Здравствуйте, друзья! В нашем традиционном лонгриде говорим о состоянии, которое вызывает серьёзное беспокойство у подростков и их родителей: об отсутствии менструации у девочки, которая уже должна была бы её получить. «Дочери 15 лет — менструаций нет, хотя подруги уже давно «взрослые». Нормально ли ждать дальше?», «у девочки нет месячных, но есть грудь и волосы — значит, всё идёт правильно, просто медленно?», «нам поставили диагноз «синдром Тёрнера» — что это вообще такое и что теперь будет?», «гинеколог говорит, что матка «инфантильная» — это лечится?», «дочь активно занимается спортом, очень худая — врач говорит, что это может быть причиной отсутствия менструации. Как связаны вес и месячные?», «у девочки есть боли внизу живота каждый месяц, но крови нет — это вообще как?» — вопросы, за которыми стоит диагностически сложная и эмоционально значимая ситуация.

Первичная аменорея — отсутствие первой менструации в возрасте, когда она должна была наступить, — охватывает широчайший спектр причин: от доброкачественных задержек полового созревания до хромосомных аномалий и пороков развития репродуктивных органов. При этом каждая из причин требует своего подхода, и нередко именно от своевременности диагностики зависит не только репродуктивный прогноз, но и общее здоровье девочки.

Мы разберём нормальные сроки полового созревания и критерии постановки диагноза первичной аменореи. Опишем основные группы причин. Дадим алгоритм диагностического поиска. В конце — традиционное краткое резюме по всем разделам.

Часть 1. Нормальные сроки полового созревания

1.1. Что считается нормой

Половое созревание у девочек начинается с появления первых признаков развития молочных желёз — в среднем в 10–11 лет, хотя нормальный диапазон составляет 8–13 лет¹. Последовательность событий в норме:

• Начало развития молочных желёз (телархе) — первый внешний признак полового созревания.
• Появление лобкового оволосения (пубархе) — обычно вскоре после или одновременно с телархе.
• Ростовой скачок — наиболее выраженное ускорение роста тела.
• Первая менструация (менархе) — наступает в среднем через 2–3 года после начала развития молочных желёз, как правило, после пика ростового скачка.

Средний возраст менархе в России и Европе составляет 12–13 лет, однако нормальный диапазон охватывает 10–15 лет. Ключевое правило: важна не абсолютная цифра, а соответствие менархе предшествующему развитию молочных желёз. Если молочные железы начали развиваться в 10 лет, первая менструация ожидается к 12–13 годам. Если развитие молочных желёз началось позже — менархе соответственно сдвигается.

1.2. Когда ставится диагноз первичной аменореи

Диагноз первичной аменореи устанавливается при соответствии одному из следующих критериев²:

• Отсутствие менархе к 15 годам при наличии нормальных вторичных половых признаков (молочные железы, оволосение, ростовой скачок произошли в срок).
• Отсутствие менархе через 3 года после начала развития молочных желёз, независимо от абсолютного возраста.
• Отсутствие менархе к 13 годам при полном отсутствии вторичных половых признаков — это тревожный знак, требующий немедленного обследования.

Часть 2. Причины первичной аменореи: общий обзор

2.1. Принцип разделения причин

Для понимания причин первичной аменореи удобно разделить их на две большие группы по наличию вторичных половых признаков³. Это разделение принципиально, потому что вторичные половые признаки (молочные железы, оволосение) появляются под влиянием эстрогенов яичников. Их наличие или отсутствие сразу указывает на то, вырабатываются ли эстрогены в достаточном количестве:

• Группа 1: вторичные половые признаки есть, менструации нет. Яичники работают, эстрогены вырабатываются. Причина — вероятнее всего, в анатомии: либо нет матки, либо есть препятствие для оттока крови.
• Группа 2: вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены, менструации нет. Яичники не вырабатывают достаточно эстрогенов. Причина — либо в яичниках, либо в гипофизарно-гипоталамической регуляции.

