Описание

Гипергонадотропный гипогонадизм: причины, диагностика и лечение

Гипергонадотропный гипогонадизм — это состояние, при котором гонады (яичники или яички) не функционируют, что приводит к повышенному уровню гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) из-за отсутствия отрицательной обратной связи.

📌 Основные причины

1. У женщин

• Синдром Тернера (кариотип 45,X) – дисгенезия гонад.

• Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) – до 40 лет.

• Аутоиммунный оофорит – разрушение фолликулов антителами.

• Лучевая/химиотерапия – повреждение яичников.

2. У мужчин

• Синдром Клайнфельтера (кариотип 47,XXY) – гипоплазия яичек.

• Крипторхизм с атрофией – неопущение яичек в детстве.

• Орхит (например, после паротита) – воспаление с последующим фиброзом.

• Генетические дефекты (например, мутации гена FSHR).

3. Общие причины

• Врожденные аномалии (синдром Свайера, агенезия гонад).

• Травмы/операции на половых органах.

🔍 Симптомы

У женщин

• Первичная аменорея (нет менструаций к 16 годам).

• Недоразвитие молочных желез (отсутствие телархе).

• Бесплодие.

• Остеопороз (из-за дефицита эстрогенов).

У мужчин

• Задержка полового развития (нет оволосения, увеличения яичек к 14 годам).

• Гинекомастия (рост груди из-за дисбаланса эстрогенов/андрогенов).

• Бесплодие (азооспермия).

• Снижение либидо, эректильная дисфункция.

🩺 Диагностика

1. Анализы крови:

   • ↑ ЛГ и ФСГ (ключевой признак!).

   • ↓ Эстрадиол (у женщин) или ↓ тестостерон (у мужчин).

   • Кариотипирование (исключение синдромов Тернера/Клайнфельтера).

2. Дополнительные исследования:

   • УЗИ малого таза (у женщин – размер матки/яичников).

   • Спермограмма (у мужчин – азооспермия).

   • Денситометрия (оценка плотности костей).

💊 Лечение

1. Заместительная гормональная терапия (ЗГТ)

• Женщины:

  • Эстрогены (17-β-эстрадиол) с 12–14 лет → добавление прогестерона после 2 лет терапии.

  • Цель: развитие вторичных половых признаков, профилактика остеопороза.

• Мужчины:

  • Тестостерон (гели, инъекции) с 12–14 лет → нормализация либидо, рост мышц, оволосение.

2. Лечение бесплодия

• Женщины: Донорские ооциты + ЭКО.

• Мужчины: TESE (извлечение сперматозоидов из яичка) + ИКСИ (если есть единичные сперматозоиды).

3. Поддерживающая терапия

• Кальций и витамин D – для профилактики остеопороза.

• Психологическая поддержка – особенно при генетических синдромах.

❗ Осложнения без лечения

• Остеопороз и переломы (из-за дефицита половых гормонов).

• Сердечно-сосудистые заболевания (гипоэстрогения → дислипидемия).

• Депрессия, снижение качества жизни.

📌 Важные нюансы

• У женщин с ПНЯ возможны спонтанные беременности в 5–10% случаев.

• При синдроме Клайнфельтера сперматозоиды иногда обнаруживаются в биоптате яичка (можно использовать для ИКСИ).

• Раннее начало ЗГТ (с 12–14 лет) критично для нормального развития костей и вторичных половых признаков.

💡 Вывод

Гипергонадотропный гипогонадизм требует пожизненной гормональной терапии, но при правильном лечении пациенты могут вести полноценную жизнь.

Если у подростка нет признаков полового созревания – срочно к эндокринологу! 🏥