Описание

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислот, в частности фенилаланина. Из-за поломки в гене организм не может правильно расщеплять фенилаланин, поступающий с пищей. Он накапливается в крови и становится токсичным для мозга, что без лечения приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы.

Заболевание также известно под названием фенилпировиноградная олигофрения.

Ниже представлена подробная информация о ФКУ.

1. Причина заболевания

ФКУ — это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если ребенок получил дефектный ген от обоих родителей (которые сами могут быть здоровыми носителями).

В 98% случаев причина — мутация в гене PAH , который отвечает за производство фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент в норме превращает фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. Из-за нехватки фермента фенилаланин накапливается и превращается в токсичные кетоновые тела (фенилпировиноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты), которые выводятся с мочой (отсюда и название).

2. Симптомы и проявления

Если заболевание не выявлено сразу после рождения и не начато лечение, у ребенка постепенно развиваются тяжелые нарушения. Первые симптомы обычно появляются в возрасте 2-6 месяцев.

Классические признаки нелеченой ФКУ:

• Неврологические нарушения: Повышенная возбудимость, беспокойство, судороги, тремор (дрожание) конечностей.

• Нарушения психического развития: Дети становятся вялыми, теряют интерес к окружающему. Формируется тяжелая умственная отсталость (олигофрения), которая необратима.

• Внешние признаки: У ребенка могут быть светлые волосы, голубые глаза и очень бледная кожа (так как нарушается выработка пигмента меланина, для которого нужен тирозин). Часто появляется монголоидный разрез глаз.

• Специфический запах: От тела и мочи ребенка исходит характерный «мышиный» запах (запах плесени или волка) из-за выделения фенилуксусной кислоты.

• Экссудативный диатез и другие кожные проявления.

При своевременно начатом лечении (в первые недели жизни) развитие ребенка остается нормальным, и эти симптомы не возникают.

3. Диагностика

Ранняя диагностика — ключ к здоровой жизни. Во многих странах, включая Россию, ФКУ входит в программу неонатального скрининга.

• Неонатальный скрининг: На 4-5 день жизни у доношенного (или на 7 день у недоношенного) ребенка берут несколько капель крови из пятки. Кровь наносят на специальный тест-бланк и отправляют в лабораторию. Там определяют уровень фенилаланина. Превышение нормы является основанием для повторного обследования и постановки диагноза.

• Подтверждающая диагностика: При подозрении на ФКУ проводят повторный анализ крови и мочи, а также генетическое тестирование для подтверждения мутации.

4. Лечение

ФКУ — одно из немногих генетических заболеваний, которое поддается эффективному лечению. Главный метод — диетотерапия, которую необходимо соблюдать пожизненно.

• Диета с исключением фенилаланина:

  • Полностью исключаются продукты, богатые белком и содержащие фенилаланин: мясо, рыба, птица, яйца, молочные продукты, орехи, бобовые, злаки (хлеб, крупы), шоколад и некоторые другие продукты.

  • Основу рациона составляют специальные низкобелковые продукты (хлеб, макароны, крупы, печенье на основе крахмала) и большое количество овощей и фруктов.

• Специализированные лечебные смеси:

  • Чтобы ребенок получал все необходимые питательные вещества для роста, он должен получать специальные смеси — гидролизаты белка, не содержащие фенилаланин (например, «Афенилак», «MD мил ФКУ» и другие). Они являются основным источником белка и аминокислот.

• Контроль уровня фенилаланина:

  • Регулярно (особенно в детстве) необходимо контролировать уровень фенилаланина в крови. Это позволяет корректировать диету.

• Медикаментозное лечение:

  • Существует препарат Сапроптерин (Куван) , который может быть эффективен при некоторых формах ФКУ. Он помогает части больных снизить уровень фенилаланина и расширить диету.

  • Также назначаются препараты для восполнения нехватки тирозина, витамины группы В, препараты железа, кальция, фосфора.

5. Прогноз и качество жизни

При условии раннего начала диетотерапии (в первые 2 месяца жизни) и ее строгого соблюдения дети с ФКУ растут и развиваются нормально. Их интеллект не отличается от интеллекта сверстников.

Если лечение начато позже, уже возникшие изменения психики необратимы, хотя строгая диета может предотвратить дальнейшее ухудшение.

Особые случаи:

• «Материнская ФКУ»: Женщины с ФКУ, планирующие беременность, должны особенно строго соблюдать диету до зачатия и во время беременности. Высокий уровень фенилаланина у матери токсичен для плода и приводит к тяжелым порокам развития (микроцефалия, врожденные пороки сердца, задержка развития).

Резюме

Фенилкетонурия — это тяжелое, но контролируемое наследственное заболевание. Скрининг новорожденных позволяет выявить его в первые дни жизни, а строгая диета — обеспечить ребенку нормальное развитие и полноценную жизнь. Соблюдение диеты требует дисциплины, но это единственный способ избежать инвалидизации.