Описание

Врожденные пороки развития (ВПР): классификация, причины и профилактика

Врожденные пороки развития — это структурные или функциональные аномалии, возникающие во внутриутробном периоде. Они встречаются у 2-4% новорожденных и являются ведущей причиной младенческой смертности и инвалидности.

🔍 Классификация ВПР

1. По времени возникновения

2. По степени тяжести

• Летальные (анэнцефалия, двусторонняя агенезия почек)

• Тяжелые (требующие хирургической коррекции)

• Малые аномалии (не влияющие на функцию: эпикант, синдактилия)

3. По локализации (топографическая классификация)

📌 Причины ВПР

Генетические факторы (15-20%)

• Хромосомные аномалии (трисомии 21, 18, 13)

• Моногенные заболевания (фенилкетонурия, муковисцифоз)

• Митохондриальные болезни

Тератогенные воздействия (10%)

Многофакторные (70%)

• Сочетание генетической предрасположенности и внешних факторов

• Сахарный диабет у матери (риск ВПР в 3 раза выше)

• Дефицит фолиевой кислоты (риск дефектов нервной трубки до 70%)

🛠 Диагностика ВПР

Пренатальная

1. Скрининги:

   • УЗИ (11-14, 18-22, 30-34 нед)

   • Биохимия (PAPP-A, β-ХГЧ, АФП)

2. Инвазивные методы:

   • Амниоцентез (16-20 нед)

   • Биопсия ворсин хориона (10-14 нед)

3. НИПТ (с 9 недель)

Постнатальная

• Физикальный осмотр по шкале Апгар

• УЗИ-скрининг (мозг, сердце, тазобедренные суставы)

• Генетическое тестирование (кариотипирование, MLPA, NGS)

💊 Принципы лечения

1. Хирургическая коррекция

• Экстренные операции (при атрезиях, диафрагмальных грыжах)

• Этапные вмешательства (при пороках сердца)

• Реконструктивные (при расщелинах лица)

2. Медикаментозная терапия

• Заместительная (гормоны щитовидной железы при гипотиреозе)

• Симптоматическая (противосудорожная при нейропатиях)

3. Реабилитация

• Физиотерапия (при ДЦП)

• Ортопедическая коррекция (при дисплазиях)

• Социальная адаптация

⚠️ Профилактика

Первичная

• Фолиевая кислота (400 мкг/сут за 3 мес до зачатия)

• Вакцинация (краснуха, ветрянка)

• Исключение тератогенов (алкоголь, курение)

Вторичная

• Пренатальный скрининг

• Медико-генетическое консультирование

• Лечение хронических заболеваний до беременности

Третичная

• Раннее выявление (аудиоскрининг новорожденных)

• Диспансерное наблюдение

• Профилактика инвалидизации

📌 Важно знать

1. 5% новорожденных имеют малые аномалии развития

2. 80% ВПР формируются в эмбриональном периоде (3-8 нед)

3. Современные методы позволяют диагностировать 90% тяжелых пороков до 22 недель

“Прием фолиевой кислоты до зачатия снижает риск дефектов нервной трубки на 70%”

Для индивидуальной оценки рисков обратитесь к генетику и акушеру-гинекологу. Современная медицина позволяет корректировать многие пороки при своевременном выявлении!