально разных вида тестов

В кардиологии применяются генетические тесты двух принципиально разных типов — и смешивать их нельзя:1

  • Тесты на моногенные (одногенные) заболевания — поиск мутации в одном конкретном гене, вызывающей конкретное наследственное заболевание. Пример: поиск мутации в гене LDLR при семейной гиперхолестеринемии. Результат: мутация либо есть, либо нет. Клиническое значение — высокое и однозначное.
  • Полигенное тестирование (полигенные оценки риска, PRS). — оценка суммарного влияния тысяч мелких генетических вариантов, каждый из которых сам по себе незначительно повышает риск. Пример: «полигенная оценка риска ИБС». Результат: вероятностный, и его клиническое значение ограничено.

Большинство коммерческих «тестов ДНК на болезни сердца» относятся ко второму типу. Большинство клинически значимых кардиологических генетических тестов — к первому.

1.2. Что не может показать генетический тест

Важно понимать принципиальные ограничения генетического тестирования в кардиологии:1

  • Генетика не определяет судьбу. Даже при наличии «плохого гена» инфаркт не является неизбежным — образ жизни, лечение и другие факторы влияют на реализацию генетического риска.
  • Большинство инфарктов не имеют единственной генетической причины. ИБС — многофакторное заболевание; гены вносят лишь часть риска (оценочно 40–60%), остальное — факторы образа жизни и среды.
  • Нормальный генетический тест не означает нулевого риска. Человек без «плохих генов» всё равно может перенести инфаркт — если курит, страдает диабетом и не следит за давлением.

Часть 2. Наследственные кардиологические заболевания: когда генетика необходима

2.1. Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — наиболее распространённое моногенное заболевание в кардиологии. Встречается примерно у 1 из 250–300 человек. Обусловлена мутациями в генах, регулирующих обмен холестерина ЛПНП — прежде всего в генах LDLR, APOB, PCSK9.2

Клинический результат: хроническое и значительное повышение ЛПНП с рождения — уровни 5–12 ммоль/л при норме менее 3,0 ммоль/л. Без лечения риск инфаркта к 50 годам при гетерозиготной форме достигает 50% у мужчин и 30% у женщин.

Зачем нужен генетический тест при СГХС:

  • Подтверждение диагноза — особенно при неоднозначных биохимических данных.
  • Каскадный скрининг семьи — при выявлении мутации у пробанда (первого пациента) обследуются все родственники первой линии. При обнаружении той же мутации — немедленное начало лечения, не дожидаясь появления симптомов.
  • Оценка прогноза: конкретные мутации ассоциированы с разной степенью риска ССЗ.

2.2. Гипертрофическая кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — наиболее распространённое наследственное заболевание сердечной мышцы (1 из 500 человек). Вызывается мутациями в генах саркомерных белков — преимущественно MYH7 (β-миозин) и MYBPC3 (миозин-связывающий белок С).2

Клиническое значение генетического тестирования при ГКМП:

  • У пациента с диагностированной ГКМП генетический тест подтверждает наследственную природу и выявляет конкретную мутацию.
  • Каскадный скрининг родственников — родственники первой линии носителя мутации проходят ЭхоКГ; при нормальной ЭхоКГ и отсутствии мутации — риска практически нет; при наличии мутации без ЭКГ-изменений — начинается наблюдение.
  • Отрицательный генетический тест у родственника пробанда с известной мутацией означает отсутствие генетической формы болезни — серьёзное облегчение для семьи.

2.3. Наследственные каналопатии: синдром удлинённого QT и другие

Наследственные каналопатии — группа заболеваний, при которых мутации в генах ионных каналов нарушают электрическую активность сердца. Ведущая клиническая проблема — риск жизнеугрожающих аритмий и внезапной смерти.2

Наиболее значимые каналопатии:

  • Синдром удлинённого QT (LQTS) — мутации в генах KCNQ1, KCNH2, SCN5A и других. Разные гены определяют разный риск и разные триггеры аритмии (нагрузка при LQTS1, акустические стимулы при LQTS2, покой при LQTS3). Знание конкретного гена меняет профилактическую тактику.
  • Синдром Бругада — чаще SCN5A; риск аритмий в покое при температуре.
  • Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) — чаще RYR2; риск аритмий строго при нагрузке.