Часть 3. Группа 1: половое развитие есть, менструации нет

3.1. Атрезия девственной плевы

Атрезия девственной плевы — порок развития, при котором девственная плева полностью перекрывает вход во влагалище, не имея отверстия¹. Это одна из наиболее легко диагностируемых и хорошо поддающихся лечению причин первичной аменореи. Клиническая картина:

• Половое развитие — полностью нормальное.
• Ежемесячные циклические боли внизу живота — менструальная кровь накапливается в полости влагалища, не имея выхода.
• При осмотре видна синюшная выбухающая девственная плева (гематокольпос — скопление крови во влагалище).
• При отсутствии лечения кровь может скапливаться в матке (гематометра) и даже в маточных трубах (гематосальпинкс).

Лечение: небольшое хирургическое вмешательство — крестообразное рассечение девственной плевы с дренированием накопившейся крови. После операции прогноз для репродуктивной функции, как правило, хороший.

3.2. Аплазия (отсутствие) влагалища и матки

Синдром Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера — врождённое отсутствие или значительное недоразвитие влагалища и матки при нормально функционирующих яичниках и нормальном хромосомном наборе (46,ХХ)². Особенности:

• Внешний вид полностью женский: молочные железы развиты, оволосение нормальное, телосложение женское.
• Яичники функционируют нормально → эстрогены вырабатываются → вторичные половые признаки в норме.
• Матка отсутствует или представлена рудиментарными тяжами → менструации невозможны.
• Влагалище укорочено или полностью отсутствует.
• Нередко сочетается с аномалиями почек и мочеточников.

Диагностика: осмотр, УЗИ органов малого таза, при необходимости — МРТ. Уровень хромосомного анализа: кариотип 46,ХХ — нормальный женский. Лечение: создание неовлагалища — методами бужирования (постепенного растяжения) или хирургически. Деторождение самостоятельно невозможно, однако возможно суррогатное материнство с собственными яйцеклетками, поскольку яичники функционируют.

3.3. Нечувствительность к мужским половым гормонам (синдром тестикулярной феминизации)

Синдром нечувствительности к андрогенам — генетически обусловленное состояние, при котором у человека с хромосомным набором 46,ХY рецепторы к мужским половым гормонам не функционируют³. Внешний вид — полностью женский (именно поэтому до обследования эти пациентки воспринимают себя как женщин и воспитываются как девочки). Полная форма синдрома нечувствительности к андрогенам:

• Внешность женская: хорошо развитые молочные железы, женское телосложение.
• Оволосение на лобке и в подмышечных впадинах — скудное или отсутствует (андрогены, вызывающие рост волос, не воспринимаются рецепторами).
• Влагалище укорочено; матка и маточные трубы отсутствуют.
• В паховой области или в брюшной полости — яички (а не яичники); менструации невозможны.

Ведение: психологическое сопровождение (вопросы гендерной идентичности); гонады удаляются в связи с риском злокачественного перерождения; заместительная терапия эстрогенами. Диагностика: кариотип, уровень тестостерона (значительно повышен), МРТ.

3.4. Поперечная перегородка влагалища

Поперечная перегородка влагалища — перегородка, делящая влагалище на два отдела и препятствующая оттоку менструальной крови¹. Проявляется схожим образом с атрезией девственной плевы: циклические боли, накопление крови. Лечение хирургическое — иссечение перегородки.

Часть 4. Группа 2: вторичные половые признаки отсутствуют

4.1. Синдром Тёрнера

Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, при котором у девочки вместо двух Х-хромосом имеется одна (кариотип 45,Х) или различные варианты мозаицизма². Одна из наиболее частых хромосомных аномалий у женщин: встречается примерно у 1 из 2000–2500 девочек. Характерные признаки:

• Низкий рост — один из наиболее заметных признаков; без лечения конечный рост составляет около 143–144 см.
• Половое развитие отсутствует или крайне слабо выражено: яичники замещены соединительнотканными тяжами, практически не вырабатывающими эстрогены.
• Первичная аменорея — закономерное следствие недостаточности яичников.
• Дополнительные признаки: широкая короткая шея (птеригиум-шея), широко расставленные соски, низкая линия роста волос на шее сзади, широкая грудная клетка, деформация локтевых суставов, нередко — пороки сердца и почек.

Диагностика: кариотипирование подтверждает диагноз. Лечение: гормон роста (для стимуляции роста в детском возрасте) + заместительная терапия половыми гормонами с подросткового возраста для запуска и поддержания полового развития, защиты костей и сердечно-сосудистой системы. Деторождение самостоятельно практически невозможно, однако беременность с донорской яйцеклеткой — реальна.

