Здравствуйте, друзья! В нашем традиционном лонгриде поговорим о теме, которая волнует многих будущих и молодых родителей: о врождённых пороках сердца у новорождённых. Как узнать, что у ребёнка проблема с сердцем? Почему некоторые пороки обнаруживают ещё в животе у мамы, а другие — спустя месяцы и даже годы после рождения? Какие симптомы должны насторожить родителей? И что делать, если диагноз всё же подтвердился?

Мы разберём, что такое врождённые пороки сердца и почему они возникают, объясним все этапы выявления — от пренатального УЗИ до неонатального скрининга и кардиологического осмотра. Расскажем о наиболее распространённых пороках простыми словами, о современных возможностях их лечения и о том, что значит жить с таким диагнозом. В конце по традиции — краткое резюме главного.

Часть 1. Что такое врождённые пороки сердца

Врождённые пороки сердца (ВПС) — структурные аномалии сердца и крупных сосудов, которые формируются в период внутриутробного развития — как правило, в первые 8 недель беременности, когда закладываются основные сердечные структуры. Слово «врождённый» означает, что дефект присутствует с рождения, хотя обнаружить его могут значительно позже.

ВПС являются наиболее распространённой группой врождённых аномалий развития. По данным ВОЗ и крупных эпидемиологических исследований, ВПС встречаются примерно у 8–12 новорождённых из 1000 — то есть примерно у каждого 100-го ребёнка. В России ежегодно рождается более 20 000 детей с ВПС.¹

ВПС чрезвычайно разнообразны: от небольших дефектов перегородок, которые могут закрыться самостоятельно и никогда не потребуют лечения, — до тяжёлых пороков, несовместимых с жизнью без экстренного хирургического вмешательства в первые часы или дни после рождения.

1.1. Почему возникают врождённые пороки сердца

Сердце формируется очень рано — уже к 8-й неделе беременности оно имеет все основные структуры и начинает сокращаться. Любое нарушение этого сложного процесса может привести к аномалии развития.²

Факторы риска, повышающие вероятность ВПС:

• Генетические причины — хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Тёрнера, синдром Эдвардса и другие) часто сопровождаются ВПС. Мутации отдельных генов также могут нарушать кардиогенез;
• Инфекции матери в I триместре — краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, вирус Зика;
• Хронические болезни матери — сахарный диабет (особенно при плохом контроле гликемии в I триместре), системная красная волчанка, фенилкетонурия;
• Тератогенные вещества — алкоголь, некоторые лекарства (талидомид, вальпроевая кислота, изотретиноин, варфарин в I триместре), токсины;
• Курение во время беременности;
• Возраст матери старше 35 лет;²
• Наследственность — при наличии ВПС у одного из родителей риск для ребёнка повышен в 2–5 раз; при ВПС у обоих родителей — значительно выше.

Тем не менее примерно в 75–80% случаев ВПС возникают без какой-либо видимой причины — это результат случайных нарушений в сложнейшем процессе кардиогенеза.

1.2. Классификация: «синие» и «белые» пороки

Традиционная клиническая классификация делит ВПС на две большие группы:

• «Белые» (бледные) пороки — при них нет смешения артериальной и венозной крови или сброс крови происходит слева направо (из большого круга в малый). Насыщение крови кислородом не нарушено. Кожа обычного цвета. Примеры: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток;
• «Синие» (цианотические) пороки — при них венозная (бедная кислородом) кровь попадает в большой круг кровообращения. Кожа, губы, ногтевые ложа имеют синюшный оттенок (цианоз). Примеры: тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, атрезия лёгочной артерии.

Часть 2. Наиболее распространённые врождённые пороки сердца

2.1. Дефект межжелудочковой перегородки

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — наиболее частый ВПС, составляющий около 25–30% всех случаев. Это отверстие в перегородке, разделяющей правый и левый желудочки.³

При небольшом ДМЖП кровь забрасывается слева направо, что создаёт лишнюю нагрузку на малый круг кровообращения. Маленькие дефекты нередко закрываются самостоятельно в первые годы жизни. Большие требуют хирургического или катетерного закрытия.