При каналопатиях генетическое тестирование не только подтверждает диагноз, но и:

  • Направляет каскадный скрининг семьи для выявления бессимптомных носителей до трагедии.
  • Определяет конкретный ген и тип мутации → уточняет риск и выбор лечения (например, тип бета-блокатора при LQTS).2

2.4. Наследственные дилатационные кардиомиопатии

Около 20–35% случаев дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) имеют наследственную основу. Наиболее значимые гены — LMNA (ламин А/С), TTN (тайтин), SCN5A. Особого внимания заслуживают мутации LMNA: они ассоциированы с высоким риском опасных аритмий даже при умеренной дилатации — что влияет на показания к профилактическому ИКД.3

2.5. Наследственные заболевания аорты

Синдром Марфана (FBN1), синдром Лойса–Дитца (TGFBR1/2), сосудистый тип синдрома Элерса–Данлоса (COL3A1) — наследственные заболевания соединительной ткани, при которых критически высок риск расслоения аорты. Генетическое тестирование при характерных фенотипических признаках позволяет подтвердить диагноз и начать превентивное наблюдение за аортой — до развития расслоения.3

Часть 3. Каскадный скрининг: зачем тестировать здоровых родственников

3.1. Логика каскадного скрининга

Наследственные кардиологические заболевания передаются по аутосомно-доминантному типу — вероятность наследования 50% у каждого ребёнка носителя. Именно поэтому при выявлении мутации у одного члена семьи возникает обязанность (клиническая и этическая) обследовать ближайших родственников.3

Практическая значимость: большинство родственников первой линии с ГКМП или СГХС не имеют симптомов, но имеют значительный риск. Раннее выявление и начало лечения (или наблюдения) снижает этот риск значительно. Именно каскадный скрининг является главным инструментом популяционной профилактики наследственных кардиологических болезней.

3.2. Кто должен пройти каскадный скрининг

При выявлении у пациента наследственного кардиологического заболевания:

  • Родители, дети, братья и сёстры (родственники первой линии) — обязательно.
  • При обнаружении мутации у родственника первой линии — переходить к следующему уровню (родственники второй линии).3

Важно: каскадный скрининг при наследственных аритмогенных синдромах — это клиническая рекомендация уровня I (наивысшего), то есть обязательная составляющая ведения пациента с LQTS, ГКМП, СГХС.

Часть 4. Полигенная оценка риска ИБС: что это и насколько полезно

4.1. Что такое полигенная оценка риска (PRS)

Полигенная оценка риска (Polygenic Risk Score, PRS) — суммарный показатель, учитывающий влияние тысяч мелких генетических вариантов (однонуклеотидных полиморфизмов, SNP) на риск заболевания. Каждый вариант сам по себе незначимо влияет на риск (повышает на доли процента), но их сумма может создавать значимый суммарный эффект.4

4.2. Что PRS может и чего не может

Исследования последних лет показали, что PRS для ИБС:

  • Способен выявлять людей с высоким генетическим риском — из верхних 5–10% по PRS имеют риск ИБС, сопоставимый с носителями отдельных моногенных мутаций.
  • Информативен у людей молодого возраста, когда традиционные факторы риска ещё не успели проявиться.
  • Добавляет предсказательную ценность к стандартным шкалам риска (SCORE2) у части пациентов.4

Однако PRS имеет существенные ограничения:

  • Большинство PRS разработаны на европейских популяциях — их применимость к представителям других этнических групп ограничена и может давать ошибочные результаты.
  • PRS не меняет клинической тактики у большинства пациентов — лечение всё равно определяется уровнем ЛПНП, давления, наличием диабета и другими стандартными факторами.
  • Нормальный PRS не означает низкий риск, если у человека традиционные факторы риска.

