Описание

Биопсия ворсин хориона (БВХ, CVS — Chorionic Villus Sampling) — это инвазивная процедура пренатальной диагностики, при которой под контролем УЗИ берут небольшой образец ткани ворсинчатого хориона (будущей плаценты) для генетического анализа плода.

1. Основная цель и суть метода

• Цель: Получение материала плодного происхождения для ранней диагностики хромосомных, моногенных и некоторых других врождённых заболеваний у плода.
• Суть: Ворсины хориона имеют ту же генетическую структуру, что и плод, поскольку происходят из оплодотворённой яйцеклетки. Их анализ позволяет установить кариотип плода и выявить множество генетических патологий.

2. Ключевые показания для проведения БВХ

Процедура предлагается беременным из групп высокого риска по рождению ребенка с генетической патологией:

1. Возраст матери старше 35 лет (повышенный риск хромосомных аномалий).
2. Результаты скрининга 1-го триместра, указывающие на высокий риск:
   • Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) у плода.
   • Аномальные значения биохимических маркеров (PAPP-A, бета-ХГЧ).
   • Выявление грубых пороков развития на УЗИ.
3. Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией (например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса) или другими диагностированными генетическими заболеваниями.
4. Носительство хромосомных перестроек (сбалансированные транслокации, инверсии) у одного из родителей.
5. Риск моногенного заболевания, если известна мутация в семье (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, талассемия). Требуется предварительная подготовка (проведение ПГД или выявление маркеров).
6. Риск заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна), когда необходимо определить пол плода.

3. Сроки проведения и преимущества перед амниоцентезом

• Оптимальный срок: 11-14 недель беременности (по последней менструации).
• Главное преимущество: Ранняя диагностика. Результаты получают уже в конце первого триместра, что снижает психологическую нагрузку на семью и, в случае выявления тяжелой патологии, позволяет прервать беременность на более раннем (и безопасном) сроке.
• Сравнение с амниоцентезом:
  • Амниоцентез проводится позже (16-20 недель), его результат готов к 20-22 неделям.
  • Биопсия хориона технически сложнее, а риск некоторых осложнений (например, выкидыша) может быть несколько выше.

4. Методика проведения (как это делается)

Процедура проводится под непрерывным контролем УЗИ для определения положения плода, плаценты и безопасной траектории введения инструмента.

Два основных доступа:

После процедуры: 30-60 минут наблюдения, контроль сердцебиения плода. Рекомендован покой 1-2 дня.

5. Что можно выявить? Точность метода

• Диагностирует с точностью >99%:
  • Все числовые и грубые структурные хромосомные аномалии (трисомии, моносомии, делеции, дупликации).
  • Определение пола плода.
• Может диагностировать (при специальном исследовании):
  • Моногенные заболевания (если известна конкретная мутация).
  • Некоторые врождённые метаболические нарушения.
• НЕ диагностирует:
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия). Для этого нужен амниоцентез (определение уровня АФП в амниотической жидкости).
  • Все возможные пороки развития (требуется УЗИ II триместра).
  • Мультифакториальные патологии (например, аутизм, сердечные пороки без хромосомной причины).

Важный нюанс: В 1-2% случаев возможен мозаицизм ворсин хориона (генетическая неоднородность в плацентарной ткани), что может не отражать истинный кариотип плода. В такой ситуации требуется подтверждение методом амниоцентеза.

6. Риски и осложнения

• Выкидыш: Риск процедур-зависимого прерывания беременности составляет около 0.5-1% (или 1 на 200-500 процедур). Это выше, чем при амниоцентезе (~0.1-0.3%).
• Кровотечение/кровомазание: Чаще при трансцервикальном доступе.
• Инфекционные осложнения (хориоамнионит): Крайне редко (<0.1%).
• Резус-сенсибилизация: Резус-отрицательным женщинам в течение 72 часов после процедуры вводят анти-D иммуноглобулин.
• Дискомфорт, боли схваткообразного характера внизу живота.

Риск осложнений напрямую зависит от опыта врача, проводящего процедуру.

7. Этапы принятия решения и альтернативы

1. Генетическое консультирование: Обязательный этап. Врач-генетик объясняет все риски, показания, возможности метода и альтернативы.
2. Информированное согласие: Беременная подписывает документ, подтверждающий, что она осведомлена о целях, методике и возможных рисках процедуры.
3. Основная альтернатива — амниоцентез. Более поздний, но менее рискованный в плане выкидыша метод. Выбор зависит от клинической ситуации и срока беременности.
4. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): Скрининговый (не диагностический!) тест по крови матери. Может существенно сузить круг женщин, которым действительно необходима инвазивная диагностика. При высоком риске по НИПТ диагноз все равно требует подтверждения БВХ или амниоцентезом.

Ключевые выводы

1. БВХ — “золотой стандарт” ранней пренатальной генетической диагностики.
2. Позволяет получить ответ о здоровье плода уже на 12-13 неделе беременности.
3. Процедура инвазивна и сопряжена с небольшим, но реальным риском выкидыша.
4. Решение о её проведение принимается добровольно после консультации генетика, с учетом всех рисков и показаний.
5. Не заменяет УЗИ-скрининг второго триместра, так как не выявляет анатомические пороки.