Описание

Врожденная тугоухость

Что это такое

Врожденная тугоухость — это снижение или полная утрата слуха, присутствующая у ребенка с момента рождения. Она возникает из-за повреждения или недоразвития структур слухового анализатора на этапе внутриутробного развития. В отличие от приобретенных форм, врожденная тугоухость не развивается после рождения, а является следствием генетических факторов, внутриутробных инфекций или воздействия токсических веществ во время беременности.

Врожденная тугоухость — один из самых частых врожденных сенсорных дефицитов. Врожденная глубокая тугоухость и глухота встречаются у 1-2 новорожденных на 1000, а если учитывать легкие и средние степени снижения слуха — частота возрастает до 2-3 на 1000. Среди недоношенных детей частота врожденной тугоухости значительно выше — до 2-5%.

Причины врожденной тугоухости

Причины врожденной тугоухости делятся на три основные группы: генетические, приобретенные внутриутробно и сочетание того и другого.

Генетические причины (наследственные)

Генетические причины составляют 50-60% всех случаев врожденной тугоухости.

Нонсиндромная тугоухость (70% генетических случаев):
Снижение слуха — единственное проявление заболевания. Нет других аномалий и пороков развития. Наследование может быть:

• Аутосомно-рецессивным (80% нонсиндромных случаев). Ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей (которые сами могут быть здоровыми носителями). Наиболее частая форма — мутация гена GJB2, кодирующего белок коннексин 26. Частота носительства в популяции — 2-4%. У детей с данной мутацией чаще всего тяжелая сенсоневральная тугоухость с рождения.

• Аутосомно-доминантным (15% нонсиндромных случаев). Дефектный ген передается от одного родителя, который сам страдает тугоухостью. Часто начинается в детстве или юности, прогрессирует.

• X-сцепленным (2-3%). Встречается редко, связан с мутациями в X-хромосоме, болеют в основном мальчики.

• Митохондриальным (1%). Наследуется только от матери.

Синдромальная тугоухость (30% генетических случаев):
Снижение слуха сочетается с другими аномалиями, пороками развития или заболеваниями.

Синдром Ушера: тугоухость + пигментный ретинит (постепенная потеря зрения). Наиболее частая причина врожденной глухоты в сочетании со слепотой. Три типа: тип 1 — глухота с рождения + нарушение равновесия, зрение начинает падать в детстве; тип 2 — умеренная тугоухость без нарушения равновесия, зрение начинает падать в подростковом возрасте; тип 3 — прогрессирующая тугоухость и падение зрения.

Синдром Ваарденбурга: тугоухость + широкая переносица, разноцветные глаза, седая прядь волос на лбу, широко расставленные внутренние углы глаз. Встречается в 2-5% всех случаев врожденной тугоухости.

Синдром Пендреда: тугоухость + зоб (увеличение щитовидной железы) с нормальной или пониженной функцией. Часто выявляется в подростковом возрасте. На УЗИ щитовидной железы видны кисты.

Синдром Жервелла-Ланге-Нильсена: тяжелая тугоухость + удлинение интервала QT на ЭКГ (риск внезапной сердечной смерти). Крайне важно выявить, так как требует ограничения физических нагрузок и приема бета-блокаторов.

Синдром Альпорта: тугоухость + прогрессирующее заболевание почек (гематурия, почечная недостаточность). Наследование X-сцепленное, болеют в основном мальчики.

Синдром Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная нейропатия): тугоухость + мышечная слабость и атрофия дистальных отделов конечностей, деформации стоп.

CHARGE-синдром: тугоухость + колобома глаза, пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, аномалии половых органов, аномалии ушных раковин.

Приобретенные внутриутробно (конгенитальные)

Эти причины не являются наследственными, но действуют на плод во время беременности.

Инфекции матери во время беременности (TORCH-комплекс):

• Цитомегаловирус — наиболее частая инфекционная причина врожденной тугоухости. До 10-20% детей с врожденной ЦМВИ имеют тугоухость. Тугоухость может быть врожденной или развиться в первые годы жизни (отсроченная). Часто прогрессирует.

• Краснуха — если мать заболела в первом триместре, риск поражения плода до 80%. Тугоухость часто сочетается с пороками сердца, катарактой, микроцефалией. Вакцинация против краснухи — эффективная профилактика.

