Диагностика бесплодия: какие анализы сдавать?

Диагностика бесплодия: какие анализы сдавать

Здравствуйте, друзья! В сегодняшней статье мы поговорим, какие анализы и тесты назначаются при женском и мужском бесплодии, почему они нужны и что показывают.

Бесплодием называют ситуацию, когда пара не может достичь клинической беременности (то есть беременности, подтвержденной ультразвуком) после 12 месяцев регулярной половой жизни без предохранения1. Такая проблема встречается гораздо чаще, чем принято думать: по данным ВОЗ, около 17,5% взрослого населения во всем мире сталкиваются с бесплодием – фактически каждый шестой человек2. Причина может быть как со стороны женщины, так и со стороны мужчины. В приблизительно половине случаев «виноват» мужской фактор3, нередко проблемы обнаруживаются сразу у обоих партнеров.

Поэтому очень важно обследовать обоих одновременно4. Если женщине больше 35 лет, врачи советуют начать обследование уже через 6 месяцев неудачных попыток забеременеть, не дожидаясь полного года1, ведь фертильность (способность к зачатию) с возрастом снижается.

Обследование при бесплодии – комплексное. Оно включает беседу и осмотр у врача (гинеколога для женщины, уролога-андролога для мужчины), а также ряд анализов и инструментальных исследований. Цель – найти причину, которая мешает зачатию, и как можно быстрее ее устранить.

Важно: диагностический поиск иногда занимает время (не зря рекомендуемая длительность обследования – до 6 месяцев4) и не всегда позволяет сразу выяснить причину. Нужно запастись терпением и не стесняться задавать вопросы врачу. Большинство тестов безболезненны, хотя некоторые процедуры могут быть неприятными или инвазивными (например, лапароскопия). Но все они направлены на достижение главной цели – помочь паре обрести здорового малыша.

Теперь рассмотрим по порядку, какие исследования проводятся при бесплодии у женщин и у мужчин.

Часть 1. Диагностика женского бесплодия

Диагностикой женского бесплодия занимается врач акушер-гинеколог (часто репродуктолог). Сперва он подробно расспросит пациентку о здоровье. Этот этап называется сбор анамнеза – врач выяснит, регулярный ли цикл, бывают ли боли, инфекции, были ли беременности в прошлом, какие болезни перенесены, есть ли вредные привычки и т. д.1. Также специалист уточнит, как давно пара пытается зачать, сколько лет партнеру, не было ли у него проблем (ведь обследовать надо обоих).

После беседы следует гинекологический осмотр: врач оценит состояние шейки матки, яичников, матки, исключит видимые гинекологические заболевания1. Обязательны измерение роста и веса для расчета индекса массы тела (ИМТ)1>, осмотр молочных желез. Только собрав всю эту информацию, врач решит, какие именно анализы нужны. Перечень обследований всегда подбирается индивидуально, но есть и стандартные тесты, которые назначают почти всем.

1.1. Анализы на инфекции и оценка здоровья репродуктивных органов

Одной из первых задач является исключить инфекции половой сферы, ведь хронические воспаления – частая причина бесплодия. Для этого женщине берут мазки из влагалища. Проводятся:

  • Микроскопия мазка и определение pH влагалища. Это простой анализ: врач берет образец выделений и смотрит под микроскопом, также измеряется кислотность среды. Так выявляются нарушения микрофлоры, бактериальный вагиноз, молочница и т.д. Такие проблемы тоже могут мешать зачатию1. Например, выраженный дисбактериоз влагалища ассоциирован с бесплодием и даже может приводить к выкидышам1. Если обнаружен вагиноз или воспаление, сначала нужно его вылечить.
  • ПЦР-исследование на инфекции, передающиеся половым путем (ИППП). ПЦР (полимеразная цепная реакция) – очень чувствительный метод, который позволяет находить ДНК возбудителей. Из шеечного канала берется мазок, и в лаборатории проверяют наличие хламидий, гонококков, трихомонад, микоплазмы гениталиум и др.1. Эти «скрытые» инфекции часто протекают бессимптомно, но приводят к закупорке маточных труб, воспалению эндометрия и другим проблемам. Наличие таких ИППП напрямую связано с бесплодием1. При положительном результате важно пролечить инфекцию и только потом продолжать диагностический поиск.

Кроме мазков, практически всем женщинам при бесплодии назначают ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза. Это безопасное и безболезненное исследование с помощью ультразвука, позволяющее осмотреть матку и яичники. Обычно делают трансвагинальное УЗИ (датчик вводится во влагалище) – так лучше визуализируются структуры. УЗИ сразу решает несколько задач: врач проверяет нет ли патологий матки (полипов эндометрия, миомы, врожденных аномалий), яичников (кист, опухолей), оценивает толщину эндометрия и состояние яичников1.

Также на УЗИ в первые дни цикла обязательно подсчитывают количество антральных фолликулов (КАФ) – мелких фолликулов в яичниках диаметром 3–10 мм1. Суммарное число таких фолликулов по двум яичникам – ценный показатель, позволяющий оценить овариальный резерв (запас яйцеклеток). Например, КАФ меньше 5–7 свидетельствует о сниженном резерве, а если КАФ ≥24, это признак поликистозных яичников или риска гиперстимуляции1. В зависимости от результатов УЗИ могут потребоваться дополнительные методы – об этом ниже.