4.3. PRS в клинической практике сегодня

По состоянию на 2024–2025 годы ни одна ведущая кардиологическая ассоциация (ESC, AHA, NICE) не рекомендует рутинное применение PRS в клинической практике для принятия лечебных решений. PRS используется преимущественно в исследовательских целях и в отдельных специализированных протоколах. Это быстро меняющаяся область — через 5–10 лет ситуация может быть принципиально другой.4

Часть 5. Коммерческие ДНК-тесты: польза и ловушки

5.1. Что предлагает коммерческий рынок

Потребительские ДНК-тесты (23andMe, MyHeritage, AncestryDNA и российские аналоги) предлагают широкий спектр информации, в том числе по кардиологическим рискам. Их ключевые ограничения:4

  • Покрытие генома — коммерческие тесты анализируют лишь около 0,1% генома (несколько сотен тысяч SNP). Большинство клинически значимых патогенных мутаций при ГКМП, LQTS, СГХС могут быть пропущены.
  • Клиническая верификация — коммерческие тесты не являются клинически валидированными диагностическими методами. Обнаруженная «мутация» требует подтверждения в клинической лаборатории.
  • Интерпретация — результат «высокий риск инфаркта» в коммерческом тесте основан на PRS и не является клиническим диагнозом.

5.2. Ценность коммерческих тестов

При всех ограничениях коммерческие тесты имеют определённую ценность:

  • Могут указать на ранее неизвестный семейный анамнез (например, общий предок с наследственным заболеванием).
  • Служат поводом для консультации генетика или кардиолога.
  • Некоторые тесты проверяют наличие нескольких высокопатогенных вариантов при СГХС — но не полноценно, а выборочно.4

5.3. Ложноотрицательный результат — главная опасность

Если коммерческий тест не нашёл «кардиологических» мутаций у человека с семейным анамнезом ГКМП или LQTS — это не означает, что заболевания нет. Клинический генетический тест (секвенирование панели генов или всего экзома) обнаруживает мутацию в 30–70% случаев наследственных кардиомиопатий. Коммерческий тест с покрытием 0,1% генома — значительно реже.

Часть 6. Клинические показания к генетическому тестированию в кардиологии

6.1. Кому генетический тест показан

По рекомендациям ESC (2022–2023) и ведущих профессиональных обществ, клиническое генетическое тестирование в кардиологии показано:5

  • Пациентам с ГКМП — для подтверждения наследственной природы и каскадного скрининга.
  • Пациентам с ДКМП — особенно при семейном анамнезе, нарушениях проводимости или молодом возрасте.
  • Пациентам с синдромом удлинённого QT — для идентификации гена и планирования лечения.
  • Пациентам с синдромом Бругада — для генотипирования и скрининга семьи.
  • Пациентам с КПЖТ — для генотипирования.
  • Пациентам с синдромом Марфана и аортопатиями — для подтверждения диагноза и семейного скрининга.
  • Пациентам с СГХС — для подтверждения диагноза и каскадного скрининга родственников.
  • Выжившим после внезапной остановки сердца без очевидной причины.
  • Родственникам первой линии умершего от внезапной смерти до 50 лет.

6.2. Кому генетический тест не нужен

  • Людям без семейного анамнеза наследственных кардиологических заболеваний, желающим «проверить генетику» ради интереса — клинически это не меняет тактику.
  • Пациентам с «обычной» ИБС при наличии традиционных факторов риска — тест на PRS не добавляет значимой информации сверх стандартного расчёта риска.
  • Пожилым пациентам с установленным диагнозом и сформированной тактикой лечения — изменить тактику уже сложно, польза скрининга сомнительна.5

Часть 7. Как проводится клинический генетический тест

7.1. Виды генетического анализа

В зависимости от клинической задачи применяются разные методы:5

  • Таргетное секвенирование гена-кандидата — анализ одного или нескольких конкретных генов при известной мутации в семье (например, поиск мутации LDLR у родственников больного с СГХС). Быстро, дёшево, точно.
  • Панельное секвенирование — одновременный анализ панели из 30–100 генов, связанных с определённым заболеванием (например, «панель кардиомиопатий» или «панель каналопатий»). Стандарт для большинства кардиологических генетических тестов.
  • Секвенирование всего экзома (WES) — анализ всех кодирующих участков генома (~20 000 генов). Применяется при сложных случаях, когда панельный тест не дал ответа.
  • Секвенирование всего генома (WGS) — анализ всего генома; применяется в сложных исследовательских и клинических случаях.

