Синдром Каллмана
Описание
Синдром Каллмана: причины, симптомы и лечение
Синдром Каллмана — это генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием гипогонадотропного гипогонадизма (недостаточность половых гормонов) и нарушения обоняния (аносмия или гипосмия). Относится к редким патологиям (1:10 000–1:50 000).
🔍 Причины и генетика
Наследование
-
X-сцепленное (60% случаев, ген ANOS1/KAL1)
-
Аутосомно-доминантное (ген FGFR1, PROKR2)
-
Аутосомно-рецессивное (ген PROK2, CHD7)
Механизм развития
Нарушение миграции ГнРГ-нейронов из обонятельной плакоды в гипоталамус во время эмбриогенеза → дефицит гонадотропинов (ЛГ, ФСГ) → недоразвитие половых желез.
📌 Основные симптомы
| Группа симптомов | Проявления |
|---|---|
| Репродуктивные | Задержка полового развития, микропенис, крипторхизм (у мужчин), отсутствие менархе (у женщин) |
| Обонятельные | Полное отсутствие (аносмия) или снижение (гипосмия) обоняния |
| Другие | Асимметрия лица, расщелина неба, односторонняя агенезия почки, нейросенсорная тугоухость |
🩺 Диагностика
1. Лабораторные анализы
-
↓ ЛГ, ФСГ (гипогонадотропный гипогонадизм)
-
↓ Тестостерон (<100 нг/дл у мужчин)
-
↓ Эстрадиол у женщин
-
Нормальный уровень пролактина
2. Гормональные пробы
-
Стимуляционный тест с ГнРГ (отсутствие повышения ЛГ/ФСГ)
3. Генетическое тестирование
-
Поиск мутаций в генах ANOS1, FGFR1, PROKR2
4. Дополнительные методы
-
МРТ головного мозга (гипоплазия обонятельных луковиц)
-
Ольфактометрия (проверка обоняния)
-
УЗИ почек (исключение аномалий)
💊 Лечение
1. Заместительная гормонотерапия
-
Для мужчин:
-
Тестостерон (гели, инъекции) с 12–14 лет
-
Позже — терапия ХГЧ+ФСГ для стимуляции сперматогенеза
-
-
Для женщин:
-
Эстрогены (17-β-эстрадиол), затем добавление прогестерона
-
2. Лечение бесплодия
-
У мужчин: TESE (получение спермы) + ИКСИ
-
У женщин: стимуляция овуляции гонадотропинами
3. Коррекция сопутствующих патологий
-
Консультация ЛОРа (при гипосмии)
-
Наблюдение нефролога (при почечных аномалиях)
📊 Прогноз
-
При своевременном лечении — нормальное половое развитие
-
Фертильность возможна с помощью ВРТ
-
Обоняние не восстанавливается
❗ Когда заподозрить синдром Каллмана?
-
У подростков старше 14 лет с отсутствием полового созревания
-
При сочетании задержки развития с нарушением обоняния
-
При семейном анамнезе заболевания
💡 Важно!
Синдром Каллмана часто путают с конституциональной задержкой полового развития. Ключевое отличие — нарушение обоняния и низкие ЛГ/ФСГ.
Где наблюдаться? В специализированных эндокринологических центрах. Генетическая консультация обязательна для определения риска передачи потомству.
Статьи по теме
