Описание

Синдром Дауна (трисомия 21) — самое распространенное хромосомное заболевание человека, вызванное наличием дополнительной (третьей) копии 21-й хромосомы или её участка. В отличие от синдрома Эдвардса, он совместим с долгой жизнью и имеет широкий спектр проявлений — от легких до тяжелых.

Основная причина

В 95% случаев — полная трисомия по 21-й хромосоме (в каждой клетке 47 хромосом вместо 46). Ошибка возникает случайно при делении половых клеток у родителей (чаще у матери), и риск значительно увеличивается с возрастом матери (особенно после 35-40 лет).
В остальных случаях бывают более редкие формы: транслокация (часть 21-й хромосомы прикреплена к другой, часто наследственная) и мозаицизм (лишняя хромосома есть не во всех клетках, что может смягчать проявления).

Ключевые особенности и симптомы

Проявления синдрома Дауна очень вариабельны. Не у каждого человека есть все признаки.

1. Характерные внешние черты (фенотип):

• Уплощенное лицо и переносица.

• Раскосый разрез глаз (монголоидный) с эпикантусом (кожная складка у внутреннего угла глаза).

• Брахицефалия (укороченный череп) и плоский затылок.

• Короткая шея с кожной складкой.

• Аркообразное (“готическое”) нёбо, язык часто увеличен, может высовываться.

• Маленькие, низко посаженные уши.

• Короткие конечности, кисти и стопы.

• Поперечная (“обезьянья”) складка на ладони.

• Клинодактилия (искривление) мизинца.

2. Медицинские проблемы и пороки развития:

• Врожденные пороки сердца (до 50% случаев): дефекты межпредсердной/межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток.

• Желудочно-кишечные аномалии: болезнь Гиршпрунга, атрезия двенадцатиперстной кишки.

• Нарушения слуха и зрения: частые отиты, катаракта, косоглазие, близорукость.

• Эндокринные нарушения: гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы).

• Неврологические особенности: мышечная гипотония (сниженный тонус) в младенчестве, задержка моторного развития.

• Повышенный риск лейкозов, апноэ сна, инфекций.

• Раннее развитие болезни Альцгеймера (после 40-50 лет) из-за расположения гена, связанного с амилоидом, на 21-й хромосоме.

3. Интеллектуальное и психологическое развитие:

• Умственная отсталость различной степени (чаще легкая или умеренная).

• Задержка речевого развития, часто лучше понимание, чем экспрессивная речь.

• Как правило, доброжелательный, контактный, эмоциональный характер, хорошая подражательная способность.

Диагностика

1. Пренатальная (дородовая):

   • Комбинированный скрининг I триместра (УЗИ + анализ крови на PAPP-A, β-ХГЧ). Показывает вероятность.

   • НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) по крови матери — высокоточный скрининг (с 10-й недели).

   • Инвазивная диагностика для окончательного диагноза: амниоцентез или биопсия ворсин хориона с кариотипированием.

2. Постнатальная (после рождения): Диагноз ставится на основе клинической картины и подтверждается анализом кариотипа ребенка.

Лечение и ведение

Важно: Синдром Дауна не лечится, так как это генетическое состояние. Однако лечатся и корректируются сопутствующие заболевания и состояния, что кардинально улучшает качество и продолжительность жизни.

• Ранняя помощь (с первых месяцев жизни): программы раннего вмешательства, физиотерапия, занятия с логопедом, дефектологом, психологом.

• Медицинское наблюдение: регулярные осмотры у кардиолога, эндокринолога, ЛОРа, офтальмолога, невролога для своевременного лечения патологий.

• Социальная адаптация: инклюзивное образование, специальные программы развития, трудоустройство во взрослом возрасте (люди с синдромом Дауна могут успешно осваивать профессии в сфере услуг, творчества, сельского хозяйства).

• Поддержка семьи: психологическое консультирование, родительские сообщества.

Прогноз и продолжительность жизни

Благодаря современной медицине и развитию системы поддержки средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна сегодня составляет 55-60 лет и продолжает расти.
Качество жизни сильно зависит от:

1. Наличия/отсутствия тяжелых врожденных пороков (особенно сердца).

2. Доступа к качественной медицинской помощи.

3. Уровня социальной и педагогической поддержки с раннего детства.

Социальный аспект и этика

Синдром Дауна — яркий пример того, как изменилось отношение общества. Сегодня акцент делается на интеграцию, потенциал и права человека. Многие люди с синдромом Дауна учатся, работают, занимаются творчеством и живут насыщенной жизнью.

Главное отличие от синдрома Эдвардса: при синдроме Дауна организм в принципе жизнеспособен, и основная задача — коррекция сопутствующих проблем для реализации потенциала. При синдроме Эдвардса имеет место нежизнеспособность из-за несовместимых с жизнью множественных пороков.

Вывод: Синдром Дауна — это не приговор, а особый путь развития. При ранней и комплексной поддержке люди с этим синдромом могут быть полноправными, счастливыми и любимыми членами семьи и общества.