Описание

Краниосиностоз

Что это такое

Краниосиностоз — это врожденное заболевание, при котором происходит преждевременное сращение одного или нескольких черепных швов у новорожденного. В норме швы — это эластичные волокнистые соединения между костями черепа, которые позволяют голове ребенка расти по мере увеличения мозга. При краниосиностозе швы закрываются слишком рано, что ограничивает рост черепа в определенном направлении и приводит к его деформации.

Краниостеноз — это конечный результат процесса краниосиностоза, характеризующийся сдавлением и деформацией черепа из-за преждевременного закрытия швов.

Краниосиностоз встречается с частотой 1 на 2000-2500 новорожденных. Мальчики болеют несколько чаще девочек. В половине случаев краниосиностоз изолированный (не сочетается с другими аномалиями), в половине — является частью генетического синдрома.

Анатомия черепных швов

Череп новорожденного состоит из нескольких костей, соединенных между собой эластичными швами и родничками. Это позволяет голове ребенка деформироваться во время родов (конфигурация головы) и расти по мере увеличения объема мозга.

Основные швы черепа:

• Сагиттальный шов — проходит по средней линии от лба до затылка, соединяет две теменные кости.

• Венечный (коронарный) шов — проходит от уха до уха через темя, разделяет лобную кость и теменные кости. Состоит из двух половин (правая и левая).

• Ламбдовидный шов — проходит по задней части черепа, разделяет затылочную кость и теменные кости.

• Метопический (лобный) шов — проходит по средней линии лба, соединяет две половины лобной кости. В норме закрывается к 6-9 месяцам жизни.

Роднички:

• Передний (большой) родничок — между лобной и теменными костями. Закрывается к 12-18 месяцам.

• Задний (малый) родничок — между теменными и затылочной костями. Закрывается к 2-3 месяцам.

Механизм развития

Рост черепа происходит перпендикулярно направлению шва. Если шов закрывается преждевременно, рост черепа в этом направлении останавливается и компенсаторно усиливается в других направлениях. Это приводит к характерной деформации головы.

Принцип Вирхова: преждевременное закрытие шва ограничивает рост черепа в направлении, перпендикулярном шву, и вызывает компенсаторный рост в параллельном направлении.

Например, при закрытии сагиттального шва (который идет спереди назад) череп не может расти в ширину и начинает усиленно расти в длину. Формируется длинная, узкая голова.

Причины краниосиностоза

Причины краниосиностоза разнообразны и не полностью изучены.

Первичный краниосиностоз (90% случаев)

Развивается спонтанно, без видимой причины. Связан с мутациями в генах, регулирующих рост костей.

Нонсиндромальный (изолированный) краниосиностоз (50% случаев):

• Единственная аномалия — преждевременное закрытие шва.

• Нет других пороков развития.

• Чаще всего спорадический (не наследуется), но может быть семейным.

• Ассоциирован с мутациями в генах FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2.

Синдромальный краниосиностоз (50% случаев):
Сочетается с другими аномалиями: пороки конечностей, лица, сердца, внутренних органов.

Наиболее частые синдромы:

Синдром Аперта: краниосиностоз + синдактилия (сращение пальцев) кистей и стоп, уплощенное лицо, расщелина неба, пороки сердца. Вызван мутацией гена FGFR2.

Синдром Крузона: краниосиностоз + гипертелоризм (широко расставленные глаза), выступающие лобные бугры, клювовидный нос, относительная прогнатия нижней челюсти. Интеллект обычно сохранен. Вызван мутацией гена FGFR2.

Синдром Пфайффера: краниосиностоз + широкие, короткие большие пальцы кистей и стоп, синдактилия, возможна умственная отсталость. Вызван мутацией генов FGFR1, FGFR2.

Синдром Карпентера: краниосиностоз + синдактилия, полидактилия (лишние пальцы), ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость.

Синдром Сета-Шотцена: краниосиностоз + низкорослость, кожные изменения (атрофия, гиперпигментация).