2.2. Дефект межпредсердной перегородки

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) — отверстие в перегородке между предсердиями. Составляет около 10% ВПС. В отличие от ДМЖП, ДМПП нередко долго не даёт симптомов и обнаруживается лишь при плановом обследовании — иногда уже у взрослых.³

2.3. Открытый артериальный проток

Открытый артериальный проток (ОАП) — незаращение сосуда, соединяющего аорту и лёгочную артерию. В норме этот проток функционирует во внутриутробном периоде (кровь обходит нефункционирующие лёгкие) и закрывается в первые часы или дни после рождения.

При недоношенности ОАП закрывается позже или не закрывается совсем. У доношенных детей незакрытый проток — патология, требующая лечения (медикаментозного или хирургического).

2.4. Коарктация аорты

Коарктация аорты — сужение аорты (главной артерии тела), как правило в области перешейка (после отхождения артерий к голове и рукам). Вызывает повышение давления в верхней половине тела и снижение — в нижней. Характерна разница давления на руках и ногах.³

2.5. Тетрада Фалло

Тетрада Фалло — наиболее частый цианотический ВПС у детей старше 1 года. Включает четыре анатомических дефекта одновременно: ДМЖП, стеноз выходного тракта правого желудочка, декстропозицию аорты (она «сидит» над дефектом) и гипертрофию правого желудочка. Проявляется синюшностью и характерными приступами — «синими» обмороками.

2.6. Транспозиция магистральных сосудов

Транспозиция магистральных сосудов (ТМС) — аорта отходит от правого желудочка, а лёгочная артерия — от левого. Большой и малый круги кровообращения работают параллельно, а не последовательно. Без хирургического лечения ТМС несовместима с жизнью. Требует экстренного вмешательства в первые дни жизни.⁴

2.7. Критические ВПС

Отдельную группу составляют критические ВПС — пороки, при которых новорождённый нуждается в операции или катетерном вмешательстве в первые дни жизни, иначе состояние быстро ухудшается до угрозы жизни. К ним относятся:

• Транспозиция магистральных сосудов;
• Тетрада Фалло с атрезией лёгочной артерии;
• Синдром гипоплазии левых отделов сердца;
• Критическая коарктация аорты;
• Критический аортальный стеноз;
• Тотальный аномальный дренаж лёгочных вен;
• Атрезия трикуспидального клапана.

Критические ВПС составляют около 25% всех ВПС, но именно они определяют большинство случаев гибели новорождённых, связанных с пороками сердца.

Часть 3. Пренатальная диагностика: выявление до рождения

3.1. УЗИ сердца плода

Первый и наиболее доступный метод выявления ВПС — ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, которое проводится в рамках обязательного пренатального скрининга. Стандартный скрининг в России включает три планово-скрининговых УЗИ:⁵

• I триместр (11–14 недель) — основная цель: измерение толщины воротникового пространства (маркёр хромосомных аномалий), оценка наличия носовой кости, базовая оценка сердечной активности;
• II триместр (18–21 неделя) — наиболее информативный скрининг для оценки структур сердца. Четырёхкамерный вид, выходные тракты обоих желудочков, дуга аорты и лёгочный ствол;
• III триместр (30–32 недели) — оценка роста плода, дополнительная оценка при подозрениях.

3.2. Чувствительность скрининга

К сожалению, стандартный УЗИ-скрининг выявляет не все ВПС. Чувствительность скрининга в отношении «критических» ВПС в опытных руках составляет 70–80%, в отношении всех ВПС — около 40–60%.⁵

Это означает: часть пороков не видна на скрининге — либо из-за технических ограничений (положение плода, ожирение матери), либо из-за особенностей анатомии (некоторые дефекты не определяются внутриутробно). Именно поэтому нормальное УЗИ при беременности не является 100% гарантией отсутствия ВПС.