7.2. Материал для теста и время ожидания

Для генетического теста достаточно образца крови или буккального мазка (мазок с внутренней поверхности щеки). Время ожидания результата при панельном секвенировании — обычно 4–8 недель в клинической лаборатории.

7.3. Роль медицинского генетика

Клиническое генетическое тестирование должно проводиться с участием медицинского генетика или специалиста по генетике сердечно-сосудистых заболеваний. До теста необходима консультация — для оценки показаний, разъяснения возможных результатов и вариантов действий. После теста — обсуждение результата и его клинических последствий.5

Это принципиально отличает клиническое тестирование от коммерческого: в коммерческом сервисе пациент получает результат без предварительного и последующего консультирования — что нередко приводит к неправильной интерпретации и ненужной тревоге.

Часть 8. Варианты неопределённого значения (VUS)

8.1. Что такое VUS

Вариант неопределённого значения (Variant of Uncertain Significance, VUS) — генетический вариант, обнаруженный в ходе тестирования, который не может быть однозначно классифицирован как патогенный или нейтральный. По современным системам классификации (ACMG/AMP), все генетические варианты делятся на патогенные, вероятно патогенные, VUS, вероятно доброкачественные и доброкачественные.5

8.2. Почему VUS — это проблема

VUS встречается примерно в 20–30% панельных генетических тестов в кардиологии. Это создаёт серьёзную клиническую и психологическую проблему: пациент получает результат «обнаружен вариант неопределённого значения» — и не знает, что с этим делать.

Ключевые принципы работы с VUS:

  • VUS не должен использоваться для принятия клинических решений — он не является ни подтверждением, ни исключением диагноза.
  • VUS не должен тестироваться у родственников в рамках каскадного скрининга.
  • VUS может переклассифицироваться по мере накопления данных — рекомендуется повторная оценка через 1–3 года.
  • Клиническое ведение пациента с VUS основывается на клинических данных (ЭхоКГ, ЭКГ), а не на генетическом результате.5

Часть 9. Этические аспекты кардиогенетики

9.1. Право знать и право не знать

Генетическое тестирование открывает информацию, которая может изменить жизнь человека. При этом существует этически признанное право не знать — человек может отказаться от генетического тестирования или от ознакомления с определёнными результатами. Это право должно уважаться.

Особая ситуация — тестирование детей. При ГКМП, LQTS и других синдромах, потенциально угрожающих жизни в детском возрасте, генетическое тестирование детей оправдано. При заболеваниях, манифестирующих только у взрослых, — тестирование детей откладывается до совершеннолетия.

9.2. Конфиденциальность и семья

Наследственный диагноз касается не только пациента, но и всей семьи. При этом пациент сохраняет право на конфиденциальность. Врач оказывается в ситуации конфликта интересов: клинический долг перед пациентом против клинической ответственности перед его родственниками, подверженными риску. В большинстве стран приоритет отдаётся конфиденциальности пациента, но врач обязан разъяснить важность информирования родственников и содействовать этому.

9.3. Психологическое воздействие

Получение информации о наследственном риске может вызывать значительный психологический стресс. Особенно это касается молодых носителей патогенной мутации без симптомов — «здоровых больных». Психологическое сопровождение при генетическом тестировании — не опция, а необходимая составляющая комплексного ведения.

Часть 10. Мифы о генетических тестах и сердце

Миф: «Сдал ДНК-тест в интернете — нашли «плохой ген сердца». Теперь жди инфаркта».