4.2. Дисгенезия гонад с нормальным кариотипом

Дисгенезия гонад при нормальном кариотипе 46,ХХ — состояние, при котором яичники сформировались, но функционируют недостаточно или не функционируют вовсе вследствие генетических мутаций, аутоиммунного поражения или других причин³. Клинически неотличима от синдрома Тёрнера по гормональному профилю (высокие фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны, крайне низкий эстрадиол), но рост нормальный, типичных признаков синдрома Тёрнера нет. Диагностика требует кариотипирования для разграничения.

4.3. Функциональная гипоталамическая аменорея

Функциональная гипоталамическая аменорея — нарушение выработки гонадотропин-рилизинг-гормона гипоталамусом вследствие функциональных (обратимых) причин, а не органического поражения¹. Одна из наиболее частых причин первичной аменореи у девочек-подростков. Провоцирующие факторы:

• Значительный дефицит массы тела или резкое похудение: жировая ткань участвует в синтезе эстрогенов и является биологическим «разрешением» для репродуктивной функции. При ИМТ ниже 18–18,5 кг/м² гипоталамус «выключает» репродуктивную ось.
• Интенсивные физические нагрузки: у спортсменок (гимнастки, балерины, бегуньи на длинные дистанции, синхронное плавание) — высок риск функциональной гипоталамической аменореи, особенно при сочетании с ограничением питания.
• Хронический психологический стресс.
• Нервная анорексия: наиболее тяжёлая форма; сочетается с выраженным дефицитом веса и нередко — с тяжёлыми медицинскими последствиями (остеопороз, нарушения сердечного ритма, электролитные нарушения).

Клиническая картина: при длительном течении вторичные половые признаки могут так и не сформироваться полностью или оказываются слабо выраженными. Гормональный профиль: низкий фолликулостимулирующий гормон, низкий лютеинизирующий гормон, низкий эстрадиол. Принципиальное отличие от недостаточности яичников: при функциональной гипоталамической аменорее яичники сохраняют потенциал, и при устранении провоцирующего фактора функция восстанавливается.

4.4. Гиперпролактинемия

Повышение уровня пролактина — гормона, в норме отвечающего за лактацию, — подавляет выработку гонадотропин-рилизинг-гормона и тем самым нарушает весь репродуктивный цикл². У подростков гиперпролактинемия чаще всего обусловлена пролактиномой (доброкачественной аденомой гипофиза). Сопутствующий симптом: выделения из сосков молочно-белого цвета (галакторея) — хотя у подростков встречается не всегда. Диагностика: уровень пролактина в крови + МРТ гипофиза.

4.5. Нарушения функции щитовидной железы и коры надпочечников

Тяжёлый гипотиреоз у подростков может задерживать половое развитие в целом и препятствовать наступлению менархе³. Неклассическая форма врождённой гиперплазии коры надпочечников — избыточная выработка андрогенов надпочечниками — может нарушать нормальный гипоталамо-гипофизарный цикл и вызывать первичную аменорею у девочек с признаками гиперандрогении (акне, гирсутизм).

Часть 5. Конституциональная задержка полового созревания

5.1. «Поздний старт» как вариант нормы

Конституциональная (семейная) задержка полового созревания — наиболее частая причина позднего начала менархе у девочек без патологии¹. Это не болезнь, а крайний вариант нормы. Признаки, характерные для конституциональной задержки:

• Семейный анамнез: у матери, тёти, бабушки менархе также наступило поздно (позже 15 лет).
• Половое развитие идёт правильно, но медленнее среднего: молочные железы начали развиваться в 12–13 лет, а не в 10.
• Рост и вес соответствуют возрасту.
• Гормональный профиль: все показатели нижней границы нормы, но не патологически низкие.
• Костный возраст по рентгенограмме запястья — отстаёт от паспортного возраста на 1–2 года.

Важно: диагноз конституциональной задержки — диагноз исключения. Прежде чем успокоить родителей фразой «подождём ещё», необходимо исключить все патологические причины. Наблюдение оправдано, но не бесконечно.