Синдром Антли-Бикслера (клоунский синдром): краниосиностоз + множественные костные аномалии, задержка роста, характерное лицо.

Вторичный краниосиностоз (10% случаев)

Развивается на фоне других заболеваний.

• Метаболические заболевания: гипертиреоз, гипокальциемия, рахит.

• Гематологические заболевания: талассемия, серповидноклеточная анемия.

• Микроцефалия (маленький мозг не растет, швы закрываются вторично).

• Гидроцефалия (шунтирование может ускорить закрытие швов).

• Длительное применение препаратов (вальпроаты при беременности).

Классификация по пораженному шву

Сагиттальный синостоз (скафоцефалия, ладьеголовость)

Наиболее частая форма (40-50% всех случаев). Преждевременное закрытие сагиттального шва. Череп вытянут в передне-заднем направлении, узкий, напоминает лодку или ладью. Лоб и затылок выступают. Голова длинная и узкая. Роднички закрыты или маленькие. Мальчики болеют чаще.

Венечный синостоз (плагиоцефалия, асимметричная форма)

Вторая по частоте форма (20-30%). Преждевременное закрытие одного из венечных швов.

Односторонний венечный синостоз: уплощение лба на стороне закрытого шва, приподнятая бровь, асимметрия глазниц, смещение носа в сторону закрытого шва, уплощение затылка с противоположной стороны. Голова имеет форму трапеции.

Двусторонний венечный синостоз (брахицефалия): короткая и широкая голова, уплощенный лоб, высокий лоб, расширение черепа в ширину, экзофтальм («лягушачьи глаза»), гипертелоризм.

Метопический синостоз (тригоноцефалия)

Частота 5-15%. Преждевременное закрытие метопического шва. Треугольный лоб с килем («килевидный лоб»), гипотелоризм (близко расположенные глаза), сдавление височных областей. Глаза выглядят близко посаженными, может быть косоглазие. Чаще сочетается с другими аномалиями.

Ламбдовидный синостоз (плагиоцефалия задняя)

Редкая форма (1-5%). Преждевременное закрытие ламбдовидного шва. Уплощение затылка на стороне поражения, смещение ушной раковины назад и вниз, компенсаторное выбухание противоположной затылочной области.

Симптомы

Симптомы краниосиностоза зависят от того, какой шов закрыт преждевременно, и от степени внутричерепной гипертензии.

Симптомы, связанные с деформацией черепа

Характерная форма головы: длинная и узкая, короткая и широкая, асимметричная, треугольный лоб. Отсутствие или раннее закрытие родничка. Отсутствие пульсации родничка. Прощупывается костный валик по ходу закрытого шва. Асимметрия лица, глазниц, ушей.

Симптомы внутричерепной гипертензии

При краниосиностозе объем черепа меньше, чем должен быть для данного возраста, поэтому мозг оказывается сдавленным. Это приводит к повышению внутричерепного давления.

• Выбухание и напряжение родничка (если он еще открыт).

• Расхождение швов (признак декомпенсации).

• Головные боли (у детей старшего возраста).

• Рвота, особенно по утрам.

• Сонливость, вялость, раздражительность.

• Выбухание глазных яблок (экзофтальм).

• Снижение зрения (атрофия зрительных нервов).

• Задержка психомоторного развития.

• Симптом Грефе (отставание верхнего века при взгляде вниз).

• Симптом «заходящего солнца» (радужка частично скрыта нижним веком).

Симптомы, связанные с сопутствующими аномалиями (при синдромальных формах)

• Синдактилия, полидактилия.

• Расщелина неба.

• Пороки сердца.

• Умственная отсталость.

• Характерные черты лица.

Диагностика

Диагноз краниосиностоза устанавливается на основании клинического осмотра и инструментальных методов.

Осмотр невролога и нейрохирурга: оценка формы головы, пальпация швов и родничков, измерение окружности головы, неврологический осмотр.