3.3. Эхокардиография плода

При выявлении факторов риска или подозрении на патологию назначается эхокардиография плода — специализированное УЗИ сердца плода, выполняемое опытным специалистом по детской эхокардиографии. Проводится, как правило, на сроке 20–24 недели беременности.⁵

Показания для эхокардиографии плода:

• Патология при стандартном скрининге;
• Хромосомная аномалия у плода;
• ВПС у предыдущих детей или у родителей;
• Сахарный диабет у матери;
• Краснуха или другие вирусные инфекции в I триместре;
• Приём тератогенных препаратов;
• Аутоиммунные заболевания матери (СКВ — антитела Ro/La могут вызвать врождённую блокаду сердца).

Эхокардиография плода значительно более точна, чем скрининговое УЗИ: при адекватной визуализации чувствительность в отношении тяжёлых ВПС достигает 85–90%.

3.4. Что даёт пренатальный диагноз

Пренатальная диагностика ВПС принципиально меняет ситуацию:

• Позволяет планировать роды в специализированном перинатальном центре рядом с кардиохирургическим отделением;
• Заблаговременно подготовить кардиохирургическую бригаду;
• Начать интенсивную терапию немедленно после рождения — не теряя критических часов на диагностику;
• Провести генетическое консультирование родителей;⁵
• Принять взвешенное решение о тактике ведения беременности при летальных пороках.

Часть 4. Диагностика сразу после рождения

4.1. Клинический осмотр новорождённого

Сразу после рождения неонатолог оценивает состояние новорождённого, в том числе со стороны сердечно-сосудистой системы:

• Цвет кожи — центральный цианоз (синюшность губ, слизистых) при нормальной или повышенной оксигенации периферии или диффузная бледность могут указывать на ВПС;
• Частота и характер дыхания — учащённое дыхание (тахипноэ) без признаков лёгочной патологии — признак возможной сердечной декомпенсации;
• Аускультация сердца — шумы при выслушивании. Однако многие тяжёлые пороки не дают шумов в первые часы жизни;
• Пульс на бедренных артериях — ослабление или отсутствие пульса на ногах при нормальном — на руках: признак коарктации аорты;⁶
• Размеры печени — увеличение печени у новорождённого может указывать на сердечную недостаточность.

4.2. Пульсоксиметрический скрининг новорождённых

Пульсоксиметрия — измерение насыщения крови кислородом (SpO₂) с помощью датчика на коже. Метод неинвазивный, безболезненный и занимает несколько минут.

В 2011 году в США, а затем и во многих других странах пульсоксиметрия была внедрена как обязательный скрининг на критические ВПС у всех новорождённых. В России рекомендация о пульсоксиметрическом скрининге принята Союзом педиатров и включена в национальные документы.⁷

Протокол скрининга: датчик пульсоксиметра накладывается на правую руку (предуктальная зона — до отхождения артериального протока) и на любую ногу (постдуктальная зона). Измерение проводится через 24–48 часов после рождения у клинически здорового ребёнка.

Положительный результат (требует дополнительного обследования):

• SpO₂ менее 90% в любой точке — немедленная консультация кардиолога;
• SpO₂ 90–94% при трёх повторных измерениях с часовым интервалом;
• Разница между рукой и ногой более 3% при трёх измерениях.

Пульсоксиметрический скрининг выявляет около 70–75% критических ВПС, пропущенных при пренатальном УЗИ и клиническом осмотре. Ложноположительные результаты бывают при лёгочной гипертензии новорождённых, персистирующем фетальному кровообращению.

4.3. ЭКГ у новорождённых

Электрокардиограмма (ЭКГ) у новорождённых имеет свои особенности, значительно отличающиеся от нормы взрослых. Она применяется для выявления:

• Нарушений ритма и проводимости (врождённые блокады сердца, синдром удлинённого QT);
• Признаков перегрузки камер сердца (при значимых пороках);
• Аномалии коронарных артерий (аномальное отхождение левой коронарной артерии от лёгочного ствола — ALCAPA).

ЭКГ не является скрининговым методом для большинства структурных ВПС, но назначается при клиническом подозрении.

