Описание

Низкорослость (нанизм)

Что это такое

Низкорослость (нанизм, карликовость, микросомия) — это состояние, при котором рост человека значительно ниже средних показателей для его возраста, пола и популяции. В медицине низкорослость определяют как рост более чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего по популяции, что соответствует росту ниже 3-го перцентиля.

Важно понимать, что низкорослость — это не самостоятельное заболевание, а клинический симптом, который может быть вызван различными причинами — от генетических особенностей до тяжелых эндокринных нарушений. Примерно 3% детей в любой популяции имеют рост ниже 3-го перцентиля, однако лишь у небольшой части из них причиной является патология.

Классификация

По пропорциям тела

Пропорциональная (симметричная) низкорослость: туловище и конечности уменьшены пропорционально. Соотношение верхнего и нижнего сегментов тела соответствует возрасту. Примеры: конституциональная низкорослость, дефицит гормона роста, гипотиреоз, психосоциальный нанизм.

Непропорциональная (асимметричная) низкорослость: укорочены преимущественно конечности (короткие ноги, короткие руки) или туловище. Примеры: ахондроплазия, гипохондроплазия, другие скелетные дисплазии, рахит, ювенильный идиопатический артрит.

По причине

Физиологическая низкорослость: вариант нормы (конституциональная задержка роста, семейная низкорослость). Не требует лечения.

Эндокринная низкорослость: дефицит гормона роста, гипотиреоз, синдром Кушинга, преждевременное половое созревание, сахарный диабет (плохой контроль).

Генетическая (синдромальная) низкорослость: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан, синдром Дауна, синдром Прадера-Вилли, синдром Рассела-Сильвера, синдром Корнелии де Ланге.

Скелетные дисплазии: ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез, множественная эпифизарная дисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия.

Хронические заболевания: заболевания почек, целиакия, воспалительные заболевания кишечника, муковисцидоз, пороки сердца, хроническая анемия, ювенильный идиопатический артрит.

Психосоциальная низкорослость: эмоциональная депривация, стресс, жестокое обращение.

Идиопатическая низкорослость: причина не установлена.

Причины

Конституциональная задержка роста и полового созревания

Наиболее частая причина низкорослости у детей (до 40% случаев). Вариант нормального развития, при котором ребенок растет по нижней границе нормы, пубертат наступает позже средних сроков, но конечный рост достигает генетически запрограммированного. Семейный анамнез: задержка роста и полового созревания у одного из родителей. Костный возраст отстает от паспортного на 1-3 года. Не требует лечения, но наблюдение обязательно.

Семейная низкорослость

Рост родителей низкий, ребенок наследует генетически детерминированный низкий рост. Рост ребенка соответствует целевому росту (рассчитанному по росту родителей). Скорость роста нормальная для возраста, костный возраст соответствует паспортному. Не требует лечения.

Дефицит гормона роста

Гипофизарный нанизм — тяжелая эндокринная патология. Резкое отставание в росте (обычно ниже -3 SDS). Скорость роста резко снижена (<4 см/год). Костный возраст отстает на 2-4 года. Характерна кукольная внешность, гипогликемии. Лечение: рекомбинантный гормон роста.

Гипотиреоз

Дефицит гормонов щитовидной железы. Рост ниже нормы, скорость роста снижена. Костный возраст резко отстает. Запоры, сухость кожи, зябкость, брадикардия, задержка психомоторного развития, микседема. Лечение: левотироксин.

Преждевременное половое созревание

Раннее закрытие эпифизарных зон роста приводит к низкому конечному росту. Рост в детстве выше нормы, затем резкое замедление. Костный возраст опережает паспортный, раннее появление вторичных половых признаков. Лечение: аналоги гонадотропин-рилизинг-гормона.

Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомная аномалия (45,X0). Низкорослость (конечный рост 135-145 см), крыловидная шея, низкая линия роста волос, широко расставленные соски, отеки кистей и стоп у новорожденных, коарктация аорты, отсутствие пубертата. Лечение: гормон роста (с 4-5 лет), эстрогены (с 12-14 лет).