Краниометрия: измерение размеров черепа, вычисление индексов (черепной индекс, индекс асимметрии). Позволяет объективно оценить деформацию.

Краниография (рентген черепа): может показать склероз краев шва, отсутствие просвета шва, костные напластования по ходу шва. Однако рентген малоинформативен у детей раннего возраста.

Компьютерная томография черепа с 3D-реконструкцией: золотой стандарт диагностики. Позволяет визуализировать швы, оценить степень их закрытия, выявить компенсаторные изменения, исключить гидроцефалию и другие аномалии.

МРТ головного мозга: при подозрении на гидроцефалию, мальформацию Киари, другие аномалии мозга. Показана при синдромальных формах.

Измерение внутричерепного давления: при подозрении на внутричерепную гипертензию (люмбальная пункция, субдуральный датчик).

Генетическое тестирование: при подозрении на синдромальную форму (исследование генов FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2). Показано всем детям с множественными синостозами, с аномалиями конечностей, с семейными случаями.

Дифференциальная диагностика

Важно отличать краниосиностоз от других причин деформации головы.

Позиционная (постуральная) деформация головы (плагиоцефалия):
Самое частое состояние, которое путают с краниосиностозом. Возникает из-за того, что ребенок постоянно лежит на одном боку. Отличия: швы не закрыты, роднички открыты, нет костного валика, при перемене положения деформация уменьшается. Лечение: изменение положения головы во сне, ЛФК, лепка шлема. Не требует операции.

Гидроцефалия:
Увеличение размеров головы за счет избыточного количества спинномозговой жидкости. Отличия: расхождение швов, выбухание родничка, симптом заходящего солнца, увеличение желудочков на МРТ/КТ.

Микроцефалия:
Маленький размер головы из-за недоразвития мозга. Отличия: все швы закрыты, но нет признаков внутричерепной гипертензии (швы расходятся при гидроцефалии, но не при микроцефалии). Окружность головы значительно ниже нормы.

Акранические и краниоцеребральные дисрафии:
Редкие врожденные аномалии.

Лечение

Основной метод лечения краниосиностоза — хирургический. Консервативная терапия неэффективна.

Показания к операции

• Устранение деформации черепа (косметическая цель).

• Предотвращение или устранение внутричерепной гипертензии.

• Предотвращение сдавления и повреждения мозга.

• Предотвращение атрофии зрительных нервов и слепоты.

• Предотвращение задержки психомоторного развития.

Виды операций

Эндоскопическая краниосиностэктомия (для детей до 3-6 месяцев):
Малоинвазивная операция, при которой через небольшие разрезы (2-3 см) под контролем эндоскопа иссекается закрытый шов. После операции ребенок носит ортез для черепа (лепку) в течение 6-12 месяцев для коррекции формы. Преимущества: малотравматична, минимальная кровопотеря, короткая реабилитация. Недостатки: эффективна только в раннем возрасте (пока кости пластичны).

Открытая краниосиностэктомия с реконструкцией черепа (для детей старше 6 месяцев):
Классическая операция, при которой через разрез на голове (от уха до уха) иссекается закрытый шов, выполняются контролируемые переломы костей (остеотомии) и придается правильная форма с помощью специальных распорок, пластин, винтов, иногда — костных аутотрансплантатов. После операции обязательно наблюдение в реанимации (до нескольких дней). Преимущества: позволяет исправить сложные деформации. Недостатки: травматична, большая кровопотеря (часто требуется переливание крови), длительная реабилитация.

Сроки операции

Оптимальный возраст для эндоскопической операции — 2-4 месяца. Оптимальный возраст для открытой операции — 6-12 месяцев. Операция не должна откладываться на поздний срок, так как развивается внутричерепная гипертензия, страдает мозг и зрение.

Реабилитация после операции

Ранний период (1-2 недели после операции):

• Отеки и синяки на лице и голове.

• Возможна лихорадка.

• Ношение компрессионной шапочки.

