Описание

Аномалии развития плода (врожденные пороки) — это структурные или функциональные отклонения, возникающие во внутриутробном периоде. Они могут затрагивать любые органы и системы, приводя к физическим или умственным нарушениям.

📌 Классификация аномалий развития плода

1. По времени возникновения

• Гаметопатии (патологии на уровне половых клеток).
• Бластопатии (нарушения в первые 2 недели после зачатия).
• Эмбриопатии (3–8 неделя — критический период для органов).
• Фетопатии (после 9 недели — нарушения роста и созревания).

2. По степени тяжести

• Летальные (несовместимые с жизнью: анэнцефалия, синдром Патау).
• Тяжелые (требуют хирургического вмешательства: пороки сердца, spina bifida).
• Умеренные (корригируемые: заячья губа, полидактилия).

3. По локализации

🔍 Причины аномалий развития плода

1. Генетические факторы (40%)

• Мутации в генах (например, фенилкетонурия).
• Хромосомные аберрации (синдром Дауна, Тернера).

2. Тератогенные воздействия (10%)

• Инфекции: TORCH-комплекс (токсоплазмоз, краснуха, ЦМВ, герпес).
• Лекарства: талидомид, ретиноиды, антиконвульсанты.
• Алкоголь/наркотики: фетальный алкогольный синдром, микроцефалия.
• Радиация: пороки ЦНС, лейкемия.

3. Материнские заболевания

• Диабет (риск пороков сердца в 5 раз выше).
• Ожирение (дефекты нервной трубки).
• Гипотиреоз (кретинизм у ребенка).

4. Другие факторы

• Возраст матери >35 лет (риск хромосомных аномалий).
• Дефицит фолиевой кислоты (spina bifida).

🩺 Диагностика врожденных пороков

1. Пренатальный скрининг (при беременности)

• УЗИ:
  • 1 триместр (11–13 нед.): оценка ТВП (воротниковой зоны).
  • 2 триместр (18–21 нед.): анатомия плода (сердце, мозг, конечности).
• Биохимия крови:
  • «Двойной тест» (β-ХГЧ + PAPP-A).
  • «Четверной тест» (АФП, ХГЧ, эстриол, ингибин А).
• Инвазивные методы:
  • Амниоцентез (16–20 нед.) — анализ околоплодных вод.
  • Кордоцентез — забор крови из пуповины.
  • Биопсия ворсин хориона (10–12 нед.).

2. Постнатальная диагностика (после родов)

• Осмотр неонатолога, ЭхоКГ, нейросонография, генетические тесты.

💊 Лечение и прогноз

• Хирургическая коррекция: Операции на сердце, губе/небе, позвоночнике.
• Реабилитация: Физиотерапия, логопеды, специальное обучение.
• Паллиативная помощь: При неизлечимых патологиях (трисомии 13, 18).

Прогноз зависит от типа аномалии:

• Пороки сердца → 90% выживаемость после операции.
• Синдром Дауна → продолжительность жизни до 60 лет при поддержке.
• Анэнцефалия → летальный исход в первые дни.

🛡 Профилактика

1. Планирование беременности:
   • Анализы на TORCH-инфекции, гениетический скрининг.
   • Прием фолиевой кислоты (400 мкг/сут за 3 мес. до зачатия).
2. Исключение тератогенов:
   • Алкоголь, курение, наркотики.
   • Самолечение (особенно ретиноиды, вальпроаты).
3. Контроль хронических болезней:
   • Держать под контролем диабет, гипотиреоз, гипертонию.

📌 Важно знать

• >50% пороков можно выявить до 24 недель.
• 3–5% детей рождаются с врожденными аномалиями (данные ВОЗ).
• Современная медицина спасает даже тяжелые случаи (например, операция на сердце у плода).

Ранняя диагностика — шанс на здоровую жизнь ребенка! Если вы беременны или планируете зачатие — проконсультируйтесь с генетиком.