Наследственные заболевания

Описание

Наследственные заболевания 🧬⚠️

Наследственные заболевания – это патологии, вызванные мутациями в генах или хромосомными аномалиями, которые передаются от родителей к детям. Они могут проявляться сразу после рождения или в течение жизни.

🔹 Виды наследственных заболеваний

1. Генные (моногенные) болезни

Вызваны мутацией в одном гене.
🔹 Аутосомно-доминантные (если мутантный ген доминирует):

  • Синдром Марфана (поражение соединительной ткани).
  • Хорея Гентингтона (нейродегенеративное заболевание).
  • Поликистоз почек.

🔹 Аутосомно-рецессивные (оба родителя – носители):

  • Муковисцидоз (поражение легких, ЖКТ).
  • Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот).
  • Серповидноклеточная анемия.

🔹 Сцепленные с полом (X-хромосома):

  • Гемофилия (нарушение свертываемости крови).
  • Мышечная дистрофия Дюшенна.
  • Синдром ломкой X-хромосомы (умственная отсталость).

2. Хромосомные болезни

Связаны с изменением числа или структуры хромосом.

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы).
  • Синдром Патау (трисомия 13).
  • Синдром Клайнфельтера (XXY у мужчин).
  • Синдром Тернера (X0 у женщин).

3. Мультифакториальные болезни

Зависят от генов + внешних факторов (питание, экология).

  • Сахарный диабет 1 и 2 типа.
  • Бронхиальная астма.
  • Шизофрения, аутизм.
  • Ишемическая болезнь сердца.

🔹 Как передаются?

✅ Аутосомно-доминантные – если болен один родитель, риск у ребенка 50%.
✅ Аутосомно-рецессивные – если оба родителя носители, риск 25%.
✅ X-сцепленные – чаще болеют мужчины (у них одна X-хромосома).

🔹 Диагностика

Дородовая (пренатальная):

  • УЗИ плода (11–13, 18–22 недели).
  • Биохимический скрининг (анализ крови беременной).
  • Амниоцентез (забор околоплодных вод).
  • Неинвазивный тест (НИПТ) – анализ ДНК плода из крови матери.

После рождения:

  • Неонатальный скрининг (анализ крови у новорожденных на 5–7 болезни).
  • Генетический тест (секвенирование ДНК).

Планирование беременности:

  • Кариотипирование (анализ хромосом родителей).
  • ПГД (преимплантационная диагностика) при ЭКО.

🔹 Лечение и профилактика

  • Заместительная терапия (например, инсулин при диабете).
  • Диетотерапия (при фенилкетонурии – без фенилаланина).
  • Генная терапия (новые методы, например, для спинальной мышечной атрофии).
  • Симптоматическое лечение (физиотерапия, ЛФК).

🔹 Где провериться?

  • Медико-генетические центры (консультация генетика).
  • Лаборатории (анализ кариотипа, ДНК-тесты).
  • Перинатальные центры (скрининг при беременности).

🔹 Важно знать!

✔ Не все наследственные болезни проявляются сразу – некоторые дают о себе знать только во взрослом возрасте.
✔ Даже если в семье есть носители, риск можно снизить с помощью генетического консультирования.

По вашему запросу посты не найдены