Описание

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это генетически обусловленное заболевание сердца, характеризующееся выраженным утолщением (гипертрофией) стенки левого желудочка (реже — правого) при отсутствии очевидных причин для такого утолщения (например, нелеченой гипертонии или пороков сердца).

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний сердца (встречается примерно у 1 человека из 500) и самая частая причина внезапной сердечной смерти у молодых людей, особенно у спортсменов.

1. Что происходит с сердцем?

В норме сердечная мышца — это упорядоченные волокна. При ГКМП происходят два основных процесса:

1. Гипертрофия (Утолщение): Стенка левого желудочка становится аномально толстой (более 1,5 см, часто до 2-3 см при норме до 1,1 см). Масса сердца увеличивается.

2. Дезорганизация: Мышечные волокна расположены хаотично, беспорядочно (вместо параллельных пучков). Это нарушает электрическую проводимость и сократимость.

3. Фиброз: В утолщенной мышце разрастается рубцовая ткань, что делает сердце еще более жестким.

2. Две основные формы ГКМП

В зависимости от того, мешает ли утолщенная мышца току крови, выделяют две формы:

А. Обструктивная ГКМП (с обструкцией выносящего тракта) — 70% случаев.

• Механизм: Межжелудочковая перегородка утолщается настолько, что во время сокращения сердца она перекрывает (создает препятствие) путь оттоку крови в аорту. Створка митрального клапана присасывается к перегородке (эффект Вентури).

• Последствие: Сердцу нужно развить гораздо большее давление, чтобы протолкнуть кровь через это сужение. Это создает градиент давления (разницу давления внутри желудочка и в аорте).

Б. Необструктивная ГКМП (без обструкции).

• Стенка утолщена, сердце жесткое и плохо расслабляется, но выраженного препятствия току крови нет.

• Основная проблема — диастолическая дисфункция (желудочек не может набрать достаточно крови, потому что ригидная стенка не растягивается).

3. Причина

ГКМП — это генетическое заболевание. Оно передается по наследству (чаще аутосомно-доминантно, т.е. 50% вероятность передачи детям). Мутации происходят в генах, кодирующих белки саркомеров (сократительных единиц сердечной мышцы).

• Известно более 1400 различных мутаций в 11 и более генах (наиболее частые: MYH7, MYBPC3).

• Поэтому обязательно обследование родственников первой линии (дети, родители, братья/сестры) пробанда (больного).

4. Симптомы

Проявления болезни крайне вариабельны: от полного отсутствия симптомов всю жизнь до тяжелой сердечной недостаточности и внезапной смерти в молодом возрасте.

Классические симптомы:

• Одышка: При физической нагрузке (из-за повышения давления в легких).

• Боли в груди (стенокардия): Сердцу не хватает кислорода, так как утолщенная масса мышц требует больше крови, а сосуды не успевают за ростом мышцы.

• Обмороки (синкопе) и предобморочные состояния: Возникают при резкой нагрузке или после нее. Сердце не может увеличить выброс крови, давление падает, и мозг отключается. Это очень опасный признак.

• Сердцебиение: Из-за частых аритмий.

• Внезапная сердечная смерть: Первым и последним проявлением болезни может быть фатальная аритмия.

5. Диагностика

«Золотой стандарт» диагностики ГКМП — Эхокардиография (УЗИ сердца).

1. Эхо-КГ:

   • Измеряет толщину стенок (критерий: >15 мм у взрослого).

   • Оценивает градиент обструкции (разницу давлений) в покое и при провокации (после физической нагрузки или приема нитроглицерина).

   • Оценивает движение митрального клапана (систолическое переднее движение — признак обструкции).

2. ЭКГ: Почти всегда изменена. Могут быть глубокие зубцы Q (псевдоинфарктные), признаки гипертрофии левого желудочка, различные нарушения ритма.

3. Холтеровское мониторирование (24-часовое ЭКГ): Обязательно для поиска опасных нарушений ритма.

4. МРТ сердца: Самый точный метод для измерения толщины и выявления участков фиброза (рубцевания) с помощью гадолиния.

5. Генетическое тестирование: Для подтверждения диагноза и обследования родственников.

6. Лечение

Цели лечения: убрать симптомы (обструкцию, одышку), улучшить качество жизни и, самое главное, предотвратить внезапную смерть.

А. Медикаментозное лечение:

• Препараты первой линии: Бета-блокаторы (пропранолол, метопролол, бисопролол). Они урежают пульс, увеличивают время наполнения сердца и снижают обструкцию (сердце сокращается реже и слабее, поэтому перегородка меньше мешает току крови).

• Вторая линия: Блокаторы кальциевых каналов (верапамил, дилтиазем). Улучшают расслабление сердца.

• Важно: При обструктивной форме категорически противопоказаны препараты, усиливающие сократимость сердца и расширяющие сосуды (дигоксин, нитраты, высокие дозы ингибиторов АПФ, мощные мочегонные), так как они могут усилить обструкцию и спровоцировать обморок.

Б. Хирургическое и интервенционное лечение (при выраженной обструкции):

1. Миосептальная резекция (миоэктомия) по Морроу: Это открытая операция на сердце. Хирург иссекает (удаляет) часть утолщенной межжелудочковой перегородки, расширяя путь для оттока крови. Это «золотой стандарт» хирургии ГКМП с отличными долгосрочными результатами.

2. Алкогольная септальная аблация: Малотравматичная процедура. Через катетер в артерию, питающую утолщенную часть перегородки, вводят концентрированный спирт. Он вызывает искусственный инфаркт этого участка, перегородка истончается и перестает мешать току крови. Менее инвазивно, но риск осложнений (блокады сердца) выше.

3. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД): Это устройство имплантируют пациентам с высоким риском внезапной смерти (остановка сердца в анамнезе, обмороки, семейная история внезапной смерти, опасные аритмии на Холтере). ИКД мониторит ритм и в случае фатальной аритмии наносит разряд, спасая жизнь.

Прогноз

Прогноз при ГКМП крайне вариабелен. Многие пациенты живут обычной жизнью с нормальной продолжительностью жизни. Однако заболевание является пожизненным, прогрессирующим и требует постоянного наблюдения кардиолога. Основная задача врачей — своевременно выявить тех пациентов, у которых риск внезапной смерти высок, и защитить их с помощью ИКД.