Описание

Врожденные пороки сердца (ВПС) — это анатомические дефекты сердца, его клапанов или крупных сосудов, которые возникли внутриутробно (на 2–8 неделе беременности) до рождения ребенка. Это самая распространенная причина младенческой смертности среди всех врожденных аномалий развития.

Ниже представлен подробный обзор по этой теме.

Эпидемиология

ВПС встречаются примерно у 0,8–1% всех живорожденных детей. В структуре младенческой смертности они занимают первое место среди врожденных пороков развития. Некоторые пороки могут долгое время оставаться недиагностированными и проявляться только во взрослом возрасте.

Причины возникновения (Этиология)

В большинстве случаев (около 80–90%) точная причина не установлена. Выделяют три основные группы факторов:

1. Хромосомные и генные аномалии:
ВПС часто сочетаются с другими пороками развития и входят в состав синдромов:

• Синдром Дауна (трисомия 21): часто встречаются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок.

• Синдром Шерешевского-Тернера (Х0): характерен коарктация аорты.

• Синдром Марфана: поражение аорты и клапанов.

2. Факторы внешней среды (тератогены):

• Инфекции матери: Краснуха (классическая триада: ВПС, катаракта, глухота), цитомегаловирус, грипп.

• Соматические заболевания матери: Сахарный диабет (риск ВПС повышен в 4–5 раз), фенилкетонурия.

• Профессиональные вредности и вредные привычки: Алкоголь (фетальный алкогольный синдром), курение, прием некоторых лекарств (литий — аномалия Эбштейна, вальпроаты, некоторые противоэпилептические препараты).

3. Многофакторные влияния:
Сочетание генетической предрасположенности и неблагоприятных факторов среды.

Классификация и виды ВПС

ВПС чрезвычайно разнообразны. Самый простой принцип классификации — по наличию синюшности (цианоза) и по влиянию на легочный кровоток.

По цвету кожных покровов:

• Бледные (бледного типа, без цианоза): Кровь сбрасывается из большого круга кровообращения в малый (артериовенозный сброс слева направо). Кожа ребенка бледная.

  • Примеры: Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), открытый артериальный проток (ОАП).

• Синие (синего типа, с цианозом): Венозная кровь сбрасывается в артериальное русло (веноартериальный сброс справа налево). Кожа ребенка имеет синюшный оттенок.

  • Примеры: Тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, атрезия трехстворчатого клапана.

По состоянию легочного кровотока:

• С обогащением малого круга: Крови в легких больше нормы (ДМЖП, ОАП).

• С обеднением малого круга: Крови в легких меньше нормы (Тетрада Фалло, стеноз легочной артерии).

• С нормальным легочным кровотоком: Коарктация аорты, стеноз аорты.

Основные клинические формы (Самые частые пороки)

• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП): Наличие отверстия в перегородке между желудочками. Самый частый ВПС. Может закрываться самопроизвольно.

• Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП): Отверстие между предсердиями.

• Открытый артериальный проток (ОАП): Не заращение сосуда, соединяющего аорту и легочную артерию, который должен закрыться вскоре после рождения.

• Коарктация аорты: Врожденное сужение (стеноз) аорты, чаще всего на небольшом участке. Проявляется высоким давлением на руках и низким на ногах.

• Тетрада Фалло: Комбинация из четырех аномалий: стеноз легочной артерии, ДМЖП, смещение аорты вправо (декстрапозиция) и гипертрофия правого желудочка. Самый частый «синий» порок.

• Транспозиция магистральных сосудов: Аорта отходит от правого желудочка, а легочная артерия — от левого. Это критический порок, несовместимый с жизнью без операции.

• Стеноз аорты или легочной артерии: Сужение выходного отверстия или самого сосуда.

Симптомы и клиническая картина

Клиника варьируется от полного отсутствия симптомов до тяжелого состояния сразу после рождения.

Основные признаки:

• Цианоз (синюшность): Губ, кончиков пальцев, кожи. Может усиливаться при крике или кормлении.

• Одышка: Частое и затрудненное дыхание, особенно во время кормления.

• Плохая прибавка в весе, гипотрофия: Ребенок быстро устает при сосании, много потеет.

• Бледность, похолодание конечностей.

• Шумы в сердце: Выслушиваются врачом при аускультации.

• Частые респираторные заболевания (при пороках с обогащением малого круга).

• «Сердечный горб»: Деформация грудной клетки в области сердца.

• Изменения пальцев: «Барабанные палочки» (утолщение концевых фаланг) и «часовые стекла» (выпуклые ногти) при хроническом цианозе.

Диагностика

• Пренатальная (до родов): УЗИ плода (скрининг 18–22 недели). Позволяет выявить грубые пороки.

• Постнатальная (после родов):

  • Физикальный осмотр: Аускультация (выслушивание шумов), оценка цвета кожи.

  • Эхокардиография (ЭхоКГ) с допплером: Золотой стандарт диагностики. Позволяет увидеть структуру сердца, направление потоков крови, размеры дефектов.

  • ЭКГ: Оценка ритма и перегрузки отделов сердца.

  • Рентген грудной клетки: Оценка размеров сердца и легочного рисунка.

  • Пульсоксиметрия: Измерение насыщения крови кислородом (важно для выявления критических ВПС в роддоме).

  • Катетеризация сердца и ангиокардиография: Проводится для уточнения сложных пороков и перед операцией.

Лечение

Тактика зависит от тяжести порока. Варианты:

1. Консервативное наблюдение:
При небольших дефектах (например, маленький ДМЖП) возможно самопроизвольное закрытие в течение первого года жизни. Ребенок наблюдается у кардиолога.

2. Медикаментозная терапия:
Не лечит порок, а устраняет симптомы сердечной недостаточности (мочегонные, сердечные гликозиды) и подготавливает ребенка к операции.

3. Хирургическое лечение:

• Радикальные операции: Полное исправление анатомии с использованием искусственного кровообращения (ушивание дефектов, пластика клапанов).

• Паллиативные операции: Облегчают состояние и подготавливают к радикальной коррекции (например, наложение шунтов для улучшения кровотока в легких при тетраде Фалло).

• Эндоваскулярные (малоинвазивные) методы: Закрытие дефектов специальными окклюдерами (зонтиками) или расширение суженных сосудов баллоном без разрезов — через прокол сосуда.

Исходы и прогноз

Прогноз зависит от типа порока, своевременности операции и наличия осложнений.

• Ранняя диагностика и современная кардиохирургия позволяют спасти более 95% детей с ВПС.

• Многие пациенты после операции живут полноценной жизнью, учатся, работают, занимаются спортом (с ограничениями), женщины могут вынашивать беременность (под наблюдением врачей).

• Пациенты с оперированным сердцем должны пожизненно наблюдаться у кардиолога для профилактики эндокардита и нарушений ритма.