Факт: Коммерческий тест анализирует лишь 0,1% генома и не является клиническим диагностическим инструментом. «Высокий риск» по PRS в коммерческом тесте — это вероятностная оценка, а не диагноз. Реализация генетического риска на 40–60% зависит от образа жизни и традиционных факторов риска. Обнаружение «плохого гена» — повод для консультации кардиолога, а не для паники.4

Миф: «Если ген нашли — лечение бессмысленно, всё предрешено».

Факт: Это абсолютно противоположно истине. Именно при наследственных кардиологических заболеваниях раннее выявление и лечение наиболее эффективны — потому что болезнь известна с рождения. Пациенты с СГХС, начавшие приём статинов в молодом возрасте, живут полноценную жизнь. Носители мутаций ГКМП под наблюдением кардиолога значительно снижают риск внезапной смерти.2

Миф: «Генетический тест нужен всем, кто хочет знать своё сердечно-сосудистое будущее».

Факт: Клинические показания к генетическому тестированию в кардиологии чётко определены и связаны с конкретными заболеваниями или семейным анамнезом. Рутинное тестирование всех желающих не рекомендовано и не меняет клиническую тактику у большинства людей без специфических показаний.1

Миф: «Если у меня нормальный генетический тест — можно не следить за давлением и холестерином».

Факт: Нормальный результат генетического теста не даёт индульгенции от традиционных факторов риска. Большинство инфарктов развиваются у людей без моногенных мутаций — под влиянием курения, гипертензии, диабета, дислипидемии и малоподвижного образа жизни. Генетика — лишь часть общего риска.1

Часть 11. Сводная таблица: наследственные кардиологические заболевания и генетическое тестирование

Таблица 1. Основные наследственные кардиологические заболевания: гены, клиническое значение тестирования и каскадный скрининг

Заболевание Основные гены Показание к тестированию Каскадный скрининг
Семейная гиперхолестеринемия LDLR, APOB, PCSK92 ЛПНП >4,9 ммоль/л; семейный анамнез ранней ИБС; ксантомы Обязателен у всех родственников первой линии
Гипертрофическая кардиомиопатия MYH7, MYBPC32 Диагностированная ГКМП; семейный анамнез ГКМП или ВСС Обязателен; ЭхоКГ родственникам с мутацией
Синдром удлинённого QT KCNQ1, KCNH2, SCN5A2 Удлинённый QTc; обморок при нагрузке; ВСС в семье Обязателен; позволяет исключить риск у ряда родственников
Синдром Бругада SCN5A (25–30%)3 Характерный ЭКГ-паттерн; ВСС в семье; реанимация по неизвестной причине Клинический скрининг родственников; генетический при мутации
Дилатационная кардиомиопатия TTN, LMNA, SCN5A3 ДКМП; семейный анамнез; нарушения проводимости при ДКМП Обязателен; LMNA — особый риск аритмий
Синдром Марфана / аортопатии FBN1, TGFBR1/2, COL3A13 Клинические признаки Марфана; расширение аорты у молодого человека Обязателен; наблюдение за аортой у носителей

Часть 12. Пошаговый план: что делать при подозрении на наследственное кардиологическое заболевание

  1. Составьте семейное дерево болезней сердца. Соберите информацию о ССЗ у родственников первой и второй линии: инфаркт, инсульт, внезапная смерть, кардиомиопатии, нарушения ритма, пороки. Особое внимание — случаям ССЗ до 50 лет и внезапной смерти без объяснённой причины.1
  1. Обратитесь к кардиологу с семейным анамнезом и собственными симптомами. Кардиолог оценит, есть ли клинические признаки наследственного кардиологического заболевания. При подозрении — направит к клиническому генетику или специалисту по кардиогенетике.5
  1. Не проводите генетическое тестирование без консультации специалиста. Консультация перед тестированием — обязательная составляющая. Специалист объяснит, что именно будет исследоваться, каковы возможные результаты (патогенный, VUS, нормальный) и что каждый из них означает для вас и вашей семьи.5
  1. При обнаружении патогенной мутации — организуйте каскадный скрининг родственников. Это означает: сообщить родственникам первой линии об обнаруженной мутации и необходимости обследования. Врач поможет составить план семейного скрининга.3
  1. При обнаружении VUS — не принимайте самостоятельных решений. VUS не является основанием для изменения лечения или ограничений. Клиническое ведение основывается на данных ЭхоКГ, ЭКГ и симптомах. Поинтересуйтесь у врача о повторной оценке через 1–3 года.5
  1. Помните: наследственный риск не отменяет необходимости контролировать традиционные факторы риска. Носитель мутации СГХС должен принимать статины. Носитель мутации ГКМП должен избегать дегидратации и некоторых препаратов. Но при этом всем также нужны нормальный вес, нормальное давление, отказ от курения — независимо от генетики.1

