Описание

Дефекты нервной трубки (ДНТ) — это группа тяжелых врожденных пороков развития, возникающих в результате нарушения формирования нервной трубки у эмбриона на 3-4 неделе беременности (когда большинство женщин еще не знает о своем положении).

Это одни из самых частых врожденных аномалий (примерно 1-2 случая на 1000 родов). Их важность подчеркивается тем, что существуют эффективные методы профилактики.

Что такое нервная трубка и как возникает дефект?

• Нервная трубка — это эмбриональная структура, из которой в дальнейшем развиваются головной и спинной мозг, а также позвоночник.
• В норме плоская нервная пластинка должна свернуться в трубку и полностью закрыться к 28-му дню после зачатия.
• Дефект возникает, когда этот процесс закрытия (нейруляция) нарушается на каком-либо участке. В результате участок мозга или спинного мозга остается незащищенным костями черепа или позвоночника.

Основные виды ДНТ

Spina bifida имеет несколько степеней тяжести:

• Менингоцеле: Выпячивание только оболочек спинного мозга. Прогноз наиболее благоприятный.
• Менингомиелоцеле: Выпячивание оболочек и самого спинного мозга. Самая частая и тяжелая форма, приводящая к параличам, нарушениям функции тазовых органов (недержание мочи и кала), гидроцефалии.

Причины и факторы риска

Точная причина в каждом конкретном случае часто неизвестна. Это мультифакторное заболевание (сочетание генетической предрасположенности и внешних влияний).

1. Дефицит фолиевой кислоты (витамина B9) — ГЛАВНЫЙ УСТРАНИМЫЙ ФАКТОР. Фолиевая кислота критически важна для деления клеток и закрытия нервной трубки.
2. Генетическая предрасположенность: Риск выше, если в семье были случаи ДНТ.
3. Прием некоторых препаратов на ранних сроках: противосудорожные (вальпроевая кислота, карбамазепин), некоторые цитостатики.
4. Сахарный диабет у матери с плохим контролем уровня глюкозы.
5. Ожирение у матери.
6. Гипертермия (сильное повышение температуры тела) на ранних сроках беременности.

Профилактика (КРАЙНЕ ВАЖНО!)

Прием фолиевой кислоты — доказанный и эффективный метод первичной профилактики, снижающий риск ДНТ на 50-70%.

• Всем женщинам репродуктивного возраста, планирующим беременность, рекомендован профилактический прием 400-800 мкг (0.4-0.8 мг) фолиевой кислоты ежедневно.
• Начинать прием нужно НЕ МЕНЕЕ ЧЕМ ЗА 3 МЕСЯЦА до зачатия и продолжать как минимум до 12-й недели беременности.
• Женщинам из группы высокого риска (предыдущие роды с ДНТ, прием противосудорожных препаратов, диабет) доза увеличивается до 4-5 мг в день по назначению врача.

Пренатальная диагностика (как выявляют во время беременности)

1. Пренатальный скрининг I триместра (11-14 недель):

   • Биохимия: Повышение уровня альфа-фетопротеина (АФП) и свободного b-ХГЧ в крови матери (при открытых формах ДНТ).
   • УЗИ: Может выявить косвенные признаки (изменение формы головы — “симптом лимона” и мозжечка — “симптом банана” при spina bifida). Но основная диагностика — во II триместре.

2. Пренатальный скрининг II триместра (18-21 неделя) — ключевой этап:

   • Ультразвуковое исследование (УЗИ) — основной метод. Врач детально изучает:
     • Структуры головного мозга (боковые желудочки, мозжечок, форма головы).
     • Позвоночник по всей длине на предмет целостности кожных покровов и костных структур.
     • При анэнцефалии диагноз ставится точно и однозначно.
     • При spina bifida визуализируется дефект позвоночника, часто с образованием кистозного мешка (менинго(миело)целе).
   • Биохимический скрининг (“тройной тест”): Значительное повышение АФП в крови матери — классический маркер открытых ДНТ.

3. При подозрении на УЗИ или высоком АФП может быть предложено:

   • Повторное экспертное УЗИ у специалиста по перинатальной диагностике.
   • Амниоцентез с анализом уровня АФП и ацетилхолинэстеразы в околоплодных водах (повышаются при открытых ДНТ).

Ведение беременности и прогноз

• При анэнцефалии: Рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке, так как порок летален.
• При spina bifida: Семья получает полную информацию о прогнозе, возможных операциях (часто проводятся внутриутробно или сразу после рождения) и качестве жизни ребенка. Решение о пролонгировании беременности принимают родители. Современные методы (фетальная хирургия) позволяют улучшить исход.
• Мультидисциплинарный подход: Ведение таких детей требует участия нейрохирургов, неврологов, урологов, ортопедов, реабилитологов.

Ключевые выводы

1. ДНТ — тяжелые пороки, формирующиеся в первые недели беременности.
2. Дефицит фолиевой кислоты — главный управляемый фактор риска.
3. Прием фолиевой кислоты ДО зачатия — основа профилактики.
4. Пренатальная диагностика (УЗИ во II триместре) позволяет выявить большинство ДНТ.
5. Раннее выявление дает семье время для принятия информированного решения и планирования медицинской помощи.