Описание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, поражающее легкие, ЖКТ и другие органы

Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR

🔹 Причина и генетика

• Ген CFTR (7-я хромосома) кодирует белок, регулирующий транспорт хлоридов.
• >2000 мутаций, но самые частые:
  • F508del (70–80% случаев в Европе)
  • G542X, N1303K, W1282X и др.
• Тип наследования:
  • Если оба родителя – носители, риск рождения больного ребенка – 25%.

🔹 Основные симптомы

1. Поражение легких

• Хронический кашель с вязкой мокротой.
• Рецидивирующие бронхиты, пневмонии.
• Бронхоэктазы (необратимое расширение бронхов).

2. Нарушения ЖКТ

• Панкреатическая недостаточность (жирный стул, дефицит веса).
• Мекониевый илеус у новорожденных (непроходимость кишечника).
• Цирроз печени (из-за застоя желчи).

3. Другие проявления

• Соленый пот (повышенное содержание хлоридов).
• Мужское бесплодие (врожденное отсутствие семявыносящих протоков).
• Сахарный диабет (поражение поджелудочной железы).

🔹 Диагностика

1. Неонатальный скрининг (в России с 2006 г.)

• Анализ крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ).
• При положительном результате – потовая проба и ДНК-тест.

2. Потовая проба (золотой стандарт)

• Хлориды пота >60 ммоль/л – диагностический критерий.

3. Генетическое тестирование

• Поиск мутаций в гене CFTR (полное секвенирование или панель частых мутаций).

4. Дополнительные методы

• Рентген/КТ легких (бронхоэктазы, ателектазы).
• Копрограмма (стеаторея – избыток жира в кале).

🔹 Лечение

1. Терапия поражения легких

• Ингаляции с муколитиками (Пульмозим, гипертонический раствор).
• Антибиотики (при инфекциях, например, против синегнойной палочки).
• Кинезитерапия (дренажный массаж, дыхательная гимнастика).

2. Коррекция панкреатической недостаточности

• Ферменты (Креон, Панкреатин) с каждым приемом пищи.
• Высококалорийная диета (120–150% от нормы).

3. Новые препараты (модуляторы CFTR)

• Ивакафтор (Kalydeco) – для мутаций G551D и др.
• Люмакафтор/Ивакафтор (Orkambi) – для F508del.
• Трикафта (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор) – расширенная терапия.

4. Трансплантация легких

• При терминальной стадии дыхательной недостаточности.

🔹 Прогноз

• Раньше дети редко доживали до 10 лет.
• Сейчас средняя продолжительность жизни >40–50 лет (в развитых странах).
• Факторы, ухудшающие прогноз:
  • Ранние легочные осложнения.
  • Псевдомонадная инфекция.
  • Тяжелый сахарный диабет.

🔹 Профилактика и генетическое консультирование

• Скрининг носительства у пар перед планированием беременности.
• ПГД (преимплантационная диагностика) при ЭКО, если оба родителя – носители.
• Пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез).

🔹 Где провериться?

• Медико-генетические центры (анализ на мутации CFTR).
• Центры муковисцидоза (специализированное наблюдение).