• Токсоплазмоз — тугоухость встречается реже, сочетается с кальцификатами в мозге, гидроцефалией, хориоретинитом.

• Герпес (ВПГ-1, ВПГ-2) — реже приводит к тугоухости, чаще при первичном инфицировании матери.

• Сифилис — врожденный сифилис может вызывать тугоухость (часто прогрессирующую, с головокружением).

Лекарственные препараты (ототоксические) во время беременности:

• Аминогликозидные антибиотики (гентамицин, стрептомицин, амикацин, канамицин) — наиболее ототоксичны. Прием матерью во время беременности может вызвать тугоухость у плода (особенно у плодов с мутацией митохондриальной ДНК, которая резко повышает чувствительность к аминогликозидам).

• Петлевые диуретики (фуросемид) — при высоких дозах.

• Противоопухолевые препараты (цисплатин, карбоплатин).

• Хинин (противомалярийный) — при длительном приеме.

Токсические воздействия:

• Алкоголь (алкогольный синдром плода) — тугоухость в сочетании с задержкой развития, характерными чертами лица, пороками сердца.

• Тяжелые металлы (свинец, ртуть).

Заболевания матери:

• Сахарный диабет (особенно плохо контролируемый) — повышает риск тугоухости у плода.

• Гипотиреоз матери (нелеченный).

• Тяжелая гипоксия плода.

Перинатальные причины (во время родов и первые дни жизни)

• Глубокая недоношенность (менее 32 недель) и очень низкая масса тела при рождении (менее 1500 г) — риск тугоухости в 10-20 раз выше, чем у доношенных детей.

• Асфиксия в родах (тяжелая гипоксия).

• Гипербилирубинемия (тяжелая желтуха новорожденных) с уровнем билирубина более 340 мкмоль/л у доношенных и более 200-250 мкмоль/л у недоношенных. Билирубин токсичен для слуховых ядер ствола мозга.

• Менингит новорожденных.

• Применение ототоксических антибиотиков в неонатальном периоде (аминогликозиды) у детей с мутацией митохондриальной ДНК.

Типы врожденной тугоухости

По типу поражения слухового анализатора врожденная тугоухость может быть:

Сенсоневральная (нейросенсорная) тугоухость (90% случаев):
Поражение внутреннего уха (улитки), слухового нерва или центральных отделов слухового анализатора. Наиболее частая форма врожденной тугоухости. Вызывается гибелью волосковых клеток улитки, аномалией развития улитки (аплазия, гипоплазия), аудиторной нейропатией (поражение слухового нерва при сохранной улитке). Характерны нарушения разборчивости речи.

Кондуктивная тугоухость (5-10% случаев):
Поражение наружного и/или среднего уха. Причины: атрезия (заращение) наружного слухового прохода, аномалии слуховых косточек (фиксация, разрыв цепи), микротия (недоразвитие ушной раковины), синдромы (Тричера-Коллинза, Гольденхара).

Смешанная тугоухость:
Сочетание сенсоневрального и кондуктивного компонентов.

Степени тяжести

По данным аудиологического обследования определяется степень тугоухости (по порогу слышимости на лучше слышащем ухе).

1 степень (легкая): 26-40 дБ. Ребенок не слышит шепотную речь, разговорную речь слышит с расстояния 4-5 м. Трудности в шумной обстановке, может пропускать некоторые звуки речи. При ранней коррекции речь развивается с небольшой задержкой.

2 степень (средняя): 41-55 дБ. Шепот не слышит, разговорную речь слышит с 2-4 м. Речь развивается с задержкой, страдает произношение, словарный запас беден. Без слухового аппарата ребенок не слышит речь учителя в классе.

3 степень (тяжелая): 56-70 дБ. Разговорную речь слышит только у уха или с расстояния до 1 м. Речь не развивается без слухового аппарата или кохлеарного импланта.

4 степень (глубокая): 71-90 дБ. Слышит только очень громкие звуки (крик, поезд, сирена). Речь не развивается без слухового аппарата или кохлеарного импланта. Общение через жесты.

Глухота: более 90 дБ. Не слышит даже очень громкие звуки. Речь не развивается без кохлеарного импланта.

