Описание

Мышечная гипотония

Что это такое

Мышечная гипотония — это состояние пониженного мышечного тонуса, характеризующееся вялостью, дряблостью мышц и снижением сопротивления при пассивных движениях. В быту такое состояние называют «синдром вялого ребенка» или «floppy infant syndrome».

Мышечный тонус — это постоянное, не зависящее от воли напряжение мышц, которое обеспечивает поддержание позы и готовность к движению. В норме у здорового новорожденного преобладает физиологический гипертонус (повышенный тонус) мышц-сгибателей. Гипотония является отклонением от нормы и может быть признаком различных заболеваний.

Гипотония может быть генерализованной (поражает все мышцы тела) или локальной (поражает отдельные группы мышц). Она может быть врожденной (проявляется с рождения) или приобретенной (развивается после периода нормального тонуса). Это не самостоятельное заболевание, а симптом, указывающий на патологию нервной, мышечной или соединительной системы.

Что такое мышечный тонус

Мышечный тонус регулируется нервной системой на нескольких уровнях:

• Спинальный уровень — рефлекторная дуга (мышечное веретено — чувствительный нейрон — мотонейрон — мышца).

• Стволовой уровень — ретикулярная формация, красное ядро, вестибулярные ядра.

• Мозжечок — координация тонуса и движений.

• Базальные ганглии — регуляция тонуса и позы.

• Кора головного мозга — произвольный контроль движений.

Нарушение на любом из этих уровней может привести к гипотонии.

Причины мышечной гипотонии

Причины многообразны и могут быть разделены на несколько групп.

Центральные (церебральные) причины (поражение головного мозга)

• Перинатальная гипоксически-ишемическая энцефалопатия (последствия гипоксии в родах).

• Внутрижелудочковые кровоизлияния у недоношенных.

• Синдром Дауна — почти всегда сопровождается мышечной гипотонией.

• Другие генетические синдромы: Прадера-Вилли, Элерса-Данлоса, Марфана, Вильямса, Ретта, Костелло, Крузона.

• Расстройства аутистического спектра (часто сочетаются с гипотонией).

• Метаболические заболевания: болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридозы.

• Митохондриальные заболевания.

Спинальные причины (поражение спинного мозга)

• Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наиболее частая и тяжелая причина гипотонии у детей раннего возраста.

• Врожденные миелодисплазии (аномалии развития спинного мозга).

• Травма спинного мозга в родах.

• Опухоли спинного мозга.

Нервно-мышечные причины (поражение периферических нервов, нервно-мышечного синапса, мышц)

Невропатии:

• Врожденная гипомиелинизирующая невропатия.

• Наследственные моторно-сенсорные невропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута).

Нарушения нервно-мышечной передачи:

• Неонатальная миастения (транзиторная, вызванная антителами матери).

• Врожденные миастенические синдромы.

• Ботулизм младенцев.

Миопатии (первичные заболевания мышц):

• Врожденные миопатии (центрально-стержневая, немалиновая, миотубулярная).

• Мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера, врожденная мышечная дистрофия).

• Метаболические миопатии (болезнь МакАрдля, недостаточность карнитина).

• Митохондриальные миопатии.

Соединительнотканные причины

• Синдром Элерса-Данлоса (гипермобильность суставов + мышечная гипотония).

• Синдром Марфана.

• Несовершенный остеогенез.

Острые и временные состояния

• Постгипоксическая энцефалопатия (в первые дни жизни).

• Недоношенность (физиологическая гипотония у глубоко недоношенных).

• Болезнь новорожденного (инфекция, сепсис, метаболические нарушения).

• Гипербилирубинемия (тяжелая желтуха).

• Эндокринные нарушения (гипотиреоз, гипопитуитаризм).

Симптомы мышечной гипотонии

Симптомы зависят от возраста ребенка и тяжести гипотонии.

Симптомы у новорожденных

• Поза «лягушки»: ноги согнуты в тазобедренных суставах и разведены в стороны, лежат на поверхности кровати.

• Симптом «косынки»: при подтягивании ребенка за руки из положения лежа на спине голова запрокидывается назад, плечи и шея не оказывают сопротивления.

• Симптом «складного ножа»: при сгибании ног ребенка в тазобедренных суставах подбородок легко касается коленей.

• Симптом «шарфа»: рука ребенка легко перекидывается через шею к противоположному плечу.

• Снижение сопротивления при пассивных движениях (врач разгибает руку или ногу — сопротивления почти нет).

