Врожденные аномалии развития

Описание

Врожденные аномалии развития: классификация, причины и диагностика

Врожденные аномалии развития (ВАР) — это структурные или функциональные отклонения, возникающие во внутриутробном периоде и присутствующие при рождении. Они составляют 25% всех случаев младенческой смертности и являются важной причиной инвалидности.

🔍 Классификация ВАР

1. По времени возникновения

  • Гаметопатии (патология половых клеток)

  • Бластопатии (повреждение в первые 15 дней)

  • Эмбриопатии (3-8 неделя)

  • Фетопатии (после 9 недели)

2. По степени тяжести

  • Летальные (несовместимые с жизнью)

  • Тяжелые (требующие хирургической коррекции)

  • Малые аномалии (не влияющие на функцию)

3. По локализации

Система Примеры аномалий
Сердечно-сосудистая Тетрада Фалло, ДМПП
Нервная Spina bifida, анэнцефалия
Мочеполовая Гипоспадия, агенезия почки
Костно-мышечная Врожденный вывих бедра, синдактилия
Пищеварительная Атрезия пищевода, болезнь Гиршпрунга

📌 Основные причины

Генетические факторы (15%)

  • Хромосомные аномалии (трисомии, делеции)

  • Моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия)

  • Митохондриальные болезни

Тератогенные воздействия (10%)

  • Инфекции: TORCH-комплекс (токсоплазма, краснуха, ЦМВ, герпес)

  • Лекарства: талидомид, вальпроаты, ретиноиды

  • Физические факторы: радиация, гипертермия

  • Вредные привычки: алкоголь (ФАС), курение, наркотики

Многофакторные нарушения (65%)

  • Сочетание генетической предрасположенности и внешних воздействий

  • Сахарный диабет у матери

  • Дефицит фолиевой кислоты

🛠 Методы диагностики

Дородовая диагностика

  1. Скрининги 1-2 триместра (УЗИ + биохимия)

  2. Инвазивные методы:

    • Амниоцентез (16-20 недель)

    • Биопсия ворсин хориона (10-14 недель)

    • Кордоцентез (после 20 недель)

  3. НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)

После рождения

  • Физикальный осмотр по шкале Апгар

  • УЗИ-скрининг (тазобедренные суставы, мозг, почки)

  • Генетическое тестирование (кариотипирование, ПЦР)

  • Рентген/КТ/МРТ при подозрении на костные аномалии

💊 Принципы лечения

1. Хирургическая коррекция

  • Экстренные операции (при атрезиях, диафрагмальных грыжах)

  • Пластические вмешательства (при расщелине губы/неба)

  • Этапные операции (при пороках сердца)

2. Медикаментозная терапия

  • Заместительное лечение (при энзимопатиях)

  • Коррекция метаболических нарушений

  • Профилактика осложнений

3. Реабилитация

  • Физиотерапия

  • Ортопедическая коррекция

  • Социальная адаптация

⚠️ Профилактика

Первичная

  • Прием фолиевой кислоты (400 мкг/сут) за 3 мес до зачатия

  • Вакцинация (краснуха, ветрянка)

  • Исключение тератогенов

Вторичная

  • Пренатальный скрининг

  • Медико-генетическое консультирование

  • Лечение хронических заболеваний до беременности

Третичная

  • Раннее выявление и коррекция

  • Диспансерное наблюдение

  • Профилактика инвалидизации

📌 Важно знать

  1. 5% новорожденных имеют малые аномалии (эпикант, добавочные пальцы)

  2. 80% ВАР формируются в эмбриональном периоде

  3. 50% причин остаются невыясненными

“Современные методы позволяют диагностировать до 90% тяжелых аномалий до 12 недель беременности”

Статьи по теме

Основные причины бесплодия у женщин и мужчин

Причины бесплодия у женщин и мужчин

Здравствуйте, друзья! В сегодняшней статье мы поговорим о такой важной проблеме, как бесплодие. Вы узнаете, что такое бесплодие и насколько часто с ним сталкиваются пары в мире и в России. Мы подробно рассмотрим основные причины бесплодия у женщин и мужчин – начиная от гормональных нарушений и заболеваний репродуктивных органов до влияния образа жизни и возраста....
Подробнее