• Ограничение физической активности.

Поздний период (до 1 года после операции):

• Ношение ортеза (лепки) при эндоскопической операции.

• Наблюдение нейрохирурга и нейроортопеда.

• Контрольная КТ через 6-12 месяцев.

Прогноз

Прогноз зависит от формы краниосиностоза, возраста начала лечения и наличия синдромальных проявлений.

При изолированном краниосиностозе с ранней операцией (до 6-12 месяцев):

• Косметический результат хороший или отличный.

• Внутричерепная гипертензия устраняется.

• Неврологические нарушения обратимы.

• Интеллект не страдает.

• Ребенок живет полноценной жизнью.

При синдромальных формах:

• Прогноз определяется тяжестью синдрома.

• Часто требуется несколько операций.

• Возможна задержка психомоторного развития, умственная отсталость.

• Высок риск рецидива краниосиностоза (повторная операция).

При поздней операции (после 2-3 лет):

• Косметический результат хуже.

• Внутричерепная гипертензия может оставить последствия (атрофия зрительных нервов, задержка развития).

Осложнения при отсутствии лечения

• Внутричерепная гипертензия.

• Атрофия зрительных нервов, слепота.

• Задержка психомоторного развития, умственная отсталость.

• Судорожный синдром.

• Косметический дефект (тяжелая деформация головы).

• Социальная дезадаптация.

Осложнения после операции

• Кровотечение (при открытой операции может потребоваться переливание крови).

• Инфекция (менингит, абсцесс).

• Повреждение твердой мозговой оболочки с ликвореей.

• Рецидив краниосиностоза (требует повторной операции).

• Косметический дефект (неполная коррекция).

• Судорожный синдром (редко).

Часто задаваемые вопросы

Как отличить краниосиностоз от позиционной деформации головы?
При позиционной деформации (от того, что ребенок лежит на одном боку) швы прощупываются, родничок открыт, нет костного валика, деформация уменьшается при перемене положения. При краниосиностозе — шов не прощупывается, есть костный валик, форма головы не меняется. Окончательно диагноз устанавливает КТ.

В каком возрасте лучше оперировать?
Чем раньше, тем лучше. Для эндоскопической операции — 2-4 месяца. Для открытой операции — 6-12 месяцев. После 2 лет операция возможна, но косметический результат хуже, а внутричерепная гипертензия уже могла оставить последствия.

Можно ли вылечить краниосиностоз без операции?
Нет. Консервативные методы (лепка шлемом, изменение положения) эффективны только при позиционной деформации. При краниосиностозе единственный метод — операция.

Безопасна ли операция?
Современные методы краниосиностэктомии (особенно эндоскопические) безопасны. Осложнения встречаются в 5-10% случаев, в основном при открытых операциях. Летальность при изолированном краниосиностозе — менее 1%.

Будет ли виден шрам после операции?
При эндоскопической операции — два маленьких шрама (2-3 см), которые скрыты в волосах. При открытой операции — разрез от уха до уха, который тоже скрыт в волосах и со временем становится незаметным.

Нужно ли будет повторная операция?
При изолированном краниосиностозе с ранней операцией — редко (5-10% рецидивов). При синдромальных формах — часто требуется несколько операций по мере роста ребенка.

Краткий итог: Краниосиностоз — преждевременное закрытие черепных швов, приводящее к деформации головы, сдавлению мозга и внутричерепной гипертензии.

Формы: скафоцефалия (сагиттальный шов), плагиоцефалия (венечный шов), тригоноцефалия (метопический шов). Диагноз подтверждается КТ черепа с 3D-реконструкцией.

Лечение — хирургическое (эндоскопическая краниосиностэктомия до 6 месяцев или открытая реконструкция). Прогноз при ранней операции хороший.

Ключевое правило: «Любая стойкая деформация головы у ребенка требует консультации нейрохирурга и КТ. Не списывайте на «лежал на боку» — возможно, это краниосиностоз».