Кариотипирование
Описание
Кариотипирование: что это и зачем нужно?
Кариотипирование – это метод исследования хромосомного набора человека (кариотипа). Анализ позволяет выявить количественные и структурные аномалии хромосом, которые могут быть причиной:
-
бесплодия,
-
невынашивания беременности,
-
врождённых пороков развития у ребёнка.
🔍 Кому назначают кариотипирование?
Показания для взрослых:
-
Бесплодие неясного генеза (у мужчин и женщин).
-
Невынашивание беременности (2 и более выкидышей).
-
Планирование ЭКО (особенно при неудачных попытках).
-
Наличие в семье ребёнка с хромосомной патологией (например, синдром Дауна).
Показания для детей:
-
Задержка развития (физического или умственного).
-
Признаки генетических синдромов (например, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
-
Множественные врождённые пороки развития.
📌 Что выявляет анализ?
| Тип нарушений | Примеры | Последствия |
|---|---|---|
| Количественные аномалии | Лишняя хромосома (трисомия 21 – синдром Дауна) | Врождённые патологии, умственная отсталость |
| Структурные аномалии | Транслокации, делеции, инверсии | Бесплодие, выкидыши, рождение больного ребёнка |
| Мозаицизм | Наличие клеток с разными кариотипами | Неполное проявление генетического заболевания |
🧬 Как проводится кариотипирование?
-
Забор материала (кровь из вены, реже – клетки костного мозга или кожи).
-
Выделение лимфоцитов и их культивирование (3–5 дней).
-
Окрашивание хромосом (для визуализации структуры).
-
Анализ под микроскопом (определение числа и структуры хромосом).
Результат: формула кариотипа, например:
-
46,XX – нормальный женский кариотип.
-
47,XY+21 – мужской кариотип с синдромом Дауна.
⚠️ Какие болезни можно выявить?
-
Синдромы: Дауна (трисомия 21), Эдвардса (18), Патау (13), Клайнфельтера (47,XXY), Шерешевского-Тернера (45,X).
-
Сбалансированные транслокации – причина привычного невынашивания.
-
Микроделеции (например, синдром Ди Джорджи).
💡 Что делать при отклонениях?
-
Консультация генетика (оценка рисков для потомства).
-
ПГД (преимплантационная диагностика) при ЭКО – отбор эмбрионов без аномалий.
-
Пренатальная диагностика (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) при беременности.
📌 Вывод
Кариотипирование – ключевой анализ в репродуктивной медицине. Он помогает:
✅ Выяснить причину бесплодия.
✅ Снизить риск рождения ребёнка с генетическими аномалиями.
✅ Определить тактику лечения при невынашивании.
“Если в семье были случаи хромосомных патологий – кариотипирование нужно пройти обоим партнёрам!”
Статьи по теме