1.2. Гормональные исследования

При подозрении на гормональные сбои, которые могут приводить к нарушению овуляции, женщине назначают анализы крови на гормоны. Поскольку менструальный цикл – сложная гормональная оркестровка, сдавать гормоны нужно в определенные дни цикла (если цикл отсутствует – по указанию врача). Вот основные гормональные тесты при бесплодии и что они показывают:

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) и антитела к тиреопероксидазе (АТ-ТПО). Это анализы работы щитовидной железы. Повышенный ТТГ сигнализирует о гипотиреозе (недостатке гормонов щитовидки). При гипотиреозе нередко нарушается менструальный цикл и овуляция. У thyroid disorders связаны с бесплодием и выкидышами1. Поэтому при планировании беременности важно, чтобы функции щитовидной железы были в порядке. Если ТТГ повышен или обнаружены антитела, женщину направят к эндокринологу и назначат лечение1.
  • Пролактин. Это гормон гипофиза, который в норме повышается при беременности и кормлении грудью – он отвечает за лактацию. Если же у небеременной женщины пролактин чрезмерно высок (гиперпролактинемия), это может блокировать овуляцию и вызывать бесплодие1. Анализ сдается на 2–5-й день цикла, утром натощак. При подтвержденной гиперпролактинемии понадобится консультация эндокринолога, так как причины могут быть разными (от стресса и приёма лекарств до аденомы гипофиза)1.
  • Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ). Это ключевые гормоны гипофиза, регулирующие работу яичников. Их обычно исследуют вместе, на 2–5-й день цикла (в начале менструации)1. Важно соотношение ЛГ/ФСГ, а также абсолютные значения. Например, очень высокий ФСГ (близкий к 20–25 мМЕ/мл) бывает признаком снижения функции яичников, приближения менопаузы1. Повышенный ЛГ при нормальном или умеренно сниженном ФСГ часто встречается при синдроме поликистозных яичников (СПКЯ). Нарушения цикла – прямая причина проверить эти гормоны1. Если ФСГ высок, это сигнал о истощении овариального резерва; если ЛГ слишком высок – возможна ановуляция на фоне СПКЯ. Все эти состояния ведут к проблемам с зачатием.
  • Эстрадиол (E2). Главный женский гормон, продуцируемый яичниками. Сдается обычно на 2–5 день цикла вместе с ФСГ и ЛГ. Низкий эстрадиол при высоком ФСГ подтверждает недостаточность яичников (яичники не работают и не вырабатывают эстрогены)1. А чрезмерно высокий эстрадиол в начале цикла может, наоборот, искажать результаты ФСГ. Врач оценивает все гормоны в совокупности.
  • Тестостерон и 17-ОН прогестерон. Эти гормоны проверяют при признаках гиперандрогении – когда у женщины есть симптомы избытка мужских гормонов: акне, усиленный рост волос на теле, нарушения цикла. Тестостерон – основной андроген, а 17-ОН-прогестерон служит для диагностики некоторых форм надпочечниковой дисфункции (неполадок в коре надпочечников), например, врожденной дисфункции коры надпочечников, которая тоже может мешать овуляции. Анализы сдают на 2–5 день цикла. Повышенный тестостерон характерен для поликистозных яичников1. Если он нормальный, а клинические признаки есть, могут проверить андростендион и ДГЭА-сульфат – другие мужские гормоны1. Выраженная гиперандрогения требует лечения у эндокринолога, так как приводит к ановуляции и бесплодию.
  • Прогестерон. Это гормон второй половины цикла (лютеиновой фазы), который вырабатывается на месте овулировавшего фолликула (в желтом теле). Анализ прогестерона сдают через ~7 дней после предполагаемой овуляции – как правило, на 21–23 день при 28-дневном цикле. Этот тест отвечает на вопрос, была ли овуляция: если овуляция произошла, уровень прогестерона значительно поднимается1. Низкий же прогестерон во второй фазе подтверждает отсутствие овуляции в данном цикле. Это важно для постановки диагноза «ановуляторное бесплодие». Также существуют домашние тесты на овуляцию – полоски, определяющие пик ЛГ в моче (момент перед овуляцией). Их тоже можно использовать, они показывают благоприятные дни для зачатия1, но для окончательного суждения об овуляции врач предпочитает лабораторный анализ прогестерона или фолликулометрию на УЗИ.

Отдельно отметим антимюллеров гормон (АМГ) – современный маркер овариального резерва. АМГ вырабатывается в яичниках, его уровень не меняется в течение цикла, поэтому сдавать можно в любой день. Он отражает количество созревающих в яичниках мелких фолликулов и удобно указывает на сниженную или избыточную функцию. Например, низкий АМГ (<1 нг/мл) говорит об истощении запаса яйцеклеток1. А высокий АМГ (>4–5 нг/мл) часто бывает при СПКЯ1. Обычно АМГ не входит в обязательный перечень при первом этапе диагностики бесплодия, но если есть признаки снижения резерва (например, возраст >35, высокие ФСГ и низкий объем яичников по УЗИ), этот анализ очень информативен. Также его в любом случае сдают перед программами ЭКО, чтобы прогнозировать ответ яичников на стимуляцию<1. Простой язык: АМГ показывает, много ли у женщины осталось потенциальных яйцеклеток. Овариальный резерв оценивают в совокупности: по уровню АМГ и по числу антральных фолликулов на УЗИ1.

1.3. Проверка проходимости маточных труб

Для наступления естественной беременности крайне важна проходимость фаллопиевых труб – парных трубчатых органов, соединяющих яичники с маткой. В них происходит встреча сперматозоида с яйцеклеткой и первые дни развития эмбриона. Если трубы непроходимы (например, после воспалений или операций образовались спайки), сперматозоид не сможет добраться до яйцеклетки, либо оплодотворенная яйцеклетка не попадет в матку. Чтобы исключить этот фактор, проводят специальные исследования:

  • Гистеросальпингография (ГСГ) – рентгенологическое исследование. В полость матки через цервикальный канал вводят контрастное вещество и делают серии рентгеновских снимков. Если трубы проходимы, контраст проходит по ним и выливается в брюшную полость – это видно на рентгене. Так выявляют непроходимость труб, спайки, аномалии матки. ГСГ проводят вне обострения каких-либо инфекций, обычно после месячных, под местным обезболиванием. Процедура может быть несколько болезненной, но терпимой. Важно: если по данным ГСГ заподозрен туберкулез гениталий (редкая причина бесплодия), пациентку направят к фтизиатру1.
  • Эхогистеросальпингоскопия (Эхо-ГСГ) – по сути, то же исследование, только вместо рентгена применяют УЗИ. В матку вводят физраствор или контраст для УЗИ и наблюдают на экране, как жидкость проходит через трубы. Эхо-ГСГ считается щадящей альтернативой рентгену. Чувствительность и точность у обоих методов сопоставимы1. Какой выбрать – зависит от возможностей клиники и конкретного случая. Иногда эти процедуры называют суммарно метросальпингографией.