• Вялое крик, слабый голос.

• Плохое сосание, поперхивание, вытекание молока.

• Снижение спонтанной двигательной активности (ребенок мало двигается).

Симптомы у детей раннего возраста (1-12 месяцев)

• Задержка моторного развития: позже начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, ползать, стоять, ходить.

• Поза «лягушки» сохраняется в положении на спине и на животе.

• Ребенок не может удерживать позу (голова падает, спина округляется).

• Гипермобильность суставов: ноги разводятся более чем на 180 градусов, пальцы рук разгибаются до тыльной стороны кисти.

• Свисание конечностей при поднимании ребенка (голова свисает, руки свисают, ноги свисают).

• Выраженный лордоз (прогиб в пояснице) при вертикализации.

• Слюнотечение из-за слабости лицевых мышц и мышц глотки.

• Открытый рот, высунутый язык (при гипотонии оральной мускулатуры).

Симптомы у детей старшего возраста (после 1 года)

• Задержка моторного развития: позже начинает бегать, прыгать, лазать.

• Неуклюжесть, частые падения.

• Трудности с удержанием позы: ребенок сутулится, «проваливается» в кресле.

• Быстрая утомляемость при физической нагрузке.

• Положительный симптом Говерса (вставание с пола с опорой на руки — «встает ногами»). Характерен для мышечных дистрофий, но может быть и при гипотонии.

• Трудности с письмом, рисованием, застегиванием пуговиц (слабость мелкой моторики).

Диагностика

Диагностика направлена на выявление причины гипотонии.

Сбор анамнеза: течение беременности и родов (гипоксия, инфекции, недоношенность). Возраст начала симптомов (с рождения или после периода нормального развития). Наличие подобных проблем у родственников. Динамика развития (когда начал держать голову, сидеть, ходить). Сопутствующие симптомы (судороги, нарушение глотания, регресс навыков).

Неврологический осмотр: оценка мышечного тонуса и силы, оценка сухожильных рефлексов (при гипотонии они могут быть снижены или, наоборот, повышены), оценка поз и двигательных функций, поиск других неврологических симптомов (косоглазие, нистагм, нарушение глотания).

Лабораторные методы: уровень креатинфосфокиназы (маркер мышечного повреждения, повышен при мышечных дистрофиях). Электролиты, кальций, магний (исключение метаболических нарушений). Тирсоидный профиль (исключение гипотиреоза). Анализ крови на ацидоз (при митохондриальных заболеваниях). Исследование на инфекции (TORCH-комплекс, посев крови).

Инструментальные методы:

• ЭНМГ — позволяет отличить невропатии, миопатии, нарушения нервно-мышечной передачи.

• ЭЭГ — при подозрении на эпилепсию.

• МРТ головного мозга — при подозрении на структурные аномалии.

• УЗИ внутренних органов (при подозрении на гепатоспленомегалию при болезнях накопления).

Генетическая диагностика: анализ на спинальную мышечную атрофию (ген SMN1) — обязателен при гипотонии с рождения. Кариотипирование (при подозрении на синдром Дауна). Полноэкзомное секвенирование (при неясной причине).

Консультации специалистов: окулист (оценка глазного дна, исключение синдрома Ушера), кардиолог (исключение кардиомиопатий), пульмонолог (оценка функции дыхания).

Мышечная гипотония vs. Мышечная слабость

Эти понятия часто путают, но это разные вещи.

Мышечная гипотония: снижение тонуса (напряжения) мышцы в покое. При пассивном движении сопротивление снижено. Сила мышцы может быть сохранена (ребенок может двигать рукой, но она «вялая», «ватная»). Характерна для поражения мозжечка, базальных ганглиев, некоторых генетических синдромов.

Мышечная слабость: снижение силы мышцы при активном сокращении. При пассивном движении тонус может быть нормальным или даже повышенным. Ребенок не может поднять руку, сжать кулак, встать. Характерна для поражения мотонейронов, периферических нервов, нервно-мышечного синапса, мышц.

При многих заболеваниях гипотония и слабость сочетаются (например, при спинальной мышечной атрофии).

Лечение

Лечение направлено на основное заболевание, вызвавшее гипотонию.

При установленном диагнозе:

• Спинальная мышечная атрофия — патогенетическая терапия (нусинерсен, рисдиплам, золгенсма).

• Гипотиреоз — заместительная терапия левотироксином.