4.4. Рентгенография грудной клетки

Рентгенография грудной клетки позволяет оценить размеры сердечной тени (кардиомегалия), характер лёгочного рисунка (повышен при сбросе крови слева направо, обеднён при цианотических пороках с препятствием для лёгочного кровотока) и положение сердца (декстрокардия).⁶

4.5. Эхокардиография — главный метод

Эхокардиография (ЭхоКГ, УЗИ сердца) является главным методом диагностики ВПС после рождения. Она позволяет:

• Визуализировать все анатомические структуры сердца;
• Определить наличие, локализацию и размер дефектов перегородок;
• Оценить состояние клапанов;
• Определить взаимоотношение магистральных сосудов;
• Измерить давление в камерах сердца (косвенно);
• Оценить функцию желудочков.

ЭхоКГ — безопасный, неинвазивный, высокоинформативный метод. Должна выполняться опытным специалистом по педиатрической эхокардиографии. В новорождённом периоде исследование проводится через переднюю стенку грудной клетки — акустическое окно у маленьких детей значительно лучше, чем у взрослых.

Часть 5. Симптомы, которые должны насторожить родителей

5.1. Признаки ВПС у новорождённого

После выписки из роддома родители становятся первыми «диагностами» для своего ребёнка. Следующие симптомы у новорождённого и грудного ребёнка требуют срочной консультации педиатра или кардиолога:⁸

• Синюшность (цианоз) губ, ногтевых лож, кожи — особенно при кормлении, плаче или нагрузке;
• Учащённое дыхание в покое (более 60 вдохов в минуту у новорождённого, более 50 у ребёнка до 1 года);
• Затруднение при кормлении — ребёнок устаёт, засыпает на груди через 1–2 минуты, отказывается сосать, потеет во время еды;
• Плохая прибавка в весе — сердечная недостаточность значительно увеличивает энергозатраты и затрудняет нормальное питание;
• Повышенная потливость, особенно в области головы при кормлении;
• Слабость, вялость, снижение активности;
• Рецидивирующие пневмонии — при пороках со сбросом слева направо лёгкие переполняются кровью, что создаёт условия для инфекций;
• Шум в сердце, выявленный педиатром при осмотре.

5.2. Симптомы ВПС у детей постарше

Некоторые ВПС не проявляются в раннем возрасте и диагностируются у детей 2–5 лет и старше или даже у взрослых. Поводы для обследования:

• Снижение переносимости физических нагрузок по сравнению со сверстниками;
• Обмороки или предобмороки при нагрузке или в состоянии покоя;
• Боли в сердце при физической активности;
• Сердцебиения;⁸
• Отставание в физическом развитии;
• Частые бронхолёгочные заболевания;
• Случайно выявленный шум при плановом осмотре.

Часть 6. Дополнительные методы обследования

6.1. Катетеризация сердца

Катетеризация сердца — инвазивный метод, при котором тонкий катетер вводится через сосуд (вену или артерию) и продвигается к сердцу. Позволяет точно измерить давление в камерах и сосудах, оценить насыщение крови кислородом в разных отделах сердца, провести контрастную ангиографию (визуализацию структур сердца).

Сегодня диагностическая катетеризация применяется значительно реже, чем раньше, — её заменила МРТ сердца. Но катетеризация остаётся незаменимой, когда одновременно выполняется лечебная процедура — транскатетерное закрытие дефекта или дилатация суженного сосуда.

6.2. МРТ сердца

МРТ сердца применяется для детей с ВПС в тех случаях, когда эхокардиография не даёт достаточной информации — при сложных пороках, для точной оценки анатомии магистральных сосудов, оценки функции желудочков, выявления фиброза миокарда. Требует седации у маленьких детей.⁹

6.3. Компьютерная томография с контрастированием

КТ-ангиография применяется прежде всего для оценки анатомии магистральных сосудов, аорты, лёгочных артерий. Быстрее МРТ, не требует длительной анестезии, но даёт лучевую нагрузку. Используется в тех ситуациях, когда скорость исследования критически важна.