Если же данные неинвазивных методов противоречивы или есть подозрения на серьезную патологию, для оценки труб прибегают к диагностической лапароскопии (об этом ниже) – тогда проходимость труб проверяют прямым наблюдением с помощью введения метиленового синего через матку.

1.4. Дополнительные инструментальные методы

В ряде ситуаций требуются более сложные исследования для уточнения причин бесплодия:

  • Гистероскопия. Это эндоскопическая процедура: через влагалище в полость матки вводится тонкий гистероскоп с камерой. Врач может напрямую осмотреть полость матки изнутри, обнаружить полипы, синехии (спайки внутри матки), подслизистые миомы и другие патологии. Гистероскопия показана, если УЗИ дало подозрение на внутриматочную патологию – например, визуализирован полип эндометрия или перегородка1. Также ее проводят после неудачных ЭКО или при привычных выкидышах, чтобы исключить «неявные» проблемы матки. Если во время гистероскопии обнаруживается патология, ее часто сразу устраняют (удаляют полип, рассекают перегородку и т.п.). Если же по УЗИ матка выглядит нормально, рутинно делать гистероскопию не рекомендуется, так как без показаний она не повышает шансы наступления беременности1.
  • Лапароскопия диагностическая. Это малоинвазивная операция под наркозом, при которой через небольшие проколы вводится лапароскоп – оптический прибор для осмотра органов малого таза снаружи. Лапароскопия позволяет обнаружить и одновременно лечить такие причины бесплодия, как эндометриоз, спайки малого таза, кисты яичников, миомы на наружной поверхности матки и пр. Если УЗИ и другие методы указывают на проблему, требующую хирургического вмешательства (например, подозревается выраженный эндометриоз или гидросальпинкс – скопление жидкости в непроходимой трубе), то лапароскопию проводят по показаниям1. В ходе процедуры хирург удаляет очаги эндометриоза, рассекает спайки, восстанавливает проходимость труб или устраняет другие найденные проблемы – это может сразу вернуть фертильность. Но без показаний лапароскопию не делают, так как сама по себе «на всякий случай» она не улучшает прогноз1 и несет риски, как любое оперативное вмешательство.
  • МРТ малого таза. Магнитно-резонансную томографию могут назначить как дополнительный метод, если УЗИ информативно недостаточно. Например, при сложных пороках матки или больших опухолях МРТ помогает детально планировать лечение1. Рутинно при бесплодии МРТ не нужна, это вспомогательный инструмент в отдельных случаях.

Отдельно отметим, что биопсия эндометрия (забор кусочка слизистой матки) не рекомендуется в рамках диагностики бесплодия1. Ранее существовала практика брать биопсию во второй фазе цикла, чтобы убедиться, что эндометрий «созрел» под действием прогестерона. Но современные данные показали, что рутинная биопсия эндометрия не повышает шансы на беременность и мало что добавляет к информации (овуляцию и так отслеживают другими способами)1. Поэтому от этой инвазивной процедуры отказались, она проводится только по отдельным показаниям (например, подозрение на хронический эндометрит – воспаление эндометрия).

1.5. Генетические и иммуно-гематологические тесты

Если после базового обследования значимых отклонений не найдено, а беременность не наступает, имеет смысл рассмотреть генетические причины бесплодия. Врач может рекомендовать:

  • Кариотипирование пары. Это анализ хромосом обоих супругов. Из вены берется кровь, в лаборатории выращивают клетки и исследуют набор хромосом (кариотип). Некоторые хромосомные перестройки, не влияющие на здоровье носителей, могут приводить к бесплодию или привычному невынашиванию. Например, у ~5% бесплодных пар обнаруживаются сбалансированные транслокации – обмен участками между хромосомами4. Внешне у человека все нормально, но половые клетки имеют неправильный набор генетического материала, что мешает зачатию или развитию эмбриона. Кариотип супругов особенно показан при бесплодии неясного генеза, неудачах ЭКО или повторных выкидышах4. Выявленные аномалии помогут определиться с тактикой (например, воспользоваться ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой). Простой языком: кариотипирование проверяет, нет ли у пары скрытых генетических перестроек, мешающих появлению здорового эмбриона.
  • Генетические тесты на тромбофилии и мутации. Эти анализы могут назначаться при привычном невынашивании или при подготовке к ЭКО, хотя прямой связи с бесплодием они не всегда имеют. Например, исследование генов свертываемости (фактор Лейдена, мутация протромбина и др.) проводится, если у женщины было несколько замерших беременностей – чтобы назначить профилактику. Мутации в генах фолатного обмена (MTHFR) также проверяют, хотя их вклад спорный. Важно понимать: такие тесты не входят в обязательный перечень и проводятся строго по показаниям, чтобы не тратить лишние средства.
  • Анализы перед ЭКО. Если планируется программа ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий), например ЭКО или искусственная инсеминация, женщине потребуется сдать ряд анализов, предусмотренных приказами Минздрава. Это включает тесты на инфекции: ВИЧ, гепатиты B и C, сифилис – для безопасности процедуры1. Также проверяют кровь на антитела к краснухе (если нет иммунитета, понадобится прививка задолго до беременности)1. Обоим супругам определяют группы крови и резус-фактор, делают флюорографию легких. Эти обследования направлены на обеспечение здоровья будущей мамы и малыша, они обязательны по законодательству перед ВРТ. Но поскольку их выполняют практически всем, мы не будем подробно на них останавливаться.