Диагностика

Диагностика врожденной тугоухости должна быть максимально ранней — в идеале в первые месяцы жизни.

Аудиологический скрининг новорожденных

Во многих странах (включая Россию) проводится массовый аудиологический скрининг всех новорожденных на 3-4 день жизни (у недоношенных — перед выпиской). Методы:

• Регистрация отоакустической эмиссии (ОАЭ) — оценивает функцию улитки.

• Автоматическая регистрация слуховых вызванных потенциалов (АСВП) — оценивает проведение сигнала по слуховому нерву и стволу мозга (выявляет аудиторную нейропатию).

Результат: PASS (скрининг пройден) или REFER (требуется повтор). При результате REFER ребенок направляется на повторный скрининг в 1 месяц, а затем на диагностическое обследование к сурдологу.

Диагностическое обследование

Проводится в 2-3 месяца при подозрении на тугоухость.

Регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП):
Объективный метод определения порога слуха (минимальной громкости, при которой регистрируется электрический ответ ствола мозга). Не требует активного участия ребенка. Проводится во сне (естественном или медикаментозном). Позволяет определить порог слуха и уровень поражения.

Тимпанометрия (импедансометрия):
Оценка состояния среднего уха (подвижность барабанной перепонки, наличие жидкости, проходимость слуховой трубы).

Отоакустическая эмиссия (ОАЭ):
Для уточнения характера поражения (улитка работает или нет).

Поведенческая аудиометрия (с 6-8 месяцев):
Реакции ребенка на звуки разной громкости (поворот головы, замирание, вздрагивание). Дополняет объективные методы.

Генетическая диагностика

Показана всем детям с подтвержденной врожденной сенсоневральной тугоухостью.

Исследование гена GJB2 (коннексин 26):
Наиболее частая мутация. При обнаружении мутации дополнительное обследование (ЭКГ, осмотр офтальмолога, УЗИ щитовидной железы, анализы мочи) может быть не нужно, так как мутация GJB2 чаще всего вызывает нонсиндромную тугоухость.

Расширенное генетическое тестирование:
Панели генов, ассоциированных с тугоухостью (более 100 генов). Показано при отрицательном результате по GJB2 или при подозрении на синдромальную форму.

ЭКГ (скрининг на синдром Жервелла-Ланге-Нильсена):
Всем детям с врожденной тугоухостью! Удлинение интервала QT на ЭКГ опасно риском внезапной сердечной смерти.

Визуализационные методы

МРТ внутреннего уха и слуховых нервов:
Оценка анатомии улитки, слуховых нервов. Показано при тяжелой тугоухости, перед кохлеарной имплантацией, при подозрении на аномалии развития.

КТ височных костей:
Лучше визуализирует костные структуры (аномалии слуховых косточек, стеноз слухового прохода). Показано при кондуктивной тугоухости, перед операцией.

Лечение и реабилитация

Современные методы позволяют большинству детей с врожденной тугоухостью развивать речь, близкую к нормальной. Условие успеха — раннее начало реабилитации (до 6 месяцев).

Слухопротезирование

Слуховые аппараты:
Подбираются при тугоухости легкой, средней и тяжелой степени (порог слуха до 70-80 дБ). Используются заушные аппараты (рекомендуются детям раннего возраста). Подбор индивидуальный, настройка по данным КСВП и поведенческой аудиометрии. Ношение постоянное (с утра до вечера). Эффективность оценивается через 3-6 месяцев. Если слуховые аппараты не дают эффекта (ребенок не реагирует на звуки, речь не развивается) — показана кохлеарная имплантация.

Кохлеарная имплантация:
Хирургическая имплантация электрода в улитку, который стимулирует слуховой нерв напрямую, минуя погибшие волосковые клетки. Показания: двусторонняя сенсоневральная тугоухость 4 степени и глухота, отсутствие эффекта от слуховых аппаратов, сохранный слуховой нерв. Оптимальный возраст для имплантации — до 2 лет (чем раньше, тем лучше для развития речи).