Часть 6. Диагностический алгоритм при первичной аменорее

6.1. Первый этап: оценка полового развития

Осмотр и оценка степени полового развития по шкале Таннера — отправная точка диагностики². Шкала оценивает развитие молочных желёз и оволосение по 5 стадиям:

• Стадия 1 — полное отсутствие признаков полового развития (допустима до 8–9 лет).
• Стадии 2–4 — прогрессирующее развитие.
• Стадия 5 — завершённое взрослое развитие.

Если девочка к 13–14 годам находится на стадии 1 или 2 — это требует незамедлительного обследования вне зависимости от возраста менархе.

6.2. Лабораторное обследование

Минимальный объём лабораторной диагностики при первичной аменорее³:

• Фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон: высокие значения указывают на первичную недостаточность яичников (синдром Тёрнера, дисгенезия гонад); низкие или нормальные — на гипоталамическую или гипофизарную причину.
• Эстрадиол: отражает функцию яичников.
• Пролактин: исключение гиперпролактинемии.
• Тиреотропный гормон и свободный тироксин: исключение нарушений щитовидной железы.
• Антимюллеров гормон: маркёр яичникового резерва; при дисгенезии гонад — крайне низкий.
• Тестостерон общий: при подозрении на синдром нечувствительности к андрогенам или гиперандрогению.
• 17-ОН-прогестерон: при подозрении на врождённую гиперплазию коры надпочечников.

6.3. Инструментальное обследование

Необходимые инструментальные исследования при первичной аменорее¹:

• УЗИ органов малого таза: оценка наличия, размеров и строения матки и яичников. При отсутствии матки — синдром Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера или синдром нечувствительности к андрогенам. При «тяжах» вместо яичников — дисгенезия гонад, синдром Тёрнера.
• МРТ органов малого таза: уточнение анатомии при сложных пороках развития, подозрении на поперечную перегородку влагалища.
• Кариотипирование: обязательно при подозрении на хромосомные аномалии; необходимо при высоком фолликулостимулирующем гормоне у девочки без вторичных половых признаков, а также при выявлении отсутствия матки.
• Рентгенография кисти руки для определения костного возраста: при подозрении на конституциональную задержку.
• МРТ головного мозга (области гипофиза и гипоталамуса): при гиперпролактинемии или низких гонадотропинах — исключение опухолевого процесса.

Часть 7. Мифы о первичной аменорее

Часть 8. Психологический аспект первичной аменореи

8.1. Эмоциональные последствия диагноза

Установление диагноза первичной аменореи — особенно при выявлении серьёзных причин (хромосомные аномалии, отсутствие матки) — является значимым психологическим событием для девочки и всей семьи². Важные принципы психологического сопровождения:

• Информирование в доступной форме, соответствующей возрасту и уровню понимания девочки.
• Акцент на том, что есть: нормальный внешний вид, нормальная сексуальная функция (после лечения при необходимости), возможные пути к материнству.
• Сохранение конфиденциальности: девочка сама решает, кому рассказывать о своём диагнозе.
• Направление к психологу или психотерапевту при необходимости — как девочки, так и родителей.
• Поддержка групп пациентов с аналогичными диагнозами — нередко оказывается ценным ресурсом.

Часть 9. Лечение и долгосрочное наблюдение

9.1. Принципы лечения в зависимости от причины

Лечение первичной аменореи строго зависит от выявленной причины³. Основные подходы:

• Анатомические пороки (атрезия девственной плевы, перегородка влагалища): хирургическое лечение; при своевременном вмешательстве прогноз для менструальной и репродуктивной функции хороший.
• Синдром Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера: создание неовлагалища (бужирование или операция); яичники функционируют, заместительная терапия не требуется; психологическая поддержка.
• Синдром Тёрнера, дисгенезия гонад: заместительная терапия половыми гормонами — начинают с небольших доз эстрогенов, постепенно наращивая, имитируя нормальное половое созревание; добавление прогестагенов при появлении первых менструальных выделений. Гормон роста — при синдроме Тёрнера в детском возрасте. Постоянное кардиологическое и нефрологическое наблюдение.
• Функциональная гипоталамическая аменорея: устранение причины — нормализация веса, снижение интенсивности нагрузок, психотерапия. При необходимости — кратковременная заместительная терапия эстрогенами для защиты костей.
• Гиперпролактинемия: агонисты дофамина (каберголин, бромокриптин) — снижают уровень пролактина и восстанавливают овуляторные циклы; нередко половое развитие завершается самостоятельно после нормализации пролактина.
• Нарушения щитовидной железы, коры надпочечников: коррекция основного заболевания → восстановление гормонального фона → запуск менархе.