Ахондроплазия

Наиболее частая форма карликовости. Непропорциональная низкорослость (укорочены проксимальные отделы конечностей). Короткие руки и ноги, крупная голова, седловидный нос, поясничный лордоз. Интеллект сохранен. Конечный рост: мужчины 130-135 см, женщины 120-125 см. Лечения нет.

Психосоциальный нанизм

Задержка роста на фоне эмоциональной депривации, жестокого обращения. Улучшение роста при изменении условий проживания.

Диагностика

Сбор анамнеза: рост при рождении, скорость роста по годам, половое развитие, хронические заболевания, прием лекарств, семейный анамнез роста родителей и родственников, психосоциальные факторы.

Антропометрия: измерение роста, веса, окружности головы, размаха рук, соотношения верхнего и нижнего сегментов тела. Расчет целевого роста (средний рост родителей ± 6,5 см). Оценка скорости роста (см/год).

Лабораторные методы: общий анализ крови (исключение анемии), биохимия крови (белок, альбумин, креатинин, АЛТ, АСТ, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, ферритин). Тиреоидный профиль (ТТГ, свободный Т4), уровень ИФР-1 и ИФРСБ-3, антитела к тканевой трансглутаминазе (целиакия), уровни ЛГ, ФСГ, эстрадиола, тестостерона.

Инструментальные методы: рентгенография кистей с запястьями (определение костного возраста по Грёлиху и Пайлу). МРТ гипоталамо-гипофизарной области (при подозрении на дефицит гормона роста). Кариотипирование (при подозрении на синдром Шерешевского-Тернера). Рентгенография черепа, турецкого седла, позвоночника, длинных костей.

Лечение

Лечение основного заболевания

• Дефицит гормона роста: рекомбинантный гормон роста.

• Гипотиреоз: левотироксин.

• Целиакия: безглютеновая диета.

• Хронические заболевания: лечение основного заболевания.

Рекомбинантный гормон роста

Показания: дефицит гормона роста, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан, синдром Прадера-Вилли, хроническая почечная недостаточность, идиопатическая низкорослость (в некоторых странах). Препараты: соматропин. Вводится подкожно, ежедневно, вечером. Дозировка 0,025-0,05 мг/кг/сут. Длительность до закрытия эпифизарных зон роста.

Конституциональная задержка роста

Наблюдение, объяснение родителям, что это вариант нормы. При выраженном психологическом дистрессе — короткий курс тестостерона (мальчики) или оксандролона.

Часто задаваемые вопросы

Низкорослость — это болезнь?
Нет, низкорослость — это симптом, который может быть вызван различными причинами — от генетических особенностей (семейная низкорослость) до тяжелых эндокринных нарушений (дефицит гормона роста, гипотиреоз).

Всегда ли низкорослость требует лечения?
Нет. Конституциональная задержка роста и семейная низкорослость не требуют лечения. Лечение показано при патологических причинах (дефицит гормона роста, гипотиреоз, хромосомные синдромы).

Как отличить патологическую низкорослость от варианта нормы?
Ключевые признаки патологии: рост <-3 SDS, скорость роста <4-5 см/год, костный возраст отстает >2 лет, непропорциональное телосложение, наличие других симптомов (дисморфии, хронические заболевания).

Можно ли вылечить нанизм?
Если нанизм вызван дефицитом гормона роста — да, заместительная терапия гормоном роста позволяет достичь нормального конечного роста. При других причинах — лечение основного заболевания может улучшить рост, но полное излечение не всегда возможно.

Краткий итог: Низкорослость — рост <3-го перцентиля. Причины: конституциональная задержка роста (вариант нормы), семейная низкорослость (вариант нормы), дефицит гормона роста, гипотиреоз, хромосомные синдромы, скелетные дисплазии, хронические заболевания. Диагностика: анамнез, антропометрия, костный возраст, ИФР-1, гормоны. Лечение: гормон роста (при дефиците), левотироксин (при гипотиреозе).

Ключевое правило: «Любой ребенок с ростом <-3 SDS или скоростью роста <4-5 см/год требует обследования (костный возраст, ИФР-1, гормоны)».