Наконец, нельзя не упомянуть про иммунологическое бесплодие – состояние, когда у женщины вырабатываются антитела против сперматозоидов партнера. Раньше для диагностики этого применяли посткоитальный тест (проба Шуварского): через несколько часов после полового акта брали слизь из шейки матки и смотрели, есть ли живые сперматозоиды, нет ли агглютинации (склеивания). Однако сейчас посткоитальный тест не рекомендуется, так как не показал надежной пользы1. Более информативен MAR-тест – исследование спермы на антиспермальные антитела, о нем поговорим в мужском разделе. В контексте женщины же иммунологическая несовместимость пары диагностируется и лечится с трудом, и этот диагноз ставится лишь методом исключения (то есть когда больше никаких причин не найдено, а беременность не наступает). К счастью, такие случаи редки.

Итог по женской части: обследование женщины при бесплодии направлено на выявление четырех основных факторов: овулирует ли она (эндокринные анализы и УЗИ), проходимы ли трубы, нормальна ли матка и нет ли хронических инфекций. Подавляющему большинству пациенток достаточно перечисленных выше анализов. По результатам врач определяет дальнейшую тактику: либо проводится лечение выявленной причины (например, гормональная терапия, операция и т.д.), либо, если все в порядке, акцент смещается на обследование мужа или рассматриваются ВРТ. Теперь обсудим диагностические мероприятия для мужчин.

Часть 2. Диагностика мужского бесплодия

Чтобы проверить фертильность мужчины, ему нужно обратиться к врачу урологу-андрологу. Обследование мужчины желательно проводить параллельно с женщиной, не теряя времени<4. Врач расспросит о перенесенных заболеваниях (паротит, травмы яичек, инфекции), поинтересуется образом жизни (курение, горячие бани, контакт с токсинами)4, уточнит наличие проблем с эрекцией или эякуляцией.

Важно честно рассказать о подобных вещах – многие из них поддаются коррекции. Также имеет значение частота половых актов: оптимально 2–3 раза в неделю, длительные воздержания ухудшают качество спермы4. После опроса уролог проведет осмотр: оценит вторичные половые признаки (тип оволосения, развитие мышц), прощупает яички и придатки, посмотрит, нет ли варикоцеле (варикозного расширения вен семенного канатика)4. Измеряется размер яичек – маленький объем может свидетельствовать о сниженной функции. Только после этого назначаются анализы. Благо их список для мужчины обычно короче, чем для женщины.

2.1. Спермограмма – основной тест для мужчин

Спермограмма – это анализ семенной жидкости (эякулята), показывающий, насколько сперма способна оплодотворить яйцеклетку. Можно сказать, что это главный тест при мужском бесплодии, с него начинают обследование практически всегда3. Для спермограммы мужчина должен сдать образец спермы путем мастурбации (материал собирается в стерильный контейнер). Чтобы результат был достоверным, важно правильно подготовиться: воздерживаться от эякуляции 2–7 дней, не употреблять алкоголь, тяжелую пищу, не посещать баню или сауну, избегать перегрева и значительных нагрузок5. Непосредственно перед анализом нельзя нервничать, за час до сдачи лучше не курить.

В лаборатории проводят комплексное исследование эякулята: сперму оценивают макроскопически (объем, вязкость, pH, время разжижения) и микроскопически – считают количество сперматозоидов, измеряют их подвижность и определяют процент нормальных форм. Согласно последней классификации ВОЗ, нормальными считаются следующие показатели: объем спермы ≥1,4 мл, концентрация сперматозоидов ≥16 млн/мл, общее число сперматозоидов ≥39 млн, доля прогрессивно подвижных ≥30%, морфологически нормальных форм ≥4%4. Разумеется, это усредненные референсы – у фертильных мужчин показатели спермы сильно варьируют4. Даже у одного и того же мужчины результаты могут отличаться в разные дни. Поэтому если первая спермограмма оказалась плохой, анализ повторяют 2–3 раза с интервалом 2–3 недели, чтобы подтвердить отклонения4.

Часто задают вопрос: «Сколько сперматозоидов нужно для зачатия?» Достаточно и одного – вспомним, что для ЭКО вообще берут по 1 сперматозоиду на яйцеклетку. Однако в эякуляте их содержатся десятки миллионов, из которых лишь единицы доберутся до яйцеклетки. Поэтому снижение числа, подвижности или качества сперматозоидов снижает вероятность беременности. Например, при концентрации <15 млн/мл ставится диагноз олигозооспермия, при полном отсутствии сперматозоидов – азооспермия. По подвижности выделяют астенозооспермию (много малоподвижных форм), а аномалии строения называют тератозооспермией. Спермограмма выявляет все эти отклонения. Лаборатория также проводит MAR-тест – определяет, есть ли на сперматозоидах антиспермальные антитела (АСАТ). Если >50% сперматозоидов покрыты антителами, это может быть признак иммунологического бесплодия у мужчины4. Правда, интерпретация MAR-теста не всегда проста: по данным ВОЗ, не найдено четкого порога, однозначно предсказывающего наступление беременности4. Но сильно положительный результат (например, 100% сперматозоидов с антителами) – явно плохой знак, требующий особой тактики.