9.2. Значение защиты костной ткани

Подростковый возраст — критический период для накопления пиковой костной массы: до 90% максимальной плотности костной ткани накапливается до 18 лет¹. Эстрогены играют ключевую роль в этом процессе. При любой причине первичной аменореи с дефицитом эстрогенов риск остеопороза в будущем значительно повышается. Поэтому:

• Заместительная терапия эстрогенами при недостаточности яичников начинается своевременно — не откладывается «пока подрастёт».
• Кальций и витамин D — обязательные дополнения к лечению.
• Контроль минеральной плотности костной ткани (денситометрия) — при длительном дефиците эстрогенов.

Часть 10. Сводная таблица: причины первичной аменореи

Таблица 1. Основные причины первичной аменореи и их ключевые характеристики

Часть 11. Когда нужна срочная помощь

11.1. Пошаговый план при подозрении на первичную аменорею

Часть 12. Итог: три ключевых понимания

12.1. Что важно знать о первичной аменорее

Три понимания, определяющих правильную тактику при этом состоянии²:

• Отсутствие менструации у подростка — не «индивидуальная норма» и не повод ждать до 16–18 лет: это симптом, требующий обследования в установленные сроки. Диапазон причин огромен — от легко устранимой атрезии девственной плевы до синдрома Тёрнера, требующего пожизненной терапии. Ранняя диагностика меняет прогноз: своевременно начатая заместительная терапия при синдроме Тёрнера позволяет достичь нормального роста и завершить половое развитие; задержка — лишает этой возможности.
• Наличие молочных желёз и нормального полового развития не исключает серьёзной причины аменореи: за «нормальным внешним видом» могут скрываться отсутствие матки или хромосомная аномалия. Именно поэтому клинически разграничение по наличию или отсутствию вторичных половых признаков — лишь первый шаг диагностики, а не её завершение. УЗИ органов малого таза и при необходимости кариотипирование — обязательные элементы обследования.
• Первичная аменорея — это не только гинекологический диагноз: это состояние, затрагивающее здоровье костей, сердца, репродуктивный потенциал и психологическое благополучие на десятилетия вперёд. Ведение таких пациенток — командная работа: детский гинеколог, эндокринолог, кардиолог (при синдроме Тёрнера), психолог. Изолированное «гинекологическое» наблюдение без учёта системных последствий дефицита эстрогенов — неполноценно.

Заключение

Первичная аменорея — отсутствие менархе к 15 годам при нормальном половом развитии, к 13 годам при отсутствии любых половых признаков, или через 3 года после начала развития молочных желёз. Разделение по наличию вторичных половых признаков помогает выстроить диагностический поиск: при наличии признаков — чаще анатомическая причина (атрезия девственной плевы, отсутствие матки, синдром нечувствительности к андрогенам); при отсутствии — недостаточность яичников или гипоталамо-гипофизарная дисфункция.

Атрезия девственной плевы: циклические боли + гематокольпос + лечится небольшой операцией. Синдром Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера: нормальный внешний вид + нет матки + кариотип 46,ХХ + суррогатное материнство возможно. Синдром Тёрнера: низкий рост + нет полового развития + кариотип 45,Х + высокий фолликулостимулирующий гормон + пожизненная заместительная терапия. Функциональная гипоталамическая аменорея: дефицит веса / интенсивные нагрузки + обратима при устранении причины + риск остеопороза при затягивании. Диагностический минимум: гормоны (фолликулостимулирующий, лютеинизирующий, эстрадиол, пролактин, тиреотропный), УЗИ малого таза, кариотипирование по показаниям.

---

Источники

1. Klein DA, Paradise SL, Reeder RM. Amenorrhea: A Systematic Approach to Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2019;100(1):39–48.
2. Клинические рекомендации «Нарушения полового развития у детей». Российская ассоциация эндокринологов. М.; 2021.
3. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Current evaluation of amenorrhea. Fertil Steril. 2008;90(5 Suppl):S219–S225.

*Статья носит информационный характер. Для профессиональной помощи обратитесь к специалисту.*