• Наследственные болезни обмена — диетотерапия, ферментозаместительная терапия.

• Мышечные дистрофии — кортикостероиды (преднизолон, дефлазакорт), генная терапия (при некоторых типах).

• Неонатальная миастения — ингибиторы ацетилхолинэстеразы.

• Инфекционные заболевания — антибиотики, противовирусные.

Симптоматическая и реабилитационная терапия (при любых формах):

• Лечебная физкультура: упражнения для укрепления мышц (активные и пассивные). Водная гимнастика (плавание). Дозированные нагрузки, подбор индивидуальной программы.

• Массаж: стимулирующий массаж для повышения тонуса (в отличие от расслабляющего массажа при гипертонусе).

• Физиотерапия: электростимуляция мышц (при нейрогенных и мышечных заболеваниях). Магнитотерапия, лазеротерапия.

• Эрготерапия: адаптация бытовых навыков, подбор вспомогательных устройств.

• Ортезирование: тутора, корсеты, вертикализаторы для поддержания позы.

• Медикаментозная поддержка: витамины группы В (нейромультивит, мильгамма). Карнитин (при митохондриальных и метаболических миопатиях). Коэнзим Q10. Препараты, улучшающие обмен веществ (актовегин, кортексин — эффективность не доказана, применяются ограниченно).

Прогноз

Прогноз полностью зависит от причины гипотонии.

Благоприятный прогноз:

• Транзиторная гипотония у недоношенных детей.

• Постгипоксическая энцефалопатия легкой степени.

• Неонатальная миастения.

• Гипотиреоз (при своевременной заместительной терапии).

Относительно благоприятный прогноз:

• Синдром Дауна (прогноз определяется интеллектуальным развитием, моторное отставание, но ходить начинают).

• Некоторые врожденные миопатии (прогрессирование медленное).

Неблагоприятный прогноз:

• Спинальная мышечная атрофия (типы 1 и 2).

• Мышечная дистрофия Дюшенна.

• Тяжелые метаболические и митохондриальные заболевания.

• Некоторые нейродегенеративные заболевания.

Часто задаваемые вопросы

Нормально ли, что у новорожденного снижен тонус?
У здорового доношенного новорожденного преобладает физиологический гипертонус (повышенный тонус сгибателей). Гипотония у новорожденного — всегда отклонение, требующее выяснения причины.

Может ли гипотония пройти сама?
Если гипотония вызвана временным состоянием (постгипоксическая энцефалопатия, недоношенность, инфекция), она может пройти по мере выздоровления. Если гипотония связана с генетическим заболеванием (СМА, синдром Дауна, мышечная дистрофия), она не проходит, но может уменьшиться с возрастом.

Влияет ли гипотония на интеллект?
Сама по себе гипотония не влияет на интеллект. Однако заболевания, вызывающие гипотонию, часто сопровождаются задержкой интеллектуального развития (синдром Дауна, метаболические заболевания, некоторые нейродегенеративные болезни). При спинальной мышечной атрофии интеллект сохранен.

Как отличить гипотонию от мышечной слабости?
При гипотонии ребенок «вялый», «ватный», но двигаться может (например, дотянуться до игрушки). При мышечной слабости ребенок не может совершить движение из-за недостатка силы. Врач-невролог легко отличает эти состояния при осмотре.

Нужно ли делать генетическое тестирование при гипотонии?
Да, во многих случаях — да. Наиболее частые генетические причины гипотонии: спинальная мышечная атрофия (анализ на SMN1 обязателен), синдром Дауна (кариотипирование), синдром Прадера-Вилли, синдром Элерса-Данлоса, мышечные дистрофии. Генетическая диагностика позволяет поставить точный диагноз, дать прогноз и назначить патогенетическую терапию (при некоторых заболеваниях).

Краткий итог: Мышечная гипотония — снижение мышечного тонуса, проявляющееся вялостью, дряблостью мышц, позой «лягушки», задержкой моторного развития.

Причины: поражение головного мозга (перинатальная энцефалопатия, генетические синдромы), спинного мозга (спинальная мышечная атрофия), периферических нервов, нервно-мышечного синапса, мышц.

Диагностика: неврологический осмотр, ЭНМГ, МРТ, генетическое тестирование (СМА, синдром Дауна). Лечение зависит от причины.

Ключевое правило: «Гипотония у новорожденного и ребенка раннего возраста — всегда симптом, требующий диагностики. Обязательно исключите спинальную мышечную атрофию (ген SMN1)».