Иногда назначаются и дополнительные анализы спермы. К ним относятся:

  • Морфология по строгим критериям Крюгера. В рамках стандартной спермограммы обычно и так оценивают морфологию сперматозоидов (долю нормальных и патологических форм). Но «строгие критерии» подразумевают особо тщательную оценку строения с высокими требованиями. Норма по Крюгеру – ≥4% идеальных форм. Если показатель ниже, возрастает риск проблем с оплодотворением.
  • Биохимия эякулята. Исследуют состав семенной жидкости – уровень фруктозы, цинка, лимонной кислоты и других веществ3. Это может помочь выявить, какие железы работают плохо: например, низкая фруктоза указывает на неполадки в семенных пузырьках, а пониженный цинк – на дисфункцию предстательной железы.
  • Посев спермы. Если в спермограмме обнаружены лейкоциты или признаки воспаления, эякулят засеивают на питательные среды, чтобы выяснить, нет ли бактериальной инфекции (простатита, везикулита и т.д.)3. Выявленный микроб лечат антибиотиками, что может улучшить параметры спермы.
  • Тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов. Это уже инновационное исследование: оно показывает процент сперматозоидов с поврежденной генетической нитью. Даже при нормальном количестве и подвижности высокая ДНК-фрагментация может быть причиной бесплодия или ранних потерь беременности. Фрагментацию проверяют специальными методами (например, TUNEL или SCSA). Считается, что при доле фрагментированных сперматозоидов >25–30% вероятность зачатия снижена, в том числе при ЭКО4. Причинами бывают оксидативный стресс, варикоцеле, возраст, курение. Если обнаружена высокая фрагментация, мужчине рекомендуют лечение (антиоксиданты, коррекция образа жизни, иногда забор сперматозоидов хирургическим путем из яичка – там ДНК менее повреждена4). Тест на фрагментацию не всем нужен, его проводят при повторных неудачах или при плохой спермограмме, когда подозревают «внутренние» дефекты спермы.

Важно отметить, что даже единичная сильно отклоненная спермограмма – не приговор. Показатели спермы вариабельны, и у одного и того же мужчины могут отличаться по сезонам и другим факторам4. Поэтому оценку делает врач: возможно, потребуется пересдать анализ. Если отклонения подтверждены, только тогда ставится диагноз мужского бесплодия (например, секреторного – при нарушении выработки сперматозоидов, или экскреторного – при проблемах с их выходом). В любом случае, спермограмма дает отправную точку для дальнейшей диагностики.

2.2. Гормональные и биохимические анализы у мужчин

При выявленных отклонениях в сперме мужчине назначают анализы крови на гормоны. Цель – проверить, нет ли гормональных причин бесплодия. Основные гормоны:

  • Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ) – гормоны гипофиза, стимулирующие работу яичек. Их измеряют натощак утром (обычно дважды, с интервалом)4. Повышенный ФСГ у мужчины указывает на первичную тестикулярную недостаточность: яички плохо работают, и гипофиз пытается их «подстегнуть» высоким ФСГ. Такое бывает при тяжелой олиго- или азооспермии, особенно если яички уменьшены. Очень низкий ФСГ и ЛГ, наоборот, свидетельствуют о вторичном гипогонадизме – недостатке стимуляции со стороны мозга (возможны поражения гипофиза или гипоталамуса). Это тоже ведет к отсутствию сперматозоидов. В обоих случаях нарушается сперматогенез. Таким образом, зная уровень гонадотропинов, врач понимает, где сбой: «наверху» (в гипофизе) или «внизу» (в самих яичках)4.
  • Общий тестостерон. Главный мужской гормон, отвечающий за либидо, потенцию и косвенно за созревание спермы. Сдается утром натощак (пик секреции с 6 до 10 утра). Низкий тестостерон может приводить не только к сексуальным проблемам, но и к ухудшению сперматогенеза. Часто при бесплодии важно исключить синдром гипогонадизма (дефицита тестостерона). Однако сам по себе уровень тестостерона не всегда коррелирует с количеством сперматозоидов. Например, при ожирении тестостерон снижен, но сперма может быть нормальной. Важно соотношение тестостерона и эстрадиола. Повышенный эстрадиол (например, при ожирении или при приеме тестостероновых препаратов извне) угнетает собственный тестостерон и фертильность4. Поэтому, кстати, анаболические стероиды – частая причина мужского бесплодия: из-за них гипофиз «выключается» и сперматогенез останавливается4. В анализах это проявится крайне низким ФСГ/ЛГ при низком собственном тестостероне.
  • Пролактин, ТТГ, свободный Т4. Эти гормоны проверяют выборочно. Пролактин – как у женщин – может быть повышен при аденоме гипофиза (хотя у мужчин это реже). Гиперпролактинемия приводит к импотенции и азооспермии, но встречается нечасто. Тиреоидные гормоны (ТТГ, Т4) смотрят при подозрении на заболевания щитовидки, потому что тяжелый гипотиреоз или тиреотоксикоз могут ухудшать фертильность. Если все перечисленные гормоны в норме, а сперма очень плохая без видимых причин, могут назначить анализ на ингибин B – маркер функционирующих клеток Сертоли в яичках (низкий при их повреждении). Но ингибин определяют не везде.

Подводя итог: при азооспермии или резко выраженной олигозооспермии мужчине обязательно проверяют ФСГ и тестостерон4 (нередко и ЛГ с эстрадиолом, пролактином) – чтобы понять гормональный профиль. Эти исследования помогают в выборе терапии. Например, при вторичном гипогонадизме шанс восстановить фертильность гормональными препаратами выше, чем при первичном повреждении яичек.

2.3. Поиск инфекций и воспалений

Инфекционные факторы у мужчин тоже могут вызывать бесплодие – через воспаление половых желез, нарушения созревания сперматозоидов или образование спаек в семявыносящих путях. Поэтому обследование обычно включает:

  • Анализы крови на инфекции: ВИЧ, гепатиты B и C, сифилис – как и у женщин, эти тесты обязательны перед ВРТ и вообще желательны каждому, планирующему ребенка. Они нужны скорее для безопасности (чтобы вовремя пролечить инфекцию или принять меры, предотвратить передачу ребенку). На способность зачать эти вирусы напрямую обычно не влияют (исключение – запущенный сифилис может повредить органы, а при ВИЧ без лечения снижается качество спермы). Но их проверяют у всех.
  • Мазок из уретры на «скрытые» инфекции (ПЦР-диагностика). У мужчины берется соскоб из мочеиспускательного канала, обычно уролог делает это специальным зондом. По ПЦР выявляются хламидии, микоплазмы, гонорея, трихомонады и прочие ИППП3. Хронический простатит нередко ассоциирован с хламидийной инфекцией, например. Если выявлен патоген, необходимо лечение антибиотиком обоим партнерам, после чего шансы на беременность могут вырасти.
  • Анализ секрета предстательной железы. Проводится, если есть симптомы простатита (боли, дискомфорт, нарушения мочеиспускания) или лейкоциты в спермограмме. Врач делает массаж простаты через прямую кишку и получает несколько капель ее секрета для микроскопии. Воспалительный секрет (много лейкоцитов, бактерий) подтверждает простатит. Также могут сделать посев секрета на бактерии.
  • Спермокультура (бакпосев спермы). О нем мы упоминали выше: если в эякуляте >1 млн лейкоцитов/мл или обнаружены бактерии, проводят посев на флору3. Например, выявляется стафилококк, энтерококк, кишечная палочка – микробы, вызывающие воспаление половых органов. Их нужно лечить.
  • УЗИ мочеполовой системы. В контексте инфекций ценится ТРУЗИ – трансректальное УЗИ простаты и семенных пузырьков. Его делают при подозрении на обструкцию семявыводящих протоков, особенно если объем эякулята низкий (<1,5 мл)4. ТРУЗИ может показать кисты семявыносящих протоков, расширение семенных пузырьков – признаки того, что семя не выходит наружу из-за блокады4. Тогда бесплодие носит экскреторный характер (сперма производится, но не эякулирует). Решением может быть хирургическое восстановление проходимости или пункция спермы для ЭКО.

Если у мужчины регулярно обнаруживается кровь в эякуляте (гемоспермия), это тоже требует обследования – обычно ТРУЗИ и осмотра уролога, чтобы исключить хронический простатит, камни или полипы семенных пузырьков. Сама по себе гемоспермия фертильность не блокирует, но она сигнал о неблагополучии, и ее причина подлежит лечению.

2.4. Генетическая диагностика у мужчин

При тяжелых нарушениях сперматогенеза (особенно азооспермии) обязательным этапом будет генетическое обследование мужчины. Оно включает:

  • Кариотипирование. Аналогично женскому, анализ хромосом из клеток крови. У мужчин с очень низким количеством сперматозоидов (менее 10 млн/мл) примерно в 5–15% случаев выявляются хромосомные аномалии. Чаще всего это лишняя Х-хромосома (синдром Клайнфельтера 47,XXY) или различные перестройки. Кариотип нужен, чтобы понять прогноз и риски для потомства. Например, если найден Клайнфельтер, собственные сперматозоиды обычно не образуются, и пары идут к донорской сперме. А при некоторых транслокациях есть риск невынашивания – таким парам рекомендуют ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов.
  • Тест на микроделеции Y-хромосомы. Это молекулярный анализ: у 5-10% мужчин с необструктивной азооспермией встречаются микроделеции (маленькие «поломки») участка AZF Y-хромосомы4. Эти гены важны для сперматогенеза. Делеции бывают разных типов (AZFa, AZFb, AZFc). Если обнаружена полная делеция AZFa или AZFb, то получить сперматозоиды даже хирургическим путем практически невозможно4. При делеции AZFc шансы лучше, однако сыновья унаследуют эту поломку и, вероятно, тоже будут бесплодны4. Зная результаты, уролог принимает решение о тактике: стоит ли пытаться извлечь сперматозоиды из яичка (метод TESE) или сразу готовиться к донорской сперме.
  • Анализ гена CFTR. Это тест на мутации гена, отвечающего за муковисцидоз. Дело в том, что врожденное отсутствие семявыносящих протоков (CBAVD) – одна из причин обструктивного азооспермии – часто связано с мутациями в обеих копиях гена CFTR4. Сам мужчина при этом может не иметь симптомов муковисцидоза (легкие формы), но отсутствие протоков приводит к бесплодию (сперма просто не выходит). Если у пациента обнаружена мутация CFTR, его партнерше тоже советуют пройти тест на мутации этого гена4, чтобы оценить риск для ребенка (если оба родителя носители патологического гена, есть 25% вероятность классического муковисцидоза у малыша). В целом, при азооспермии неясного генеза или при подозрении на отсутствие протоков анализ на муковисцидоз обязателен.
  • Тесты на генетические полиморфизмы. Иногда при относительно нормальной спермограмме, но бесплодии неясной причины, проводят расширенные панели: смотрят гены рецепторов, ферментов, влияющих на фертильность. Например, мутации в рецепторе ФСГ, полиморфизмы в генах транспортаров фолатов и др. В научной литературе описаны десятки таких вариантов, однако на практике их вклад мал. Поэтому большинство врачей не назначают «панели фертильности» без явных показаний – они дорогие и малоинформативные. Гораздо полезнее направить усилия на лечение обнаруженных проблем или на использование ВРТ.

2.5. Инструментальные исследования у мужчин

В дополнение к лабораторным анализам, мужчине могут потребоваться инструментальные методы:

  • УЗИ органов мошонки. Это ультразвуковое исследование яичек и их придатков, часто дополняемое допплерографией (оценкой кровотока). Всем мужчинам с бесплодием рекомендуется УЗИ мошонки4. Процедура выявляет ряд важных вещей: наличие варикоцеле (расширенные вены около яичка), кист придатка, гипоплазию яичек (малый размер), неоднородность ткани (например, участки фиброза или кальцинатов после воспалений)4. Варикоцеле – очень распространенная находка, это варикоз вен семенного канатика, чаще слева. Считается, что выраженное варикоцеле ухудшает созревание сперматозоидов из-за перегрева и токсического эффекта застоя крови. Если у бесплодного мужчины находят варикоцеле II-III степени, обычно предлагают его хирургически пролечить (перевязать или эмболизировать вену) – особенно если у жены все в порядке или есть ухудшение спермы с течением времени. УЗИ мошонки также исключает опухоли яичка, которые редко, но могут проявляться только бесплодием. В общем, это простой, но полезный тест.
  • ТРУЗИ предстательной железы. О нем уже говорилось: трансректальное УЗИ через прямую кишку хорошо визуализирует простату и семенные пузырьки. Назначается при снижении объема эякулята, при азооспермии с нормальным уровнем гормонов – чтобы исключить обструкцию эякуляторных протоков4. На ТРУЗИ видны кисты, уплотнения, расширение семенных пузырьков (например, при их закупорке они переполнены спермой)4. Если обнаружена непроходимость на уровне простаты (например, врожденная киста сдавливает протоки или есть последствие воспаления), возможно хирургическое лечение: эндоскопическое рассечение эякуляторных протоков, удаление кисты и т.п. Либо в качестве решения применяется аспирация спермы из придатков или яичка для проведения ЭКО (минуя место блока).
  • Биопсия яичка. Эта процедура является и диагностической, и лечебной. Проводится при азооспермии для дифференциации: если подозревается обструктивная азооспермия (сперматогенез идет, но семявыносящие пути непроходимы), биопсия даст сперматозоиды, подтверждая диагноз. Если же сперматозоидов в ткани нет – это говорит о тяжелом нарушении их выработки. Существует тонкоигольная биопсия (TESA, аспирация) или открытая микробиопсия (micro-TESE). Как правило, ее планируют уже в рамках лечения (получить сперматозоиды для ЭКО ИКСИ), но она же дает и информацию о состоянии яичек. Простой язык: биопсия нужна, когда в эякуляте нет сперматозоидов, а нужно понять – производятся ли они вообще. Это крайний шаг диагностики.

После проведения всего комплекса анализов врач-уролог суммирует результаты. Если найдена конкретная причина – назначается лечение. Например, при гормональном сбое – препараты гонадотропинов или антиэстрогены для стимуляции сперматогенеза (есть данные, что у некоторых мужчин на фоне терапии кломифеном число сперматозоидов увеличивается и удается естественное зачатие4). При варикоцеле – операция, после которой у части пациентов показатели спермы улучшаются. При инфекциях – противовоспалительное лечение и антибиотики. При обструктивном бесплодии (непроходимости) – восстановление проходимости хирургически либо использование пункционных методов получения спермы. При иммунологическом факторе – могут помочь методы промывания спермы и искусственная инсеминация или ЭКО. Если обнаружены серьезные генетические проблемы или полное отсутствие сперматозоидов – паре рекомендуют вспомогательные репродуктивные технологии (ИКСИ с донорской спермой, например). Всегда решение принимается индивидуально, с учетом мнения обоих супругов и заключения гинеколога-репродуктолога4.

Например, иногда лечение мужских проблем длительное, а женщине уже немало лет – тогда целесообразно быстрее прибегнуть к ЭКО, не теряя время4. В других случаях, напротив, есть смысл сперва пролечить мужчину и восстановить естественную фертильность. Современная медицина обладает множеством средств, и бесплодие – это не приговор, а лишь диагноз для двоих, который в большинстве случаев можно преодолеть.

2.6. Сколько стоят анализы и где их сдавать?

Финансовый и организационный вопрос тоже важен. Обследование на бесплодие может включать десятки разных тестов, и стоит заранее узнать цены и выбрать лабораторию или клинику.

Женщинам

Многие анализы доступны бесплатно по полису ОМС – например, гормоны, УЗИ, рентген ГСГ – при направлении от гинеколога (особенно в государственных центрах планирования семьи). Но в бесплатной медицине могут быть очереди и ограничения. Поэтому многие пары обращаются в платные лаборатории (ИНВИТРО, Гемотест, CMD и др.) или клиники репродукции, чтобы пройти все быстрее.

Приведем пример ориентировочных цен (по Москве на 2025 год): базовый гормональный скрининг (ФСГ, ЛГ, пролактин, ТТГ, эстрадиол) обойдется около 700–800 руб. за каждый гормон, АМГ – ~1800 руб., анализы на инфекции ПЦР – ~500–1500 руб. за один возбудитель (или ~5000 руб. за панель).

УЗИ органов малого таза – около 1500–2000 руб. (трансвагинальное). Гистеросальпингография – от 7000 до 10 000 руб. (зависит от метода и клиники, рентген ГСГ часто ~8000 ₽, эхо-ГСГ может стоить дороже – до 10–12 тыс.). Гистероскопия – более сложная процедура, часто в стационаре, ее стоимость ~15–30 тыс руб (зависит от того, делают ли только осмотр или сразу удаляют полипы и т.п.).

Лапароскопия – самая дорогая: пребывание в стационаре и операция могут стоить 50–100 тыс. руб., если платно. Однако при выявленных патологиях (например, кисты, эндометриоз) можно получить квоту или по ОМС пройти лечение.

Генетические анализы тоже недешевы: кариотипирование супругов – от ~5–6 тыс. руб. каждому, панели мутаций – 5–20 тыс. (например, расширенный скрининг генов тромбофилии ~10 тыс.). Важно обсуждать с врачом целесообразность каждого дорогого теста.

Мужчинам

Первоочередную спермограмму обычно приходится делать платно, так как не каждая поликлиника ее выполняет. Цена спермограммы – порядка 1500–3000 руб., в зависимости от включенных параметров (например, с морфологией по Крюгеру – около 1450 руб.7, комплекс «Спермограмма + MAR-тест» может быть около 2500–3000 руб.). MAR-тест отдельно – ~1700 руб.3. Тест на фрагментацию ДНК спермы – дорогой, ~9000–12 000 руб3.

Гормоны мужчине обойдутся примерно так же, как женщине (ФСГ, ЛГ, тестостерон – по 700–800 руб. каждый). УЗИ мошонки – ~1000–1500 руб, ТРУЗИ простаты – ~1500 руб. Кариотип – 5–6 тыс., микроделеции Y-хромосомы – ~5000 руб., анализ гена CFTR – ~7000–8000 руб (в зависимости от охвата мутаций). В некоторых центрах есть комплексные программы, например «Обследование мужчины при бесплодии» – туда могут входить спермограмма, гормоны, УЗИ, MAR-тест и консультация уролога. Такие пакеты стоят порядка 15–20 тыс. руб.