Сурдопедагогика

Занятия с сурдопедагогом должны начинаться сразу после подтверждения тугоухости (в 2-3 месяца) и слухопротезирования. Направления работы: развитие слухового восприятия (учим ребенка пользоваться слуховым аппаратом или имплантом), развитие речи (вызывание голоса, звукоподражаний, слов), развитие понимания речи, подготовка к школе.

Прогноз

Прогноз зависит от степени тугоухости, возраста начала реабилитации и наличия сопутствующих нарушений.

Благоприятный прогноз:

• Легкая и средняя тугоухость.

• Слухопротезирование до 3-6 месяцев.

• Отсутствие других нарушений (зрения, интеллекта, аутизма).

• Регулярные занятия с сурдопедагогом.

Неблагоприятный прогноз:

• Глубокая тугоухость и глухота.

• Кохлеарная имплантация после 3-4 лет.

• Сочетание с аутизмом, задержкой интеллектуального развития, слепотой.

Что можно ожидать:

• При легкой и средней тугоухости с ранним слухопротезированием: речь развивается с небольшой задержкой, ребенок учится в обычной школе.

• При тяжелой и глубокой тугоухости с ранней кохлеарной имплантацией (до 2 лет): речь может приближаться к нормальной, ребенок учится в обычной или коррекционной школе.

• При поздней имплантации (после 4-5 лет): речь формируется с трудом, ребенок учится в школе для слабослышащих или использует жестовый язык.

Профилактика

Первичная профилактика (предотвращение рождения ребенка с тугоухостью):

• Вакцинация девочек против краснухи.

• Обследование беременных на TORCH-инфекции.

• Исключение приема ототоксических препаратов во время беременности.

• Медико-генетическое консультирование семей с риском наследственной тугоухости (при наличии больного ребенка или больных родственников). Возможна пренатальная диагностика.

• Отказ от курения и алкоголя во время беременности.

Вторичная профилактика (раннее выявление):

• Аудиологический скрининг всех новорожденных.

• Осмотр сурдолога детей из группы риска (недоношенные, перенесшие гипербилирубинемию, менингит).

Третичная профилактика (предотвращение речевой и социальной депривации):

• Раннее слухопротезирование и кохлеарная имплантация.

• Ранние занятия с сурдопедагогом.

Часто задаваемые вопросы

Может ли ребенок с врожденной тугоухостью слышать громкие звуки?
Да, если тугоухость не глубокая. Ребенок может слышать громкие звуки (хлопок двери, звонок телефона, крик), но не слышать тихие (шепот, речь на расстоянии). Это создает иллюзию, что ребенок слышит нормально, но на самом деле он не различает многие звуки речи.

Может ли врожденная тугоухость прогрессировать?
Да, при некоторых формах (цитомегаловирусная инфекция, синдром Ушера, мутации некоторых генов) тугоухость может прогрессировать.

Можно ли вылечить врожденную тугоухость?
Погибшие волосковые клетки улитки не восстанавливаются. Однако слуховые аппараты и кохлеарные импланты позволяют компенсировать снижение слуха и развивать речь.

Нужно ли делать кохлеарную имплантацию на оба уха?
Да, бинауральная (двусторонняя) имплантация обеспечивает лучшее различение речи в шуме, локализацию звука и качество звучания. Однако по медицинским показаниям может быть достаточно имплантации на одно ухо.

Покрывает ли ОМС кохлеарную имплантацию?
Да, в России кохлеарная имплантация (операция и подбор речевого процессора) проводится бесплатно по ОМС по квоте. Необходимо направление сурдолога и решение врачебной комиссии.

Краткий итог: Врожденная тугоухость — это снижение слуха с рождения. Причины: генетические мутации (50-60%), инфекции во время беременности (ЦМВ, краснуха), недоношенность, гипербилирубинемия, ототоксические препараты.

Типы: сенсоневральная (90%), кондуктивная (5-10%), смешанная. Диагностика: аудиологический скрининг новорожденных (ОАЭ, АСВП), КСВП, генетическое тестирование.

Лечение: слуховые аппараты, кохлеарная имплантация, сурдопедагогика. Прогноз: при ранней реабилитации (до 6 месяцев) речь может развиваться, приближаясь к нормальной.

Ключевое правило: «Аудиологический скрининг всем новорожденным! При задержке речевого развития — проверьте слух. Раннее слухопротезирование — залог нормальной речи».