6.4. Генетическое исследование

При выявлении ВПС, особенно в сочетании с другими аномалиями развития или при подозрении на хромосомную аномалию, показано генетическое консультирование и хромосомный анализ. Это важно для:²

• Прогноза состояния ребёнка;
• Оценки риска ВПС при последующих беременностях;
• Обследования родителей и других детей в семье.

Часть 7. Лечение врождённых пороков сердца

7.1. Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия при ВПС применяется в нескольких ситуациях:¹⁰

• Лечение сердечной недостаточности до операции или как паллиативная мера — диуретики, дигоксин, ингибиторы АПФ;
• Поддержание артериального протока открытым (при «дуктус-зависимых» пороках, когда жизнь ребёнка зависит от проходимости протока) — простагландин E₁ внутривенно. Это «мост» к операции;
• Закрытие открытого артериального протока у недоношенных — индометацин или ибупрофен (ингибиторы простагландинов);
• Лечение аритмий — антиаритмические препараты при врождённых нарушениях ритма;
• Антикоагулянты — у детей с механическими клапанными протезами или при высоком риске тромбоза.

7.2. Хирургическое лечение

Кардиохирургия является основным методом лечения большинства значимых ВПС. Современная детская кардиохирургия позволяет оперировать даже недоношенных детей с весом менее 1 кг.¹⁰

Основные подходы:

• Радикальная коррекция — устранение дефекта в полном объёме, восстановление нормальной анатомии. Возможна при многих пороках (закрытие ДМЖП, ДМПП, коррекция тетрады Фалло);
• Паллиативные операции — не устраняют порок полностью, но улучшают кровообращение и создают условия для дальнейшего роста ребёнка перед радикальной коррекцией. Применяются при сложных пороках у маленьких детей;
• Многоэтапные вмешательства — при самых тяжёлых пороках (синдром гипоплазии левых отделов сердца) лечение проводится в три этапа на протяжении первых лет жизни.

7.3. Транскатетерные (рентгенэндоваскулярные) методы

Значительная часть пороков сегодня устраняется без разреза грудной клетки — через сосуды с помощью катетеров. Это:¹¹

• Транскатетерное закрытие ДМЖП и ДМПП — специальный окклюдер (устройство-«зонтик») доставляется к дефекту через катетер и закрывает отверстие;
• Транскатетерное закрытие ОАП — спираль или окклюдер;
• Баллонная вальвулопластика — расширение суженного клапана с помощью баллонного катетера при стенозах;
• Стентирование суженных сосудов — при коарктации аорты, стенозе лёгочных артерий.

Транскатетерные методы значительно менее травматичны, чем открытая операция: нет разреза, короче восстановление, меньше риск осложнений — при правильном выборе показаний.

Часть 8. Жизнь после диагноза: что важно знать родителям

8.1. Наблюдение после операции

Операция на сердце — не финал истории, а важный этап. Большинство пациентов с ВПС нуждаются в пожизненном наблюдении кардиолога — даже после успешной радикальной коррекции. Это связано с:¹²

• Риском остаточных дефектов;
• Нарушениями ритма в отдалённые сроки;
• Дисфункцией клапанов при использовании протезов;
• Необходимостью повторных вмешательств при ряде пороков (например, клапанные протезы требуют замены).

8.2. Физическая активность и спорт

Подход к физической активности при ВПС строго индивидуален. После малых пороков (небольшой ДМПП, небольшой ДМЖП, ОАП после закрытия) никаких ограничений обычно нет. При сложных пороках или после операций кардиолог определяет допустимый уровень нагрузок.

Большинство пациентов с корригированными ВПС ведут нормальную активную жизнь.

8.3. Профилактика инфекционного эндокардита

Часть пациентов с ВПС (особенно с некорригированными пороками, с клапанными протезами или после операции в течение первых 6 месяцев) нуждается в профилактике инфекционного эндокардита — приёме антибиотиков перед инвазивными стоматологическими процедурами.¹³

8.4. Психологическая поддержка семьи

Диагноз ВПС у ребёнка — сильнейший стресс для семьи. Родители нередко испытывают тревогу, чувство вины, страх за жизнь ребёнка. Психологическая поддержка (индивидуальная и групповая) является важной частью комплексной помощи.

