Анализ гена CFTR
Описание
Анализ гена CFTR: диагностика муковисцидоза и мужского бесплодия
Ген CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) кодирует белок, регулирующий транспорт ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Его мутации приводят к муковисцидозу и обструктивной азооспермии у мужчин.
🔍 Зачем проводят анализ гена CFTR?
✅ Диагностика муковисцидоза (кистозного фиброза) у детей и взрослых.
✅ Выявление причин мужского бесплодия (врождённое отсутствие семявыносящих протоков – CAVD).
✅ Планирование беременности (если у партнёров есть мутации).
📌 Основные показания
-
Клинические признаки муковисцидоза:
-
Хронические бронхиты, панкреатит, солёный пот.
-
Полипы носа, синуситы, бесплодие.
-
-
Мужское бесплодие (азооспермия или олигозооспермия).
-
Скрининг перед ЭКО (если у партнёра CAVD или семейный анамнез муковисцидоза).
🧬 Какие мутации ищут?
Известно >2000 мутаций CFTR, но чаще всего проверяют 30–100 основных, включая:
-
ΔF508 (самая частая – 70% случаев в Европе).
-
G542X, G551D, W1282X, N1303K (тяжёлые формы).
-
R117H, 5T (ассоциированы с лёгкими формами и CAVD).
📊 Методы анализа
| Метод | Что выявляет | Точность |
|---|---|---|
| ПЦР + секвенирование | Полное секвенирование гена (все мутации) | 99.9% |
| Панель частых мутаций | Только распространённые мутации (30–100) | 85–90% |
| Расширенный скрининг | 100+ мутаций | 90–95% |
💡 Интерпретация результатов
-
Норма (нет мутаций) – риск муковисцидоза/CAVD минимален.
-
1 мутация – носительство (риск для потомства при наличии мутации у партнёра).
-
2 мутации – диагноз муковисцидоз или CAVD (если мутации “лёгкие”).
⚠️ Особенности у мужчин с бесплодием
-
CAVD (врождённое отсутствие семявыносящих протоков) – в 80% случаев вызвано мутациями CFTR.
-
Даже 1 мутация (например, 5T аллель) может привести к обструктивной азооспермии.
-
Перед ЭКО – проверяют и партнёршу (риск рождения ребёнка с муковисцидозом).
📌 Что делать при выявлении мутаций?
-
Консультация генетика (оценка рисков для потомства).
-
ПГД (преимплантационная диагностика) при ЭКО – отбор эмбрионов без мутаций.
-
Для мужчин с CAVD – забор спермы (TESE) + ИКСИ.
📌 Вывод
Анализ гена CFTR необходим при:
✅ Подозрении на муковисцидоз.
✅ Мужском бесплодии (особенно CAVD).
✅ Планировании беременности в парах-носителях.
“Если у мужчины CAVD – в 98% случаев есть мутация CFTR, даже если нет симптомов муковисцидоза!”
