Описание

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ, или НИПС — неинвазивный пренатальный скрининг) — это современный метод высокоточного скрининга на наиболее частые хромосомные аномалии плода по анализу крови матери.

Это революционная технология, которая произвела переворот в пренатальной диагностике, значительно повысив точность и безопасность обследования.

Суть метода

НИПТ анализирует фрагменты внеклеточной ДНК плода (плодовая ДНК), которая свободно циркулирует в крови беременной женщины с 9-10 недель беременности. Эти фрагменты появляются в результате естественного обновления клеток плаценты.

Алгоритм работы:

1. У беременной женщины берут обычный образец венозной крови (как для биохимии).

2. Из плазмы крови выделяют всю свободную ДНК (смесь материнской и плодовой).

3. С помощью секвенирования нового поколения (NGS) определяют происхождение каждой молекулы ДНК и подсчитывают количество хромосом.

4. Специальные программы анализируют данные. Если соотношение соответствует норме — результат отрицательный. Если выявляется лишняя хромосома (например, 21-я) — результат положительный.

Что определяет НИПТ (стандартный панель)?

1. Основные анеуплоидии (трисомии):

   • Синдром Дауна (трисомия 21) — главная цель скрининга.

   • Синдром Эдвардса (трисомия 18).

   • Синдром Патау (трисомия 13).

2. Аномалии половых хромосом:

   • Синдром Клайнфельтера (XXY).

   • Синдром Шерешевского-Тернера (X0).

   • Синдром трисомии X (XXX).

   • Синдром Якобса (XYY).

3. Расширенные панели (за дополнительную плату) могут включать:

   • Определение пола плода (с точностью >99%).

   • Микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли и др.) — но точность их выявления ниже, чем у трисомий.

   • Исследование всех хромосом на анеуплоидии.

Преимущества НИПТ

1. Высокая точность: Для синдрома Дауна — >99% (чувствительность и специфичность). Это на порядок выше, чем у комбинированного биохимического скрининга (80-90% с 5% ложноположительных результатов).

2. Полная безопасность: Рисков для беременности нет, так как это просто забор крови у матери.

3. Ранняя диагностика: Можно делать с 10-й недели беременности.

4. Низкий процент ложноположительных результатов: <1% (против 5-7% у стандартного скрининга). Это резко снижает количество ненужных инвазивных процедур.

Ограничения и важные моменты («чего НИПТ НЕ МОЖЕТ»)

• Это СКРИНИНГ, а не ДИАГНОЗ. Положительный результат НИПТ обязательно должен быть подтвержден инвазивной диагностикой (амниоцентез или биопсия ворсин хориона) с кариотипированием.

• Не выявляет:

  • Все возможные генетические заболевания (только конкретные синдромы из панели).

  • Пороки развития (дефекты нервной трубки, сердца, конечностей и т.д.). Для этого необходимо УЗИ.

  • Мозаичные формы хромосомных аномалий (может дать ложноотрицательный результат).

• Технические причины неудачи:

  • Низкая фракция плодовой ДНК (<4%) — часто на ранних сроках, при ожирении у матери, некоторых состояниях плаценты.

  • Исчезающий близнец: если была многоплодная беременность, но один эмбрион перестал развиваться на раннем сроке.

  • Онкологическое заболевание у матери (НИПТ может выявить хромосомные аномалии в опухолевых клетках матери).

• При многоплодной беременности точность ниже, особенно для синдромов Эдвардса и Патау.

Показания к проведению НИПТ (рекомендации)

1. Возраст матери старше 35 лет.

2. Высокий риск по результатам биохимического скрининга или УЗИ.

3. Семейный анамнез хромосомных аномалий.

4. Невынашивание беременности или рождение ребенка с хромосомной патологией в анамнезе.

5. Желание получить максимально точный скрининг с минимальным риском для плода.

6. Противопоказания или страх перед инвазивной диагностикой.

Как проходит процедура?

1. Консультация врача (акушера-гинеколога, генетика). Обсуждение целей, возможностей и ограничений теста.

2. Подписание информированного согласия.

3. Забор крови из вены (натощак необязательно).

4. Анализ в лаборатории (занимает 7-14 дней).

5. Получение результата: Обычно в формате «низкий риск» или «высокий риск» по каждой из исследуемых патологий.

6. Действия после результата:

   • «Низкий риск»: Продолжать обычное наблюдение по беременности. Помнить, что это не гарантия 100% здоровья.

   • «Высокий риск»: Направить на консультацию к генетику и обязательное подтверждение инвазивной диагностикой перед принятием каких-либо решений.

НИПТ vs. Стандартный скрининг (биохимия + УЗИ)

Этические и правовые аспекты

• НИПТ дает информацию, которая может привести к сложному решению о сохранении или прерывании беременности.

• В РФ определение пола плода с помощью НИПТ до 12 недель законодательно запрещено (чтобы избежать селективных абортов).

• Врач обязан предоставить полную информацию и поддерживать нейтралитет, оставляя право выбора за семьей.

Итог: НИПТ — это прорывной, безопасный и высокоточный метод первичного скрининга на основные хромосомные аномалии. Он минимизирует риски и стресс для беременных, связанные с ложными тревогами и ненужными инвазивными процедурами. Однако важно помнить, что это не замена УЗИ и консультации врача, а лишь самый совершенный на сегодня инструмент в системе комплексной пренатальной диагностики. Решение о его проведении принимается индивидуально после обсуждения с врачом-генетиком или акушером-гинекологом.