В России и других странах действуют ассоциации и группы поддержки для семей, воспитывающих детей с ВПС. Общение с людьми, которые прошли через аналогичный опыт, помогает справиться с тревогой.

Часть 9. Пошаговый алгоритм для будущих и молодых родителей

Часть 10. Когда необходимо срочно обратиться за помощью

Сводная таблица: основные ВПС, их признаки и лечение

Таблица 1. Характеристика наиболее распространённых врождённых пороков сердца

Примечание: МЖП — межжелудочковая перегородка; МПП — межпредсердная перегородка. Тактика лечения определяется индивидуально.³

Заключение

Врождённые пороки сердца — наиболее распространённые врождённые аномалии развития, встречающиеся примерно у каждого 100-го новорождённого. Спектр тяжести огромен: от незначительных дефектов, закрывающихся самостоятельно, — до критических состояний, требующих экстренного вмешательства в первые часы жизни.

Современная медицина располагает мощными инструментами выявления ВПС на всех этапах: пренатальное УЗИ и эхокардиография плода позволяют диагностировать большинство тяжёлых пороков ещё до рождения; пульсоксиметрический скрининг новорождённых — выявить критические ВПС, пропущенные внутриутробно; ЭхоКГ после рождения — точно установить диагноз и спланировать лечение.

Ранний диагноз спасает жизни: новорождённый с критическим ВПС, которому поставили диагноз ещё пренатально и который родился в специализированном центре, имеет значительно лучший прогноз, чем тот, у кого порок не был заподозрен. Именно поэтому соблюдение плановых скринингов при беременности — не формальность, а реальная медицинская необходимость.

Современная детская кардиохирургия и транскатетерные методы позволяют успешно лечить подавляющее большинство ВПС. Дети с корригированными пороками растут, развиваются и ведут полноценную активную жизнь — при условии регулярного наблюдения у кардиолога на протяжении всей жизни.

Источники

1. van der Linde D. et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. Journal of the American College of Cardiology. 2011;58(21):2241–2247.
2. Pierpont M.E. et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;138(21):e653–e711.
3. Hoffman J.I., Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. Journal of the American College of Cardiology. 2002;39(12):1890–1900.
4. Bernstein D. Congenital Heart Disease. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia: Elsevier, 2020:2261–2325.
5. Carvalho J.S. et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): fetal cardiac screening. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2023;61(6):788–803.
6. Малышева О.Г. и др. Клинические рекомендации: Врождённые пороки сердца. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Москва: МЗ РФ, 2021.
7. Kemper A.R. et al. Strategies for Implementing Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics. 2011;128(5):e1259–e1267.
8. Advitya V. et al. Innocent heart murmurs in infants and children. Pediatric Annals. 2016;45(10):e371–e377.
9. Kilner P.J. et al. Recommendations for cardiovascular magnetic resonance in adults with congenital heart disease from the respective working groups of the European Society of Cardiology. European Heart Journal. 2010;31(7):794–805.
10. Baumgartner H. et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. European Heart Journal. 2021;42(6):563–645.
11. Nicholson G.T., Kelleman M.S. Transcatheter interventions in congenital heart disease. Pediatric Clinics of North America. 2020;67(5):905–919.
12. Erikssen G. et al. Long-term prognosis of patients with congenital heart defects: follow-up study. BMJ. 1995;310(6979):587–588.
13. Habib G. et al. 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis. European Heart Journal. 2015;36(44):3075–3128.
14. Союз педиатров России. Клинические рекомендации: Врождённые аномалии системы кровообращения у новорождённых. Москва, 2020.
15. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). Congenital Disorders: Key Facts. Geneva: WHO, 2023.

*Статья носит информационный характер. Для профессиональной помощи обратитесь к специалисту.*