Например, в ИНВИТРО комплекс «Мужское бесплодие + кариотип» стоит около 34 545 руб.6 (то есть сами анализы ~20 тыс. и кариотип 14 тыс., что несколько выше среднерыночного). В государственных центрах андрологии часть анализов можно пройти по ОМС, если есть направление от уролога.

Где сдавать?

Для лабораторных тестов лучше выбирать крупные сертифицированные лаборатории. Важно, чтобы анализы спермы (спермограмма) выполнялись по стандартам ВОЗ – желательно в специализированной репродуктивной лаборатории с опытными эмбриологами. Как советуют специалисты, спермограмму нужно сдавать там, где делают морфологию по строгим критериям Крюгера5 – это признак высокого качества.

Многие частные клиники ЭКО имеют свои лаборатории, принимают материал даже без направления – можно обратиться напрямую. Гормоны и инфекции можно сдать в любом хорошем диагностическом центре.

Инструментальные вещи (УЗИ, ГСГ) лучше делать в профильных клиниках, где есть нужное оборудование и опыт – например, ГСГ выполняют рентгенологи в рентген-кабинетах, эхо-ГСГ делают гинекологи УЗ-специалисты. Узнайте репутацию учреждения, не стесняйтесь уточнить, сколько процедур делает врач в месяц (опыт снижает риск ошибок).

Совет: возьмите за правило сохранять все результаты анализов, делать копии. Заведи себе папку или электронный файл – это поможет доктору проследить динамику и избавит от повторных затрат на дублирующие тесты. И, конечно, все шаги согласовывайте с лечащим врачом. Не стоит проходить дорогие генетические панели или, скажем, МРТ «для успокоения» без назначения – сначала базовое обследование, а уж при необходимости – углубленное. Таким образом, вы сэкономите и деньги, и время.

Ниже мы кратко резюмируем основные моменты диагностики бесплодия у женщин и мужчин.

Часть 1. Диагностика женского бесплодия

Резюме: Обследование женщины при бесплодии включает оценку овуляции, проходимости труб и состояния матки. Назначаются анализы крови на гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, ТТГ, эстрадиол и др.) в определенные дни цикла для выяснения, происходит ли овуляция и нет ли эндокринных нарушений1. Проводятся тесты на инфекции: мазок на микрофлору и ПЦР на скрытые инфекции (хламидии, гонорея и др.), так как хронические воспаления могут приводить к непроходимости труб1. Обязателен УЗИ малого таза – проверить матку (исключить полипы, миомы), яичники (кисты, запас фолликулов)1. Для оценки проходимости маточных труб выполняется гистеросальпингография (ГСГ) или эхосальпингоскопия с контрастом1. При необходимости назначаются эндоскопические методы: гистероскопия (если подозрение на патологии внутри матки) и лапароскопия (для выявления/удаления эндометриоза, спаек)1. Современные «инновационные» тесты включают антимюллеров гормон (АМГ) – маркер овариального резерва – и генетические исследования (например, кариотипирование супругов) при неясных случаях. В итоге у большинства пациенток удается обнаружить фактор бесплодия – ановуляцию, трубный или маточный фактор – и провести адресное лечение.

Часть 2. Диагностика мужского бесплодия

Резюме: У мужчин ключевым этапом является анализ спермы – спермограмма. Он показывает концентрацию сперматозоидов, их подвижность и морфологию<4. В норме в 1 мл должно содержаться не менее ~16 млн сперматозоидов, подвижных форм ≥30%4. Отклонения (олигозооспермия, астенозооспермия, тератозооспермия) свидетельствуют о сниженной фертильности. Спермограмму при необходимости повторяют для подтверждения4. Дополнительно могут выполняться MAR-тест на антиспермальные антитела и тест ДНК-фрагментации сперматозоидов (при подозрении на нарушения в генетическом материале спермы)4. Мужчине также проверяют гормоны: ФСГ и тестостерон – чтобы выяснить, нет ли гормонального сбоя, влияющего на сперматогенез4. Повышенный ФСГ, например, указывает на сильно сниженную функцию яичек. Для исключения инфекций проводится ПЦР-мазок из уретры (хламидии и др.) и посев спермы при признаках воспаления3. Инструментально всем рекомендуют УЗИ мошонки – выявить варикоцеле, патологии яичек4. При азооспермии информативно ТРУЗИ простаты – проверить, нет ли обструкции семявыносящих протоков4. В тяжёлых случаях назначаются генетические тесты: кариотип, микроделеции Y-хромосомы (у 5–10% мужчин с азооспермией бывают генетические поломки)4, а при отсутствии семявыносящих протоков – анализ гена CFTR4. Обследование мужчины обычно завершается либо установлением диагноза (секреторное бесплодие, обструктивное и т.д.), после чего уролог назначает лечение, либо, если все более-менее в норме, акцент смещается на лечение женщины или применение вспомогательных технологий. Главное – обоим партнерам проходить диагностику одновременно и следовать рекомендациям врачей: современная медицина помогает преодолеть бесплодие даже в сложных случаях3, нужно лишь терпение и правильная тактика.

Источники:

  1. Женское бесплодие. MedElelemnt.
  2. ВОЗ: бесплодием страдает каждый шестой человек в мире. ВОЗ.
  3. Анализы при мужском бесплодии. Vitro Clinic.
  4. Мужское бесплодие. MedElelemnt.
  5. Анализы на бесплодие. Скандинавия Аве Петер.
  6. Мужское бесплодие (+кариотип). In Vitro.
  7. Спермограмма (Исследование эякулята с оценкой морфологии по Крюгеру). In Vitro.

*Статья носит информационный характер. Для профессиональной помощи обратитесь к специалисту.*

Специально для repclinica.ru

Loading


Ещё по теме