Заключение

Генетическое тестирование в кардиологии — мощный инструмент, меняющий судьбы пациентов и целых семей. При правильном применении оно позволяет выявить наследственное заболевание до развития симптомов, начать лечение до инфаркта и спасти жизнь родственникам через каскадный скрининг. При неправильном — создаёт необоснованную тревогу, ложное чувство безопасности или приводит к клинически неверным решениям.

Три ключевых принципа: клинические показания к генетическому тестированию в кардиологии чётко определены — не нужно тестировать всех; каскадный скрининг семьи при выявлении патогенной мутации является не опцией, а клинической обязанностью; коммерческие ДНК-тесты не заменяют клинического генетического тестирования и требуют правильной интерпретации.

Финальный ориентир: если в вашей семье были случаи ранней болезни сердца, внезапной смерти или установлено наследственное кардиологическое заболевание — поговорите с кардиологом о необходимости генетического обследования. Не в интернете, не через коммерческий сервис — а на консультации у специалиста. Именно так генетическая информация превращается из источника тревоги в инструмент защиты.

Источники

  1. Musunuru K., et al. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement from the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2020; 13(4): e000067. Также: Клинические рекомендации «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных кардиомиопатий». Минздрав РФ, 2022.
  2. Ommen S.R., et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2020; 76(25): e159–e240. Также: Богданов С.Б. Генетическая диагностика наследственных болезней сердца. Анналы кардиологии. 2023; (2): 14–22.
  3. Arbelo E., et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal. 2023; 44(37): 3503–3626. Также: Клинические рекомендации «Кардиомиопатии». Российское кардиологическое общество (РКО), 2023.
  4. Khera A.V., et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nature Genetics. 2018; 50(9): 1219–1224. Также: Рябцева Н.А. Полигенные оценки риска ССЗ: возможности и ограничения. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023; (2): 16–24.
  5. Priori S.G., et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. European Heart Journal. 2022; 43(40): 3997–4126. Также: Кузнецов И.Г. Варианты неопределённого значения в кардиогенетике: клинические подходы. Кардиология. 2023; (4): 18–26.
  6. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). Human genomics in global health. who.int, 2023.
  7. Schwartz P.J., et al. Diagnosis and therapy of the congenital long-QT syndrome. European Heart Journal. 2023; 44(24): 2177–2196.
  8. Зотов Д.Д. Кардиогенетика: наследственные болезни сердца. М.: МЕДпресс-информ, 2023.
  9. Министерство здравоохранения РФ. Клинические рекомендации по наследственным каналопатиям. М., 2023.
  10. Иванов А.С. Семейная гиперхолестеринемия: диагностика и каскадный скрининг. Кардиоваскулярная терапия. 2023; (2): 8–16.
  11. NICE Guideline NG71. Familial hypercholesterolaemia: identification and management. nice.org.uk, 2023.
  12. Richards S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2015; 17(5): 405–424.
  13. Rapezzi C., et al. Hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy in Italy: clinical and genetic characteristics. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2013; 84(4): 378–384.
  14. Ingles J., et al. Evaluating the clinical validity of hypertrophic cardiomyopathy genes. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2019; 12(2): e002460.
  15. Нац. общество генетиков России. Клинические рекомендации по генетическому консультированию в кардиологии. М., 2023.

*Статья носит информационный характер. Для профессиональной помощи обратитесь к специалисту.*

Loading