Тест на микроделеции Y-хромосомы
Описание
Тест на микроделеции Y-хромосомы: важное исследование при мужском бесплодии
Анализ, который выявляет потери генетического материала в Y-хромосоме, влияющие на сперматогенез
🔹 Что такое микроделеции Y-хромосомы?
Микроделеции – это потеря небольших участков Y-хромосомы, где расположены гены, отвечающие за производство сперматозоидов (например, AZFa, AZFb, AZFc).
Последствия:
✔ Олигозооспермия (малое количество сперматозоидов)
✔ Азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте)
✔ Бесплодие у мужчин с нормальным уровнем гормонов
🔹 Кому нужно сдавать анализ?
✔ Мужчины с бесплодием (особенно при азооспермии или тяжелой олигозооспермии).
✔ Перед ЭКО/ИКСИ – если в сперме мало или нет сперматозоидов.
✔ При планировании TESE (биопсии яичка) – чтобы понять, есть ли шанс найти сперматозоиды.
✔ Семейные пары с необъяснимым бесплодием.
🔹 Какие гены проверяют?
Y-хромосома содержит критические регионы для сперматогенеза:
| Локус | Последствия делеции |
|---|---|
| AZFa | Полное отсутствие сперматогенеза (Сертоли-клеточный синдром) |
| AZFb | Блок созревания сперматозоидов (остановка на ранней стадии) |
| AZFc | Частичное нарушение (возможны единичные сперматозоиды) |
| AZFabc (полная делеция) | Тяжелая азооспермия, высокий риск бесплодия |
🔹 Как проводится анализ?
- Забор крови или буккального эпителия (соскоб со щеки).
- ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция) – поиск специфичных маркеров.
- MLPA или NGS (современные методы для точного определения делеций).
Сроки выполнения: 7–14 дней.
🔹 Расшифровка результатов
| Результат | Прогноз для фертильности |
|---|---|
| Нет делеций | Причина бесплодия в другом (гормоны, обструкция и т. д.) |
| AZFa или AZFb | Крайне низкий шанс получить сперматозоиды даже при биопсии |
| AZFc | Есть шанс найти сперматозоиды для ЭКО/ИКСИ (40–60% успеха TESE) |
| AZFabc (полная делеция) | Биопсия бесполезна – рекомендовано донорство спермы |
🔹 Что делать при выявлении микроделеций?
1. AZFc – частичное нарушение
✔ TESE (биопсия яичка) + ИКСИ – если найдут сперматозоиды.
✔ Криоконсервация спермы – если удалось получить материал.
2. AZFa или AZFb – тяжелые формы
✔ Донорская сперма – единственный вариант зачатия.
✔ Усыновление – если пара не готова к использованию донора.
3. Генетическое консультирование
✔ Передача сыновьям – риск бесплодия у мальчиков.
✔ ПГД (преимплантационная диагностика) при ЭКО – чтобы не передать делецию.
🔹 Где сдать анализ?
✔ Генетические лаборатории (например, «Генотек», «Центр молекулярной генетики»).
✔ Клиники репродукции (при ЭКО-центрах).
✔ Стоимость: 5 000 – 15 000 руб.
🔹 Важно знать!
✔ Микроделеции не влияют на потенцию и либидо – только на сперматогенез.
✔ Если у мужчины AZFc-делеция, его сыновья унаследуют эту особенность.
Статьи по теме
